Hemofilia A: objawy, przyczyny i leczenie

Definicja

Co to jest hemofilia typu A?

Hemofilia typu A to zaburzenie krzepnięcia krwi, które powoduje krwawienie i utrudnia krzepnięcie. Ten stan jest spowodowany brakiem VIII czynnika krzepnięcia krwi (osiem) w organizmie.

Czynniki krzepnięcia krwi (krzepnięcia) to białka wspomagające proces krzepnięcia krwi. W ludzkim ciele istnieje około 13 rodzajów czynników krzepnięcia (krzepnięcia), które współpracują z płytkami krwi w celu krzepnięcia krwi. Jeśli jeden z czynników zostanie zmniejszony, proces krzepnięcia krwi może zostać zakłócony.

Różnica między hemofilią A a innymi typami hemofilii polega na typie czynnika krzepnięcia, który jest zmniejszony lub utracony. Na przykład osoby z hemofilią B, zaburzeniem krwi wywołanym przez czynnik krzepnięcia krwi IX (dziewięć), są niskie.

Ta choroba jest na ogół dziedziczona genetycznie. Istnieją jednak również przypadki, w których hemofilia występuje w dowolnym momencie bez dziedziczności (nabyta hemofilia).

Jak powszechna jest ta choroba?

Według strony internetowej National Hemophilia Foundation przypadki hemofilii typu A mogą wystąpić u 1 na 5000 urodzeń. Ten typ występuje 4 razy częściej niż hemofilia B. Ponadto ponad połowa przypadków hemofilii A jest klasyfikowana jako ciężka.

Ta choroba może dotyczyć wszystkich grup wiekowych i ras. Jednak choroba ta występuje częściej u mężczyzn niż u kobiet. Ogólnie rzecz biorąc, czynniki, które odgrywają największą rolę, to genetyka lub dziedziczność.

objawy i symptomy

Jakie są oznaki i objawy hemofilii typu A?

Oznaki i objawy hemofilii typu A mogą się różnić w zależności od pacjenta. Zależy to od ciężkości, a także od ilości czynnika krzepnięcia VIII we krwi.

Najczęstszym objawem jest krwawienie, które trwa dłużej niż u zdrowych ludzi. Krwawienie może wystąpić na zewnątrz, na przykład w wyniku rany ciętej, wypadku lub ekstrakcji zęba. Obejmuje to również krwawienie wewnętrzne lub wewnętrzne, na przykład krwawienia do stawów, mięśni lub innych narządów.

Poniżej przedstawiono typowe objawy hemofilii typu A:

• krwawienie, które jest trudne do zatrzymania
• krwotok z nosa
• pojawiają się siniaki
• krew w moczu lub kale
• głębokie krwawienie w stawie, po którym następuje obrzęk
• samoistne krwawienie bez wyraźnej przyczyny

Kiedy powinienem iść do lekarza?

Natychmiast zgłoś się do lekarza, jeśli Ty lub ktoś inny:

• Objawy krwawienia w mózgu (silny ból głowy, wymioty, osłabienie świadomości)
• Wypadek, który utrudnia zatrzymanie przepływu krwi
• Opuchnięte stawy, które są ciepłe w dotyku

Jeśli Twoja rodzina lub rodzice mają historię hemofilii, będziesz również musiał przejść testy genetyczne, aby sprawdzić, czy istnieje ryzyko tej choroby w Twoim organizmie.

Przyczyna

Co powoduje hemofilię typu A?

Jak opisano wcześniej, hemofilia A występuje z powodu braku czynnika VIII krzepnięcia krwi. Główną przyczyną hemofilii typu A jest mutacja genetyczna.

Ta mutacja genetyczna występuje w genie F8, który jest genem odgrywającym rolę w wytwarzaniu czynnika VIII krzepnięcia. W normalnych warunkach czynnik krzepnięcia powoduje krzepnięcie krwawienia w przypadku rany. W ten sposób uszkodzone naczynia krwionośne będą chronione, a z organizmu nie wypłynie zbyt dużo krwi.

Jednak to właśnie ta mutacja w genie F8 obniża poziom czynników krzepnięcia krwi. To powoduje, że proces krzepnięcia krwi nie przebiega całkowicie.

