Dlaczego rodzi się dziecko, którego serce bije poza ciałem?

Czy kiedykolwiek wyobrażałeś sobie, że twoje serce bije poza klatką piersiową? Oczywiście to zabrzmi przerażająco. Powodem jest to, że możesz po prostu poczuć bicie serca, gdy naciskasz klatkę piersiową. Cóż, jest jedno zaburzenie, które powoduje, że serce bije poza ciałem, dzięki czemu można wyraźnie zobaczyć, jakie jest rzeczywiste bicie serca. To zaburzenie nazywa się Pentalogia Cantrella . Jak to się stało?

Dowiedzieć się pentalogia Cantrella , kiedy serce bije poza klatką piersiową

Pentalogia Cantrella to bardzo rzadka i złożona choroba. W normalnych warunkach serce znajduje się za jamą klatki piersiowej, którą chronią żebra. Jednak to zaburzenie powoduje, że serce pacjenta znajduje się tuż pod skórą, całe serce lub tylko częściowo poza klatką piersiową.

Termin `` penta '' z języka greckiego oznaczający `` pięć '' wskazuje, że zaburzenie to obejmuje pięć kombinacji wad wrodzonych, które mogą obejmować mostek (mostek), przeponę, cienką błonę wyściełającą serce (osierdzie), ścianę brzucha i samo serce. Jednak większość dzieci z tym zaburzeniem nie zawsze ma te pięć wad, tzw pentalogia Cantrella niekompletny.

Według National Organization of Rare Disorders (NORD) choroba ta dotyka tylko około pięciu dzieci na milion żywych urodzeń. Niestety, dzieci urodzone z tą chorobą często nie żyją długo. Badanie z 2008 roku wykazało, że 58 dzieci z chorobą pentalogia Cantrella 64 procent lub 34 dzieci zmarło w ciągu kilku dni po urodzeniu. W większości przypadków stan jest śmiertelny bez operacji, która może skorygować wadę wrodzoną.

objawy i symptomy pentalogia Cantrella

Specyficzne objawy i nasilenie pentalogia Cantrella może się różnić w zależności od osoby. Niektóre dzieci mogą mieć łagodne wady z niepełnymi typami zaburzeń. Jednak najpoważniejszym objawem i formą tego zaburzenia jest sytuacja, w której dziecko ma ektopię cordis i omphalocele.

Ectopia cordis to ciężki stan, w którym całe serce lub jego część znajduje się poza jamą klatki piersiowej. Podczas gdy przepuklina brzuszna jest chorobą ściany brzucha, która powoduje, że części jelit dziecka i inne narządy jamy brzusznej wystawiają z pępka. W rzeczywistości jelita i narządy w normalnym żołądku powinny być pokryte cienką błoną żołądka (otrzewną).

Oprócz tego, że cierpią na wady serca bijące poza klatką piersiową pentalogia Cantrella mogą również wystąpić kilka innych zaburzeń, takich jak niedorozwinięta czynność płuc, trudności w oddychaniu, zator i upośledzona czynność serca. Poza tym dzieci z pentalogia Cantrella ryzyko rozwoju szerszej infekcji wewnętrznej jamy brzusznej.

Przyczyna pentalogia Cantrella

Przyczyna tego nieprawidłowego bicia serca poza ciałem nie jest pewna. Jednak jedna z teorii sugeruje, że ta nieprawidłowość może wystąpić z powodu problemów z rozwojem tkanki embrionalnej we wczesnej ciąży, czyli około 14 do 18 dni po poczęciu. Tymczasem niektórzy badacze podają, że w rozwoju tych zaburzeń rolę odgrywają zaburzenia genetyczne, chociaż potrzebne są dalsze badania.

Jak zdiagnozować pentalogia Cantrella ?

Diagnoza pentalogia Cantrella można poznać od pierwszego trymestru poprzez badanie ultrasonograficzne. Rozpoznanie pentalogii wewnątrzmacicznej nie jest możliwe przed 12 tygodniem ciąży, ponieważ przepuklina jelitowa żołądka jest normalnym zjawiskiem w rozwoju płodu. Tymczasem częstą nieprawidłowością ściany brzucha płodu po 12. tygodniu jest przepuklina brzuszna, pentalogia Cantrella i wytrzewienie.

Badanie echokardiograficzne jest również zwykle wykonywane w celu oceny stanu serca płodu za pomocą fal dźwiękowych, które wytwarzają obrazy serca. Ponadto konieczne jest również użycie MRI (obrazowanie metodą rezonansu magnetycznego) w celu oceny stopnia pewnych nieprawidłowości w obrębie ściany brzucha i uszkodzenia osierdzia.

Czy można leczyć to zaburzenie?

Leczenie pentalogia Cantrella wykonywane w zależności od specyficznych objawów obserwowanych u każdego pacjenta, w tym wielkości i rodzaju nieprawidłowości w ścianie brzucha, wad serca i niektórych typów ektopii. Powszechnym leczeniem jest operacja serca, przepony i innych nieprawidłowości w organizmie pacjenta.

Zabieg chirurgiczny, który należy wykonać bezpośrednio po urodzeniu, to naprawa przepukliny mózgowej. W ciężkich przypadkach niektórzy lekarze zalecają pierwszą operację bezpośrednio po urodzeniu, aby oddzielić jamę otrzewnową (jama brzuszna) i osierdziową (serce). Następnie podjęto próbę przywrócenia położenia serca w stosunku do klatki piersiowej w drugim etapie operacji.

x