Zespół Aase: objawy, przyczyny, leki itp. • witaj zdrowo

Definicja

Co to jest zespół Aase?

Zespół Aase to rzadkie zaburzenie genetyczne, które można określić we wczesnym okresie niemowlęcym. Zespół ten najczęściej charakteryzuje się obecnością trzech kości w kciuku w kciuku (kciuk trójpaliczkowy) i brak wytwarzania czerwonych krwinek (niedokrwistość hipoplastyczna).

Jednak w niektórych przypadkach można znaleźć dodatkowe nieprawidłowości. Do tej pory dokładna przyczyna tej choroby nie jest jeszcze znana. Jednak większość dowodów sugeruje, że zaburzenie to jest dziedziczone jako cecha autosomalna recesywna.

Jak powszechny jest zespół Aase?

Zespół ten, znany również jako zespół Aase-Smitha, jest klasyfikowany jako rzadka choroba lub zaburzenie. Sama liczba przypadków jest nieznana, ponieważ osoby, które były łagodnie dotknięte chorobą, nie zostały dobrze zdiagnozowane.

Skonsultuj się z lekarzem, aby dowiedzieć się więcej o tym i zapobieganiu.

Objawy i symptomy

Jakie są oznaki i objawy zespołu Aase?

Istnieje wiele oznak i objawów tego stanu. Najczęstsze objawy, które zwykle występują u pacjentów z zespołem Aase to:

• Kłykcie lub kostki są małe lub nawet nie ma kostek
• Podniebienie jest popękane
• Zmniejszone fałdy skórne w stawach palców
• Wady uszu
• Opuszczone powieki
• Niemożność pełnego wyprostowania stawu od urodzenia (deformacja przykurczowa)
• Wąskie ramiona
• Blada skóra
• Kciuk z trzema kostkami (trzy stawy palców)

Kiedy powinienem iść do lekarza?

Wczesna diagnoza i leczenie mogą zapobiec pogorszeniu się tego stanu, a także innym nagłym przypadkom medycznym. Dlatego jak najszybciej skonsultuj się z lekarzem, aby zapobiec temu poważnemu stanowi.

Jeśli masz jakiekolwiek pytania, skonsultuj się z lekarzem. Ciało każdego reaguje inaczej. Zawsze najlepiej jest przedyskutować z lekarzem, co jest najlepsze w danej sytuacji.

Przyczyna

Co powoduje zespół Aase-Smitha?

W większości przypadków zespół Aase-Smitha występuje bez wyraźnego powodu i nie jest dziedziczony w rodzinie (nie jest dziedziczony genetycznie). Jednak w niektórych przypadkach wykazano, że zespół ten może również występować w rodzinach.

Ten stan jest podobny do anemii Diamond-Blackfan i nie można ich rozdzielić. Niektóre osoby z anemią Diamonda-Blackfana i osoby z zespołem Aase mają niekompletny chromosom 19.

Niedokrwistość w zespole Aase-Smitha jest spowodowana upośledzeniem rozwoju szpiku kostnego, w którym powstają krwinki.

Wyzwalacze

Co sprawia, że ​​osoba jest bardziej podatna na rozwój zespołu Aase?

Możesz być bardziej narażony na rozwój tego schorzenia, jeśli masz członków rodziny, którzy również cierpią na tę chorobę.

Diagnoza i leczenie

Podane informacje nie zastępują porady lekarskiej. ZAWSZE skonsultuj się z lekarzem, aby uzyskać więcej informacji.

Jak rozpoznaje się zespół Aase?

Jeśli twój lekarz podejrzewa, że ​​masz zespół Aase, przeprowadzi dokładne badanie w celu ustalenia tego stanu, ponieważ wydaje się, że trudno go wykryć. Twój lekarz przeprowadzi dokładne badanie fizykalne, omówi rodzaj objawów, których doświadczasz, i zada kilka pytań na temat wszelkich objawów, których doświadczasz.

Można również wykonać dodatkowe testy, aby określić, czy naprawdę masz ten zespół, czy nie. Testy, którym możesz przejść, obejmują:

Biopsja szpiku kostnego

Biopsja szpiku kostnego polega na usunięciu niewielkiej ilości szpiku kostnego. Szpik kostny to tkanka miękka wewnątrz kości, która pomaga w tworzeniu komórek krwi.

Pełna morfologia krwi (CBC)

Pełne badanie morfologii krwi (CBC) mierzy przede wszystkim następujące parametry:

• Liczba krwinek czerwonych (Liczba krwinek czerwonych / RBC)
• Liczba białych krwinek (WBC)
• Całkowita ilość hemoglobiny we krwi
• Frakcja krwi składająca się z czerwonych krwinek (hematokryt)

RTG lub echokardiogram

Testy obrazowe można również wykonać w celu wykrycia tego stanu, z których jeden jest do zrobienia prześwietlenie . Jeśli to nie wystarczy, lekarz może zlecić badanie echokardiograficzne. Echokardiogram to badanie, które wykorzystuje fale dźwiękowe do tworzenia obrazów serca. Wynikowy obraz i informacje są bardziej szczegółowe niż obraz prześwietlenie standard.

Jakie są metody leczenia zespołu Aase?

Leczenie może obejmować transfuzję krwi w pierwszym roku życia dziecka w celu leczenia niedokrwistości.

Leki steroidowe, takie jak prednizon, były również stosowane w leczeniu niedokrwistości związanej z tym zespołem. Jednak lek ten powinien być stosowany tylko po zapoznaniu się z korzyściami i ryzykiem u lekarza, który ma doświadczenie w leczeniu niedokrwistości.

Przeszczep szpiku kostnego może być również potrzebny, jeśli inne metody leczenia zawiodły.

Istnieją jednak pewne komplikacje związane z niedokrwistością, a mianowicie:

• Zmęczone i wiotkie ciało
• Zmniejszony poziom tlenu we krwi
• Problemy z sercem, które mogą powodować różne komplikacje, w zależności od tego, jakiego rodzaju nieprawidłowości doświadczasz

Ciężkie przypadki zespołu Aase zostały powiązane z urodzeniami martwych dzieci, które umierają w łonie matki, gdy mają więcej niż 20 tygodni. poronienie), jak również śmierć urodzonych dzieci.

Zapobieganie

Co mogę zrobić w domu, aby leczyć zespół Aase?

Zdecydowanie zaleca się konsultację z genetykiem, jeśli masz rodzinną historię tego zespołu i planujesz zajść w ciążę.

Jeśli masz jakiekolwiek pytania, skonsultuj się z lekarzem, aby zrozumieć najlepsze dla Ciebie rozwiązanie.

Hello Health Group nie udziela porad medycznych, diagnozy ani leczenia.