Fakty o chromosomach, które musisz znać & bull; witaj zdrowo

Chociaż nie są tak znane jak DNA, chromosomy są w rzeczywistości spokrewnione z tą jedną cząsteczką. Jednak czy wiesz dokładnie, czym jest chromosom? Aby uzyskać więcej informacji, przyjrzyjmy się niektórym z następujących faktów.

Co to są chromosomy?

Chromosom pochodzi od greckiego słowa, a mianowicie chrominancja i soma . Chroma w międzyczasie oznacza kolor soma oznacza ciało. Naukowcy nadali mu tę nazwę, ponieważ ta cząsteczka jest komórką lub strukturą ciała, która składa się z określonych kolorów pod mikroskopem.

Cząsteczkę tę po raz pierwszy zaobserwowano pod koniec XIX wieku. Jednak w tamtym czasie natura i funkcja tej struktury komórkowej nie były jeszcze jasne. Na początku XX wieku Thomas Hunt Morgan ponownie przeanalizował tę sekcję. Morgan odkrył związek między chromosomami a odziedziczonymi cechami istot żywych.

Na tej podstawie można wywnioskować, że chromosomy są ciasno zwiniętymi zbiorami DNA znajdującymi się w jądrze (jądrze komórkowym) prawie każdej komórki ciała. Ta kolekcja DNA jest cząsteczką podobną do nitki, która przenosi informacje dziedziczne (pochodne) od wzrostu, przez kolor skóry, po kolor oczu.

Ta cząsteczka składa się z białka i cząsteczki DNA, która zawiera instrukcje genetyczne organizmu, które są przekazywane przez rodziców. U ludzi, zwierząt i roślin większość chromosomów jest ułożonych parami w jądrze komórki.

Zwykle ludzie mają 23 pary chromosomów w swoim ciele lub tyle samo, co 46 kopii. Jednak u roślin i zwierząt liczby te są bardzo zróżnicowane. Każda kolekcja DNA ma dwa krótkie ramiona, dwa dłuższe ramiona i jeden centromer w środku jako środek.

Funkcja chromosomu

Unikalna struktura chromosomów powoduje, że DNA owija się wokół zwojowych białek zwanych histonami. Bez takich cewek cząsteczki DNA byłyby zbyt długie, aby zmieścić się w komórce.

Przykładowo, gdyby wszystkie cząsteczki DNA w komórce ludzkiej zostały usunięte z histonów, miałaby ona około 6 stóp długości lub równowartość 1,8 metra.

Aby organizm lub żywa istota rosły i funkcjonowały prawidłowo, komórki muszą nadal się dzielić. Celem jest wymiana starych uszkodzonych ogniw na nowe. Podczas tego procesu podziału komórek ważne jest, aby DNA pozostawało nienaruszone i równomiernie rozłożone między komórkami.

Cóż, chromosomy odgrywają ważną rolę w tym procesie. Powodem jest to, że ta cząsteczka jest odpowiedzialna za zapewnienie dokładnego kopiowania i dystrybucji DNA w większości podziałów komórkowych. Ale czasami nadal istnieje możliwość, że ta kolekcja DNA popełniła błędy w procesie podziału.

To zmiana liczby lub struktury zgrupowań DNA w komórce może spowodować poważne problemy. Na przykład niektóre rodzaje białaczki i niektóre inne nowotwory są spowodowane uszkodzeniem tej kolekcji DNA.

Ponadto ważne jest również, aby komórka jajowa i nasienie zawierały odpowiednią liczbę chromosomów o prawidłowej budowie. W przeciwnym razie potomstwo może również nie rozwijać się prawidłowo.

Chromosomy każdej żywej istoty nie są takie same

Pod względem liczby i kształtu te zbiory DNA różnią się znacznie w zależności od żywej istoty. Większość bakterii ma jeden lub dwa okrągłe chromosomy. Tymczasem ludzie, zwierzęta i rośliny mają liniowe chromosomy ułożone parami w jądrze komórkowym.

Jedynymi komórkami ludzkimi, które nie zawierają pary chromosomów, są komórki rozrodcze lub gamety. Te komórki rozrodcze mają tylko jedną kopię każdego z nich.

Kiedy dwie komórki rozrodcze łączą się, stają się pojedynczą komórką, która zawiera dwie kopie każdego chromosomu. Komórki te następnie dzielą się, aby ostatecznie stworzyć kompletnego dorosłego osobnika z pełnym zestawem sparowanych chromosomów w prawie wszystkich swoich komórkach.