Mutacje genetyczne są zwykle dziedziczone po rodzicach. Dlatego większość przypadków tej choroby występuje, ponieważ rodzice pacjenta mają również hemofilię A. Nie wyklucza to jednak możliwości wystąpienia tej choroby, mimo że pacjent nie ma rodzica chorego na hemofilię.

Raport z Genetic Home Reference site, hemofilia jest nazywana typem nabyty może to nastąpić z powodu:

• ciąża
• nieprawidłowości w układzie odpornościowym organizmu
• rak
• reakcje alergiczne na niektóre leki
• inne nieznane przyczyny

Czynniki ryzyka

Co zwiększa ryzyko zachorowania na hemofilię A?

Największym czynnikiem ryzyka hemofilii A jest posiadanie członka rodziny lub rodzica z zaburzeniami krzepnięcia krwi lub zmutowanym genem. Dzieci, które urodziły się później, są narażone na wysokie ryzyko rozwoju tej choroby.

Diagnoza i leczenie

Podane informacje nie zastępują porady lekarskiej. ZAWSZE skonsultuj się z lekarzem.

Jakie testy przeprowadza się, aby zdiagnozować hemofilię A?

Choroba ta jest spowodowana czynnikami genetycznymi, dlatego badanie zwykle przeprowadza się natychmiast po urodzeniu noworodka przez rodzica chorego na hemofilię. Ważne jest, aby wiedzieć, czy w przyszłości istnieje ryzyko wystąpienia hemofilii typu A u dziecka.

Chorobę tę można również wykryć za pomocą testu stężenia czynników krzepnięcia krwi, aby określić poziom czynników krzepnięcia obecnych we krwi.

Niektóre przypadki ciężkiej hemofilii są zwykle wykrywane wkrótce po urodzeniu dziecka. Tymczasem łagodne i umiarkowane poziomy zwykle nie są znane, dopóki pacjent nie jest dorosły. Zwykle osoba dowiaduje się o chorobie na hemofilię dopiero po przejściu zabiegu chirurgicznego lub wypadku.

Jakie są możliwości leczenia hemofilii A?

Należy zauważyć, że do tej pory nie ma całkowitego wyleczenia z hemofilii A. Istniejące leki mają na celu złagodzenie objawów i zmniejszenie ryzyka niekontrolowanego krwawienia.

Leczenie osób z hemofilią A zależy od ciężkości. W przypadkach sklasyfikowanych jako ciężkie główne leczenie obejmuje zastrzyki w celu zastąpienia utraconych z organizmu czynników krzepnięcia krwi.

To wstrzyknięcie może mieć postać oddanej krwi lub leku zwanego rekombinowanym czynnikiem krzepnięcia. Lek jest wytwarzany w taki sposób, że zawiera cząsteczki naśladujące czynniki krzepnięcia krwi u ludzi.

Wstrzyknięcie można wykonać samodzielnie w domu, aby zapobiec nadmiernemu krwawieniu lub samoistnemu krwawieniu. Ogólnie leczenie powinno trwać przez całe życie.

Istnieją jednak również inne metody leczenia skierowane do osób z łagodną i umiarkowaną hemofilią. Leki takie jak desmopresyna (DDAVP) są podawane w celu krzepnięcia krwi w przypadku urazu lub jako forma profilaktyki przed operacją.

Domowe środki zaradcze

Jakie są niektóre zmiany stylu życia lub domowe środki zaradcze, które mogą pomóc w tej chorobie?

Tej choroby nie można wyleczyć, ale pacjenci z hemofilią A mogą nadal żyć zdrowo, stosując się do następujących wskazówek:

• Rutynowo badania lekarskie do lekarza
• Postępuj zgodnie z instrukcjami lekarza i wskazówkami, co zrobić, jeśli wystąpi krwawienie lub uraz
• Unikaj stosowania leków rozrzedzających krew, takich jak warfaryna lub heparyna
• Zawsze utrzymuj usta i zęby w czystości, aby uniknąć problemów stomatologicznych, które powodują krwawienie
• Używaj kasku lub pasów bezpieczeństwa i jedź ostrożnie

Jeśli masz jakiekolwiek pytania, skonsultuj się z lekarzem, aby znaleźć najlepsze rozwiązanie dla Twojego stanu.