Chromosomowy typ kariotypu & bull; witaj zdrowo

Definicja

Co to jest kariotyp chromosomowy?

Kariotypy chromosomów służą do badania struktury chromosomów u osoby w celu ustalenia, czy istnieje choroba genetyczna związana z chromosomami.

Normalny zestaw chromosomów składa się z 22 par autosomów i pary chromosomów płci (XY dla mężczyzn i XX dla kobiet). Zmiany w chromosomach mogą być wrodzone lub nabyte później. Zmiany w liczbie, strukturze, rozmieszczeniu i wielkości chromosomów mogą powodować zaburzenia i różne choroby. Typowe nieprawidłowości chromosomalne obejmują duplikację, delecję, translokację, inwersję lub rearanżację genów na chromosomach.

Kiedy powinienem poddać się kariotypowi chromosomowemu?

Ten test jest przydatny do oceny i diagnozowania wad wrodzonych. Jako przykład:

• upośledzenie umysłowe
• hipogonadyzm
• Pierwotny brak miesiączki
• genitalia, które nie są wyraźnie męskie ani żeńskie
• ostra białaczka szpikowa (białaczka)
• aborcja, diagnostyka prenatalna poważnych chorób wrodzonych (szczególnie u kobiet w ciąży, które nie są już młode), takich jak Turner, Klinefelter, zespół Downa i inne zaburzenia genetyczne. Twój lekarz może również zlecić testy w celu ustalenia przyczyny urodzenia martwego dziecka lub poronienia.

Środki ostrożności i ostrzeżenia

Co powinienem wiedzieć przed poddaniem się kariotypowi chromosomowemu?

Twój lekarz może pobrać próbki chromosomów z różnych części ciała. W szczególności pobieranie krwi obwodowej jest bardzo odpowiednie do diagnozowania tych chorób:

• ostra białaczka szpikowa
• ostra białaczka szpikowa
• przewlekła białaczka szpikowa
• Przewlekła białaczka szpikowa
• ogólna białaczka
• chłoniak

Ważne jest, aby przed wykonaniem tej operacji zapoznać się z ostrzeżeniami i środkami ostrożności. Jeśli masz jakiekolwiek pytania, skonsultuj się z lekarzem w celu uzyskania dalszych informacji i instrukcji.

Proces

Co powinienem zrobić przed wykonaniem kariotypu chromosomowego?

Zwykle przed testem nie jest wymagane żadne specjalne przygotowanie. Możesz zapytać lekarza o potrzebę wykonania testu i jego powikłania. Ponieważ wyniki testu mogą wpłynąć na twoje późniejsze życie, lepiej jest wcześniej skontaktować się z onkologiem w sprawie problemów genetycznych. Są przeszkoleni w zakresie odczytywania wyników analizy chromosomów i mogą udzielić porady na temat tego, jaką chorobę masz i jak ona wpływa na Ciebie i jak jest przenoszona na Twoje dzieci. Twój lekarz pomoże Ci podjąć właściwą decyzję. Dlatego zdecydowanie zaleca się skonsultowanie się z nimi przed tym testem.

Jak wygląda kariotyp chromosomowy?

Próbki do analizy chromosomów można uzyskać z różnych źródeł. Leukocyty w żyłach obwodowych są najłatwiejszą i najczęściej stosowaną metodą tego testu. Czasami stosuje się również biopsję szpiku kostnego i próbki chirurgiczne. W czasie ciąży analizę próbek można uzyskać za pomocą amniopunkcji i próbek biologicznych CVS. W celu ustalenia przyczyny poronienia można przeanalizować tkankę lub produkty płodu podczas ciąży.

Analiza komórek błony śluzowej jamy ustnej jest tańsza, ale nie zapewnia dokładnych wyników na innych komórkach podczas przeprowadzania tej analizy.

Co powinienem zrobić po wykonaniu kariotypu chromosomowego?

To, co należy zrobić po tym teście, będzie zależeć od metody lub próbki. W przypadku badania krwi:

• Lekarz lub pielęgniarka pobiorą krew w celu oznaczenia cholesterolu i trójglicerydów. Poziom bólu zależy od możliwości pielęgniarki, stanu żył i wrażliwości bólu
• Po zakończeniu pobierania krwi będziesz potrzebować bandaża i delikatnie docisnąć go do części żyły, która została wstrzyknięta, aby zatrzymać krwawienie. Po zakończeniu testu możesz wrócić do normalnych czynności

Aby pobrać próbki w innych pozycjach, musisz znaleźć konkretny punkt wstrzyknięcia. Wyniki testu pojawiają się zwykle po kilku miesiącach. Jeśli twoje wyniki są nieprawidłowe, ponieważ jest to choroba genetyczna, zwykle twoja rodzina również powinna wykonać ten test. Powinieneś także porozmawiać z lekarzem o lekach.

Jeśli masz pytania związane z tym procesem testowym, skonsultuj się z lekarzem w celu lepszego zrozumienia.

Objaśnienie wyników testu

Co oznaczają moje wyniki testu?

Normalne wyniki:

• samice: 44 autosomy i 2 chromosomy X; podsumowanie chromosomów: 46, XX
• mężczyzna: 44 autosomy + 1 chromosom X, 1 chromosom Y; konkluzja chromosomów: 46, XY

Wynik nieprawidłowy: jeśli wynik różni się od 2 wyników:

• wady wrodzone
• akupunktura rozwoju inteligencji
• powolny wzrost
• opóźnione dojrzewanie
• bezpłodność
• hipogonadyzm
• pierwotny brak miesiączki
• genitalia nie są jasne
• przewlekła białaczka szpikowa (białaczka)
• nowotwór nowotworowy
• poronienie
• trisomia 21 (trisomia 21) (upośledzenie umysłowe)
• Choroba Taya-Sachsa
• anemia sierpowata
• zespół Turnera
• Zespół Klinefeltera.

Jeśli masz jakiekolwiek pytania dotyczące wyników testu, porozmawiaj z lekarzem.