Zbiory okrągłego DNA znajdują się również w mitochondriach. Mitochondria to obszary oddychania komórek. Ta część ma później za zadanie spalanie glukozy i wytwarzanie energii potrzebnej organizmowi.

W mitochondriach te zbiory DNA są znacznie mniejsze. Ta kolista kolekcja DNA, znajdująca się poza jądrem komórkowym w mitochondriach, działa jak elektrownia komórkowa.

Sposób dziedziczenia chromosomów

U ludzi i większości innych żywych istot jedna kopia każdej kolekcji DNA jest dziedziczona po rodzicach płci żeńskiej i męskiej. Dlatego każde urodzone dziecko musi odziedziczyć niektóre cechy swojej matki i ojca.

Jednak ten wzór dziedziczenia jest inny w przypadku małych zespołów DNA znajdujących się w mitochondriach. DNA mitochondrialne jest zawsze dziedziczone tylko od rodzica żeńskiego lub komórek jajowych.

Mężczyźni i kobiety mają różne chromosomy

Oprócz tego, że różni się fizycznie, mężczyźni i kobiety mają również różne kolekcje DNA. Te różne zestawy DNA nazywane są chromosomami płci. Kobiety mają w swoich komórkach dwa chromosomy X (XX). Podczas gdy mężczyźni mają jeden X i jeden Y (XY).

Osoba, która dziedziczy zbyt wiele lub zbyt mało kopii chromosomów płciowych, może powodować poważne problemy. U kobiet, które mają więcej kopii chromosomu X (XXX), może wywołać upośledzenie umysłowe.

Tymczasem mężczyźni, którzy mają więcej niż jeden chromosom X (XXY), doświadczą zespołu Klinefeltera. Zespół ten zwykle charakteryzuje się małymi, niezstąpionymi jądrami, powiększonymi piersiami (ginekomastia), mniejszą masą mięśniową i większymi biodrami, jak u kobiet.

Ponadto innym zespołem spowodowanym brakiem równowagi w liczbie chromosomów płciowych jest zespół Turnera. Kobiety z zespołem Turnera charakteryzują się tylko jednym chromosomem X. Zwykle są bardzo krótkie, mają płaską klatkę piersiową i mają problemy z nerkami lub sercem.

Rodzaje nieprawidłowości chromosomalnych

Nieprawidłowości chromosomalne są zwykle podzielone na dwie szerokie grupy, a mianowicie zaburzenia liczbowe i strukturalne.

Nieprawidłowości liczbowe

Nieprawidłowość liczbowa występuje, gdy liczba chromosomów jest mniejsza lub większa niż powinna, a mianowicie dwa (para). Jeśli dana osoba straci jedną z nich, stan ten nazywa się monosomią w grupie danych kolekcji DNA.

Tymczasem, jeśli dana osoba ma więcej niż dwa chromosomy, stan nazywa się trisomią.

Jednym z problemów zdrowotnych spowodowanych nieprawidłowościami liczebnymi jest zespół Downa. Stan ten charakteryzuje się upośledzeniem umysłowym chorego, wyraźnym i charakterystycznym kształtem twarzy oraz słabą siłą mięśni.

Osoby z zespołem Downa mają trzy kopie chromosomu 21. Dlatego nazywa się to trisomią 21.

Nieprawidłowości strukturalne

Nieprawidłowości strukturalne zwykle zmieniają się z kilku powodów, a mianowicie:

• Delecja, część chromosomu zostaje utracona.
• Duplikacja, część chromosomów namnaża się, aby wyprodukować dodatkowy materiał genetyczny.
• Translokacja, niektóre chromosomy są przenoszone na inne chromosomy.
• Inwersja, część chromosomów jest uszkodzona, odwrócona i ponownie połączona, co powoduje odwrócenie materiału genetycznego.
• Pierścień, część chromosomów jest uszkodzona i tworzy okrąg lub pierścień.

Ogólnie rzecz biorąc, większość przypadków nieprawidłowości strukturalnych występuje z powodu problemów z komórką jajową i nasieniem. W tym przypadku nieprawidłowości pojawiają się w każdej komórce ciała.

Jednak niektóre nieprawidłowości mogą również wystąpić po zapłodnieniu, tak że niektóre komórki mają nieprawidłowości, a niektóre nie.

To zaburzenie może być również przekazywane przez rodziców. Z tego powodu, gdy dziecko ma nieprawidłowości w swojej kolekcji DNA, lekarz sprawdzi kolekcję DNA jego rodziców.

