Czy można jakoś zapobiegać hemofilii?

Hemofilia jest chorobą opartą na mutacjach genetycznych, która powoduje, że chorzy krwawią dłużej niż normalni ludzie. To zaburzenie krwi powoduje najmniejsze rany, które mogą być śmiertelne, a nawet wywołują powikłania hemofilii. W takim razie czy istnieje sposób zapobiegania hemofilii? Aby dowiedzieć się, jak zapobiegać hemofilii, zapoznaj się z wyjaśnieniem w tym artykule.

Czy można zapobiec hemofilii?

Zapobieganie chorobie można przypisać jej głównym przyczynom, w tym hemofilii. Jak już wspomniano, hemofilia to choroba krwi spowodowana mutacją genetyczną.

Mutacje genetyczne występują, gdy geny w organizmie ulegają zmianom i nie działają tak, jak powinny. Hemofilia występuje z powodu mutacji genów, które odgrywają rolę w procesie krzepnięcia krwi.

Te mutacje genetyczne są na ogół dziedziczne. Innymi słowy, problematyczny gen jest dziedziczony po rodzicach z tą samą chorobą.

Osoby ze zmutowanym genem mogą nie rozwinąć hemofilii i są określane jako nośnik . Oznacza to, że nosi tylko cechę hemofilii, ale nie doświadcza jej bezpośrednio. Jednak nadal możesz przekazać zmutowany gen dziecku, które urodzi się później.

To znaczy, albo jeden nośnik a osoby chore na hemofilię mają możliwość urodzenia dziecka z hemofilią. Jeśli tak, znalezienie sposobów zapobiegania hemofilii, która jest dziedziczna, wydaje się trudne.

Nie oznacza to jednak, że nie możesz później zapobiec hemofilii u swoich dzieci, jeśli ty i twój partner macie talent do hemofilii. Przy dobrym planowaniu ciąży można zapobiec hemofilii i zmniejszyć prawdopodobieństwo urodzenia dziecka z hemofilią pewnego dnia.

Zapobieganie hemofilii poprzez planowanie ciąży

Każdy przyszły rodzic, szczególnie ten z chorobami genetycznymi lub problemami genetycznymi, z pewnością ma wielkie obawy o swoje przyszłe dzieci. Powodem jest to, że ryzyko przekazania problematycznych genów przyszłym dzieciom zawsze będzie Cię prześladować. Dotyczy to również pacjentów żyjących z hemofilią i planujących mieć dzieci.

Staranne planowanie ciąży jest jednym ze sposobów zapobiegania hemofilii u Twojego dziecka lub innym chorobom dziedzicznym. Co powinno być zrobione?

1. Poradnictwo genetyczne

Planowanie ciąży można rozpocząć od konsultacji genetycznej z partnerem. Poradnictwo genetyczne zwiększy twoją i twojego partnera wiedzę na temat niektórych chorób, w tym hemofilii. Z pewnością możesz zapobiec ryzyku urodzenia dziecka z hemofilią, jeśli masz wystarczające informacje i wiedzę na temat tej choroby.

Poradnictwo genetyczne należy przeprowadzić przed planowaniem posiadania dzieci w ramach przedmałżeńskiego badania stanu zdrowia. Po odbyciu porady od małżonków oczekuje się, że dobrze rozumieją kilka rzeczy, takich jak:

• Jaka jest szansa na urodzenie dziecka z hemofilią
• Jakie jest ryzyko przekazania genu hemofilii u chłopców i dziewcząt
• Jak leczyć hemofilię, związane z tym koszty i który szpital zapewnia ośrodki leczenia hemofilii
• Jak ciąża i poród są właściwe, aby zminimalizować ryzyko dla matki i dziecka

Jeśli masz jakieś wątpliwości lub wątpliwości, zapytaj podczas tej porady. Mając wystarczającą wiedzę, Ty i Twój partner możecie podejmować najlepsze decyzje jako forma zapobiegania urodzeniu dziecka z hemofilią.

2. Testy genetyczne

Kolejnym środkiem zapobiegawczym mającym na celu zminimalizowanie ryzyka urodzenia dziecka z hemofilią jest poddanie się testom genetycznym. Ten test jest ważny, zwłaszcza jeśli nadal masz wątpliwości, czy ty lub twój partner jesteście jednym nośnik albo nie.

Testy genetyczne mogą wykryć liczbę cząstek lub czynników krzepnięcia krwi obecnych w twoim ciele. Dlatego ten test jest zwykle wykonywany poprzez pobranie próbki krwi i zbadanie jej w laboratorium.

Z tych testów możesz dowiedzieć się, czy ty lub twój partner macie problematyczny gen, a także możliwy typ hemofilii, którą masz. Nie musisz się martwić, ponieważ wyniki testów genetycznych z krwią dają najdokładniejsze wyniki.

3. Metody i procesy nawożenia

Innym sposobem, aby zapobiec przenoszeniu hemofilii na dziecko, jest wybranie odpowiedniej metody zapłodnienia. Lekarze i zespół medyczny pomogą określić metodę poczęcia, która może zmniejszyć ryzyko urodzenia dziecka z hemofilią.

Według Haemophilia Foundation Australia jedną z metod, która jest zwykle rozważana, jest zapłodnienie in vitro (IVF) aka IVF. Wraz z tą metodą konieczne jest wykonanie procedury tzw diagnostyka preimplantacyjna (PGD).

PGD ​​to ważna procedura służąca do identyfikacji wadliwych genów, a także do sprawdzania chromosomów w zarodkach opracowanych na podstawie procedur IVF. Jeśli zostanie udowodnione, że badany zarodek jest wolny od problemów genetycznych, zostanie on z powrotem wszczepiony do macicy.

Metoda PGD może wykryć ponad 100 różnych problemów genetycznych. Ponieważ ta procedura jest wykonywana przed wszczepieniem zarodka do macicy, uważa się, że jest to skuteczny środek zapobiegawczy, zmniejszający ryzyko urodzenia dziecka z hemofilią.

Jednak oprócz wysokiej dokładności metoda ta ma oczywiście pewne wady. Należy pamiętać, że ta metoda pomaga tylko zmniejszyć ryzyko przekazania wadliwego genu. Tak więc PGD nie może całkowicie wyeliminować tych zagrożeń.

Generalnie, jeśli nie masz potomstwa z hemofilią, automatycznie unikniesz tej choroby. Wysiłki mające na celu zapobieganie hemofilii u przyszłych dzieci są zwykle intensywnie podejmowane w przypadku tych, o których wiadomo, że mają gen hemofilii. Jednak nie ma nic złego w sprawdzeniu i skonsultowaniu się z lekarzem w sprawie najlepszych działań profilaktycznych. W ten sposób możesz również lepiej zaplanować swoje zdrowie.