Przyczyny dziedzicznej bezsenności w rodzinie: śmiertelna bezsenność rodzinna (FFI)

Możesz pomyśleć, że przyczyną bezsenności jest stres w pracy lub picie zbyt dużej ilości kawy w ciągu dnia. Ale jeśli nadal trudno ci zasnąć, mimo że poprawiłeś swój styl życia i wzorce snu, możesz mieć problemy z bezsennością. W świecie medycyny stan zmniejszonej bezsenności nazywany jest śmiertelną bezsennością rodzinną. Ten rodzaj zaburzeń snu jest bardzo ryzykowny i może spowodować śmierć. Ups!

Śmiertelna bezsenność rodzinna, przyczyna bezsenności przebiega w rodzinach

Mówi się, że osoba bezsenności ma trudności z zasypianiem w nocy i / lub przesypia całą noc. Te zaburzenia snu mogą pojawiać się i znikać, a także różnić się czasem trwania epizodu i częstotliwością występowania problemu. Ostra bezsenność może trwać od jednej nocy do kilku tygodni, podczas gdy chroniczna bezsenność powraca co najmniej trzy noce w ciągu tygodnia i trwa miesiąc lub dłużej.

Bezsenność powoduje, że nie śpisz wysokiej jakości, którego potrzebujesz, aby rano obudzić się wypoczęty i pełen energii.

Jak sama nazwa wskazuje, śmiertelna rodzinna bezsenność (FFI) jest genetycznym zaburzeniem snu nocnego, przekazywanym z pokolenia na pokolenie w drzewie genealogicznym.

Co to spowodowało?

Śmiertelna rodzinna bezsenność (FFI) to choroba prionowa atakująca komórki nerwowe w mózgu. Kilka innych chorób należących do grupy chorób prionowych to choroba Kuru i Wściekłych Krów, znana również jako choroba Creutzfeldta-Jakoba choroba.

FFI jest uważana za jedną z najrzadszych chorób prionowych. Tylko 40 rodzin na świecie zdiagnozowano tę chorobę. Zwykle FFI jest dziedziczona po poprzednich członkach rodziny, którzy mieli historię choroby prionowej. Jeśli jedno lub oboje rodziców ma mutację w genie, która wyzwala FFI, wówczas dziecko ma 50 procent szans na odziedziczenie tego samego stanu.

O ile naukowcy mogą zaobserwować, przyczyną bezsenności dziedzicznej w rodzinie jest najprawdopodobniej mutacja w genie PRNP (białko prionu), która powoduje uszkodzenie wzgórza w mózgu. Wzgórze jest odpowiedzialne za różne rzeczy, w tym wzorce snu, temperaturę ciała i ekspresję emocjonalną. Uszkodzenie wzgórza w wyniku infekcji prionami następuje stopniowo, powodując utratę komórek nerwowych we wzgórzu.

Dlaczego doprowadziło to do śmierci?

Zgłaszając się z Health Line, FFI może spowodować śmierć od jednego do dwóch lat po wystąpieniu objawów. Jednak oś czasu różni się w zależności od osoby, w zależności od stanu organizmu i nasilenia doświadczanych objawów.

Jak wyjaśniono powyżej, uszkodzenie wzgórza będzie zakłócać pracę mózgu. Dlatego objawy choroby prionowej mogą być bardzo zróżnicowane, od silnego pocenia się, drżenia, trudności z mówieniem, zaparć, po impotencję i demencję. Jednak głównym objawem jest brak snu, czyli bezsenność.

Osoby z FFI nie są w stanie wejść w stan głębokiego snu zwany snem wolnofalowym, który pomaga przywrócić mózg poprzez wypłukanie toksyn i płynu mózgowo-rdzeniowego. Nagromadzenie toksycznych płynów stopniowo powoduje dalsze uszkodzenie mózgu.

Osoby cierpiące na FFI są zawsze uwięzione w stanie, w którym nie śpią w pełni ani nie budzą się. Dla osób z FFI, bez względu na to, jak bardzo starasz się dobrze wyspać, to się po prostu nie wydarzy. Chroniczny brak snu doprowadzi do skrajnego zmęczenia, demencji i ostatecznie do śmierci.

Jakie są objawy choroby FFI?

Choroba ta występuje zwykle u osób w wieku 32-62 lat, bardzo rzadko u osób młodszych lub starszych niż w tym przedziale wiekowym.

Śmiertelne objawy rodzinnej bezsenności u każdej osoby są różne i dzielą się na dwa, a mianowicie objawy we wczesnym stadium i objawy w stadium zaawansowanym.

Śmiertelne objawy rodzinnej bezsenności we wczesnym stadium obejmują:

• Trudno spać.
• Trudno zasnąć całą noc, zawsze się budzę.
• Częste drgania lub skurcze mięśni.
• Często występują sztywne mięśnie.
• Często porusza się niespokojnie podczas snu, na przykład kopiąc lub uderzając (nie może spać dobrze).
• Utrata apetytu.
• Często zapominanie lub trudności z zapamiętywaniem (objawy demencji).

Tymczasem śmiertelne objawy zaawansowanej bezsenności rodzinnej obejmują:

• Nie mogę spać.
• Pogarszają się funkcje poznawcze i umysłowe.
• Utrata koordynacji lub ataksja (niezdolność do kontrolowania ruchów ciała).
• Nadmierne pocenie.
• Wzrost ciśnienia krwi i częstości akcji serca.
• Utrata masy ciała z powodu zmniejszonego apetytu.
• Trudności w mówieniu, nawet trudności w połykaniu.
• Gorączka.

Jak rozpoznaje się tę chorobę?

FFI to rzadka choroba dziedziczna. Jeśli nikt w Twojej rodzinie nie ma takiej historii, nie powinieneś się martwić.

Jeśli jednak wystąpią powyższe objawy, zwłaszcza długotrwałe trudności ze snem, należy natychmiast skonsultować się z lekarzem. Po zapytaniu o historię choroby osobistej i rodzinnej oraz wykonaniu podstawowego badania fizykalnego, lekarz zaleci wykonanie badania PET w celu zeskanowania funkcji mózgu.

Zaawansowane testy genetyczne mogą również pomóc lekarzom w postawieniu diagnozy, ponieważ istnieje wiele chorób, które mogą powodować długotrwałą bezsenność, na przykład bezdech senny.

Jak leczy się tę chorobę?

Nie ma lekarstwa na tę chorobę. Jednak skuteczne metody leczenia mogą pomóc w radzeniu sobie z objawami i ich zmniejszaniu. Na przykład, przepisując na chwilę środki uspokajające lub nasenne, aby lepiej spać.

Ponadto przepisanie antybiotyku doksycykliny może być stosowane jako środek zapobiegawczy, aby zapobiec wystąpieniu FFI u osób z wysokim ryzykiem zakażenia prionami lub z członkami rodziny z mutacją genu PRNP.

Najważniejsze jest, aby zawsze prowadzić zdrowy tryb życia, taki jak regularne ćwiczenia, zdrowe odżywianie, dobre radzenie sobie ze stresem i wystarczająca ilość snu. Nie zapomnij o regularnym sprawdzaniu stanu zdrowia, aby móc wykryć ryzyko choroby i leczyć ją, zanim się pogorszy.