Przyczyny nieprawidłowości chromosomalnych

Według doniesień z National Human Genome Research Institute, anomalie chromosomalne zwykle pojawiają się, gdy występuje błąd w procesie podziału komórki. Proces podziału komórki dzieli się na dwa, a mianowicie mitozę i mejozę.

Mitoza to proces podziału, w wyniku którego powstają dwie zduplikowane komórki z pierwotnej komórki. Ten podział występuje we wszystkich częściach ciała z wyjątkiem narządów rodnych. Tymczasem mejoza to podział komórki, który wytwarza połowę liczby chromosomów.

Cóż, w obu tych procesach może wystąpić błąd, który powoduje za mało lub za dużo komórek. Błędy mogą również wystąpić, gdy ta pula DNA jest duplikowana lub powielana.

Ponadto inne czynniki, które mogą zwiększać ryzyko tej nieprawidłowości w kolekcji DNA, obejmują:

Wiek matki

Kobiety rodzą się w komplecie z jajami. Niektórzy badacze uważają, że to zaburzenie może powstać z powodu zmian w materiale genetycznym jaja wraz z wiekiem.

Zwykle kobiety w starszym wieku mają większe ryzyko urodzenia dziecka z nieprawidłowościami chromosomowymi w porównaniu z kobietami, które zaszły w ciążę w młodszym wieku.

Środowisko

Możliwe, że czynniki środowiskowe odgrywają rolę w powstawaniu błędów genetycznych. Jednak nadal potrzebne są dalsze dowody, aby dowiedzieć się, co na to wpłynęło.

Choroby spowodowane nieprawidłowościami chromosomowymi

Zespół Downa

Zespół Downa to zaburzenie genetyczne, które jest również określane jako stan trisomii 21. Stan ten jest jedną z najczęstszych wad wrodzonych genetycznych spowodowanych dodaniem chromosomu 21. W rezultacie dzieci mają 47 kopii chromosomu, podczas gdy ludzie normalnie mają tylko 46 kopii (23 pary).

Jednym z najsilniejszych czynników powodujących ten problem jest wiek matki w ciąży. Zwykle ryzyko wzrasta co roku po 35 roku życia matki.

Dzieci z zespołem Downa można zwykle łatwo rozpoznać po ich cechach fizycznych. Oto kilka typowych objawów dzieci z zespołem Downa:

• Oczy, które mają tendencję do pochylania się do góry
• Małe uszy, zwykle lekko załamane
• Mały rozmiar ust
• Krótka szyja
• Stawy są zwykle słabe

Zespół Turnera

Ten stan jest zaburzeniem genetycznym, które zwykle występuje u dziewcząt. Dzieje się tak, gdy dziecko traci jeden chromosom, więc jest ich tylko 45. Zwykle dzieci z zespołem Turnera są niższe niż ich rówieśnicy.

Ponadto niektóre inne objawy charakteryzujące zespół Turnera obejmują:

• Posiada szeroką szyję z fałdami skórnymi po bokach.
• Istnieją różnice w kształcie i położeniu uszu
• Płaska klatka piersiowa
• Miej dużo więcej małych brązowych znamion na skórze niż zwykle
• Mała szczęka

Zespół Klinefeltera

Zespół Klinefeltera jest również znany jako stan XXY, w którym mężczyźni mają dodatkowy chromosom X w swoich komórkach. Zwykle dzieci z tym zespołem mają słabe mięśnie. Dlatego rozwój jest wolniejszy niż inne.

W okresie dojrzewania mężczyźni z zespołem XXY zwykle nie wytwarzają tak dużo testosteronu, jak inni chłopcy. Ponadto mają również małe, niepłodne jądra.

Ten stan sprawia, że ​​dziecko jest mniej umięśnione, ma mniej włosów na twarzy i ciele, a nawet piersi większe niż normalnie.

Trisomia 13 i 18

Trisomia 13 i 18 to zaburzenia genetyczne, które powodują wady wrodzone. Trisomia 13 oznacza, że ​​urodzone dziecko ma 3 kopie chromosomu numer 13. Trisomia 13 nazywana jest zespołem Pataua.

Tymczasem dziecko, które ma trzy kopie chromosomu 18 lub trisomii 18, nazywane jest zespołem Edwardsa. Ogólnie rzecz biorąc, dzieci, które mają oba schorzenia, nie przeżywają do pierwszego roku życia.

