Różne opcje leczenia talasemii

Talasemia jest dziedziczną chorobą krwi, która uniemożliwia organizmowi produkcję hemoglobiny (Hb). W rezultacie doświadczą anemii. Często pojawia się pytanie, czy można wyleczyć tę chorobę? Jeśli to możliwe, jakie są opcje leczenia lub leków dla osób cierpiących na talasemię?

Czy można wyleczyć talasemię?

Przyczyną talasemii jest mutacja genetyczna w organizmie. Oznacza to, że osoba urodzona w rodzinie będącej nosicielem tego zmutowanego genu jest bardziej narażona na rozwój talasemii. A zatem, skoro jest to choroba dziedziczna, czy można wyleczyć talasemię?

Odpowiedź oczywiście, że możesz. Po prostu opcje są bardzo ograniczone i obarczone dużym ryzykiem. Do tej pory jedyną metodą leczenia, która była w stanie całkowicie wyleczyć talasemię, jest przeszczep szpiku kostnego.

Niestety nie jest łatwo znaleźć odpowiedniego dawcę szpiku kostnego. Dodatkowo zabiegi przeszczepu szpiku kostnego (BMT / Przeszczep szpiku kostnego) jest nadal uważany za bardzo ryzykowny.

Według strony internetowej National Heart, Lung and Blood Disease, eksperci wciąż szukają innych środków, które mogą leczyć i leczyć talasemię. Na przykład możliwe jest, że w przyszłości pojawi się technologia umożliwiająca wstawianie normalnego genu hemoglobiny do komórek macierzystych szpiku kostnego.

W ten sposób oczekuje się, że organizm osoby cierpiącej na talasemię będzie w stanie wytwarzać zdrowe krwinki czerwone i hemoglobinę.

Naukowcy badają również sposoby stymulowania zdolności osoby do wytwarzania hemoglobiny płodowej po urodzeniu. Ten rodzaj hemoglobiny występuje u płodów i noworodków.

Po urodzeniu organizm przestawia się na wytwarzanie hemoglobiny dla dorosłych. Zwiększenie stężenia hemoglobiny płodowej może zrekompensować brak zdrowej hemoglobiny dorosłej osoby.

Jakie są dostępne metody leczenia talasemii?

Leczenie zależy od rodzaju talasemii i ciężkości każdego pacjenta.

Osoby z niewielką talasemią, alfa lub beta, zwykle wykazują tylko łagodne objawy talasemii lub nawet nie wykazują żadnych objawów. Osoby z tym schorzeniem mogą wymagać niewielkiego lub żadnego leczenia.

W przypadkach ciężkiej i łagodnej talasemii lekarze zalecają trzy rodzaje standardowego leczenia, a mianowicie transfuzję krwi, chelatację żelaza (terapia chelatująca żelazo) oraz suplementy kwasu foliowego. Inne rodzaje leczenia, które zostały opracowane lub są w trakcie testowania, są stosowane rzadziej.

Możliwości leczenia talasemii

Poniżej przedstawiono niektóre opcje leczenia, które mogą podjąć osoby cierpiące na talasemię:

1. Transfuzje krwi

Transfuzje krwinek czerwonych są podstawą leczenia osób z umiarkowaną lub ciężką talasemią. Zabieg ten może zwiększyć liczbę zdrowych czerwonych krwinek przy prawidłowej hemoglobinie.

Podczas transfuzji krwi dożylnie (IV) wprowadza się igłę do jednego z naczyń krwionośnych, aż zdrowa krew dostanie się do organizmu. Ta procedura trwa zwykle od 1 do 4 godzin.

Czerwone krwinki trwają tylko około 120 dni. Dlatego może być konieczne powtarzanie transfuzji w celu utrzymania zdrowego zaopatrzenia w czerwone krwinki.

W przypadku osób z hemoglobiną H lub beta talasemią pośrednią mogą być konieczne transfuzje krwi w pewnych warunkach, na przykład w przypadku infekcji lub innej choroby lub w przypadku ciężkiej niedokrwistości, która powoduje zmęczenie.

W przypadku osób z poważną postacią talasemii beta (niedokrwistość Cooleya) konieczne mogą być regularne transfuzje krwi (co 2-4 tygodnie). Ta transfuzja pomoże Ci utrzymać prawidłowy poziom hemoglobiny i czerwonych krwinek.

Transfuzje krwi mogą pomóc Ci poczuć się lepiej, cieszyć się codziennymi zajęciami i prowadzić normalne życie. Chociaż bardzo przydatne dla bezpieczeństwa psychicznego, to leczenie jest drogie i niesie ryzyko przenoszenia infekcji i wirusów (takich jak zapalenie wątroby). Mimo to ryzyko przeniesienia infekcji i wirusów w Stanach Zjednoczonych jest bardzo niskie, ponieważ przeszło rygorystyczne badania krwi.

2. Terapia chelatująca żelazo

Hemoglobina w krwinkach czerwonych to białko bogate w żelazo. Podczas regularnych transfuzji żelazo we krwi gromadzi się w niektórych narządach, takich jak wątroba, serce i inne narządy. Ten stan nazywa się przeciążeniem żelazem lub żelazne przeciążenie .

Aby zapobiec tym uszkodzeniom, lekarze stosują terapię chelatującą żelazo w celu usunięcia nadmiaru żelaza z organizmu. Dwa główne leki stosowane w chelatacji żelaza w leczeniu talasemii to:

• Deferoksamina to płynny lek na talasemię podawany powoli pod skórę, zwykle za pomocą małej przenośnej pompki używanej przez noc. Leczenie talasemii jest czasochłonne i trochę bolesne. Skutki uboczne tego leku u osób z talasemią to problemy ze wzrokiem i słuchem.
• Deferasirox to pigułka, którą przyjmuje się raz dziennie. Skutki uboczne tego leku talasemii to bóle głowy, nudności (dyskomfort w żołądku), wymioty, biegunka, bóle stawów i zmęczenie.

3. Suplementy kwasu foliowego

Kwas foliowy to rodzaj witaminy z grupy B, która odgrywa rolę w tworzeniu zdrowych czerwonych krwinek. Lekarze zalecają suplementy kwasu foliowego jako uzupełnienie leków do transfuzji krwi i / lub chelatacji żelaza.

4. Przeszczep krwi i szpiku kostnego

Ta metoda leczenia talasemii została faktycznie opracowana i przechodzi przez fazę testów. Jednak w samej Indonezji przeszczep szpiku kostnego, inaczej BMT (Przeszczep szpiku kostnego) jest wykonywana rzadziej.

Przeszczepy komórek macierzystych krwi i szpiku są wykonywane w celu zastąpienia uszkodzonych komórek macierzystych zdrowymi od dawcy. Komórki macierzyste (komórki macierzyste) to komórki szpiku kostnego, które odgrywają rolę w produkcji czerwonych krwinek i innych rodzajów krwinek.

Przeszczep komórek macierzystych to jedyne leczenie, które może wyleczyć talasemię. Jednak tylko kilku pacjentów z ciężką talasemią było w stanie znaleźć odpowiedniego dawcę.

Obecne leczenie umożliwia dłuższe życie pacjentom z talasemią w stopniu umiarkowanym i ciężkim. Muszą jednak radzić sobie z powikłaniami talasemii, które mogą się czasem pojawiać.

Ważną częścią leczenia talasemii jest leczenie jej powikłań. Leczenie powikłań może być konieczne w przypadku problemów z sercem lub chorobami wątroby, infekcji, osteoporozy i innych problemów zdrowotnych.