Niemowlęta z trisomią 13 lub zespołem Pataua zwykle mają:

• Niska waga po urodzeniu
• Mała głowa ze skośnym czołem
• Strukturalne problemy w mózgu
• Wielkość oczu jest blisko siebie
• Rozszczep wargi i podniebienia
• Jądra nie schodzą do moszny

Tymczasem dzieci z trisomią 18 (zespół Edwardsa) charakteryzują się:

• Brak prawidłowego rozwoju
• Mała głowa
• Małe usta i szczęka
• Krótki mostek
• Problemy ze słuchem
• Ręce i nogi zgięte
• Rdzeń kręgowy nie jest całkowicie zamknięty (rozszczep kręgosłupa)

Jak wykryć nieprawidłowości chromosomalne u płodu

Aby wykryć nieprawidłowości chromosomalne u płodu, zwykle można wykonać kilka testów. Ten test jest dość ważny, ponieważ pojawiające się nieprawidłowości mogą wpływać na rozwój dziecka. Zwykle wykonuje się dwa rodzaje testów, a mianowicie:

Badanie przesiewowe

Ten test ma na celu wyszukanie oznak wskazujących na wysokie ryzyko wystąpienia nieprawidłowości u Twojego dziecka. Jednak testy przesiewowe nie mogą z całą pewnością stwierdzić, że dziecko ma określone zaburzenie.

Mimo to ten test nie ma negatywnego wpływu zarówno na matkę, jak i dziecko. Poniżej przedstawiono różne rodzaje testów przesiewowych, które można wykonać:

Ekran łączony w pierwszym trymestrze (FTCS)

Ten test jest wykonywany podczas badania ultrasonograficznego dziecka w 11-13 tygodniu ciąży. Oprócz USG, badania krwi będą wykonywane również w 10-13 tygodniu ciąży.

Procedura ta łączy wyniki USG i badań krwi z faktami dotyczącymi wieku matki, wagi, pochodzenia etnicznego, statusu palenia.

Potrójny test

Ten jeden test wykonuje się w drugim trymestrze ciąży, czyli między 15 a 20 tygodniem życia. Ta procedura ma na celu zmierzenie poziomu niektórych hormonów we krwi matki. Zwykle ten test jest wykonywany, aby zobaczyć ryzyko zespołu Downa, zespołu Edwarda, zespołu Pataua i wad cewy nerwowej (rozszczep kręgosłupa).

Nieinwazyjne badania prenatalne (NIPT)

NIPT to prenatalne badanie przesiewowe mające na celu przyjrzenie się DNA z łożyska dziecka w próbce krwi matki. Jednak badanie przesiewowe, takie jak NIPT, określa tylko prawdopodobieństwo. Ten test nie może z całą pewnością określić, czy dziecko będzie miało nieprawidłowości chromosomalne, czy nie.

Chociaż nie możemy ustalić z całą pewnością, według badań opublikowanych w BMJ Open, test ten ma dokładność od 97 do 99 procent w wykrywaniu Syndome Down, Patau i Edward.

Później wyniki tego badania przesiewowego NIPT pomogą lekarzom określić dalsze kroki, w tym, czy konieczne jest wykonanie testu diagnostycznego, takiego jak pobieranie próbek kosmówki (CVS) lub amniopunkcja, czy też nie.

Test diagnostyczny

Ten test jest wykonywany w celu ustalenia, czy Twoje dziecko ma nieprawidłowości chromosomalne, czy nie. Niestety testy diagnostyczne są dość ryzykowne, aby spowodować poronienie. Poniżej przedstawiono różne rodzaje testów diagnostycznych, które można wykonać:

Amniocenteza

Amniopunkcja to procedura stosowana w celu pobrania próbki płynu owodniowego otaczającego płód. Ten test jest zwykle wykonywany na kobietach między 15 a 20 tygodniem ciąży.

Jednak kobiety, które muszą przejść ten test, zwykle wolą te, które są obarczone wysokim ryzykiem, na przykład w wieku 35 lat i starsze, lub mają nieprawidłowy test przesiewowy.

Pobieranie próbek kosmówki kosmówkowej (CVS)

Procedura ta polega na pobraniu próbki komórek lub tkanki z łożyska do badań laboratoryjnych. Komórki lub tkanki z łożyska są pobierane, ponieważ mają ten sam materiał genetyczny co płód. Komórkę lub tkankę można również zbadać pod kątem nieprawidłowości w kolekcji DNA.

CVS nie może dostarczyć informacji o wadach cewy nerwowej, takich jak rozszczep kręgosłupa. Dlatego po wykonaniu CVS lekarz wykona dalsze badania krwi w 16-18 tygodniu ciąży.