Nerwiakowłókniakowatość typu 1: objawy, przyczyny, leki itp. • witaj zdrowy

Definicja

Co to jest neurofibromatoza typu 1?

Nerwiakowłókniakowatość typu 1 (NF1), znana również jako choroba Recklinghausena, jest jednym z dwóch typów guzów na włóknach nerwowych (NF1 i NF2). NF2 występuje rzadziej niż NF1.

NF1 to zaburzenie genetyczne, które powoduje zaburzenia skóry i kości oraz powoduje powstawanie guzów z tkanki nerwowej. Guzy te mogą być małe lub duże i mogą pojawiać się w dowolnym miejscu ciała, takim jak mózg, rdzeń kręgowy, nerwy oraz duże lub małe nerwy.

Jak powszechna jest neurofibromatoza typu 1?

Nerwiakowłókniakowatość typu 1 jest rzadką chorobą genetyczną z częstością około 1 na 3000. Ta choroba zwykle pojawia się od urodzenia, a objawy lub dolegliwości często nie pojawiają się przed 10 rokiem życia.

Neurofibromatoza typu 1 to choroba, która może się zdarzyć każdemu. Możesz zmniejszyć swoje szanse na rozwój tego schorzenia, unikając czynników ryzyka. Aby uzyskać więcej informacji, należy porozmawiać z lekarzem.

Oznaki i objawy

Jakie są oznaki i objawy neurofibromatozy typu 1?

Najbardziej typowym objawem neurofibromatozy typu 1 jest pojawienie się plam koloru kawy, szczególnie na klatce piersiowej, plecach i brzuchu. Skrzepy zwykle pojawiają się od urodzenia i różnią się wielkością.

W skórze i pod skórą rośnie kilka różnych guzów. Guzy te zwykle pojawiają się po raz pierwszy w okresie dojrzewania i mają 2,5 cm lub więcej. Duże guzy mogą powodować powikłania nowotworów złośliwych (rak).

Inne objawy nerwiakowłókniakowatości typu 1 to plamy, które pojawiają się na obszarach ciała mniej narażonych na działanie promieni słonecznych (takich jak pachy lub pachwina), trudności w uczeniu się, niskie IQ, skolioza, łatwe złamania kości i wysokie ciśnienie krwi.

Guzy w różnych miejscach ciała powodują różnorodne objawy. Guzy rozwijające się na głowie lub kręgosłupie mogą powodować drgawki, niewyraźne widzenie lub osłabienie nóg (paraliż).

Ponadto istnieją również pewne cechy i objawy, które nie zostały wymienione powyżej. Jeśli masz tę samą skargę, skonsultuj się z lekarzem.

Kiedy powinienem iść do lekarza?

Jeśli wystąpi którykolwiek z powyższych objawów, należy natychmiast skontaktować się z lekarzem. Zaburzenia nerwów są zwykle łagodne i wolno rosnące. Status i stan mogą się różnić w zależności od osoby, dlatego zawsze należy omówić z lekarzem najlepszą metodę diagnozy, leczenia i leczenia.

Przyczyna

Co powoduje neurofibromatozę typu 1?

Nerwiakowłókniakowatość typu 1 jest chorobą genetyczną, ale około 50 procent występuje z powodu spontanicznej mutacji i występuje w rodzinach bez historii choroby.

Neurofibromatoza typu 1 występuje z powodu mutacji w chromosomie 17. Zazwyczaj gen ten wytwarza białko zwane neurofibrominą, które pomaga namnażać się i regulować rozwój neuronów. Mutacje na chromosomie 17 powodują niedobór neurofibrominy i prowadzą do niekontrolowanego rozwoju komórek.

Czynniki ryzyka

Co zwiększa moje ryzyko neurofibromatozy typu 1?

Największym czynnikiem ryzyka neurofibromatozy typu 1 jest genetyka, czyli członek rodziny z chorobą. Około połowa przypadków tej choroby jest dziedziczona po rodzicach. Pozostałe przypadki są spowodowane mutacją genetyczną, która pojawia się spontanicznie w momencie poczęcia.

Brak ryzyka nie oznacza, że ​​jesteś wolny od możliwości wystąpienia tego zaburzenia. Wymienione funkcje i objawy służą wyłącznie jako odniesienie. Aby uzyskać więcej informacji, musisz skonsultować się z lekarzem.

Lekarstwa i leki

Podane informacje nie zastępują porady lekarskiej. ZAWSZE skonsultuj się z lekarzem.

Jakie mam możliwości leczenia neurofibromatozy typu 1?

Nie ma sprawdzonego leczenia, ale istnieją pewne specyficzne metody leczenia tego schorzenia. Lekarz będzie monitorował i leczył powikłania, takie jak:

• Dzieci z problemami w nauce potrzebują specjalnych programów. Możesz skorzystać z fizjoterapii i terapii zajęciowej. Fizjoterapia pomagająca leczyć pacjentów ze skoliozą i złamaniami. Terapia zajęciowa uczy pacjentów wykonywania codziennych czynności.
• Chirurgia może pomóc w leczeniu deformacji kości. Skolioza może wymagać operacji i opaski na ramię. Bolesny guz można operować, ale nadal istnieje możliwość nawrotu. Ponadto nowotwory złośliwe wymagają również operacji, radioterapii lub chemioterapii, w zależności od przypadku.

Test na neurofibromatozę typu 1

Lekarz weźmie pod uwagę wywiad rodzinny, badanie kliniczne i testy wzroku. Twój lekarz poprosi Cię o wykonanie testu elektrycznego (EEG) w celu zarejestrowania fal mózgowych w celu monitorowania padaczki. Dzieci zostaną poproszone o sprawdzenie IQ.

Biopsję można również wykonać, jeśli istnieje ryzyko raka. Biopsja to procedura wykonywana w celu pobrania niewielkiej próbki guza do badania mikroskopowego.

Domowe środki zaradcze

Jakie są zmiany stylu życia lub domowe sposoby na nerwiakowłókniakowatość typu 1?

Niektóre ze zmian zdrowego stylu życia i domowych środków, które mogą pomóc w radzeniu sobie z nerwiakowłókniakowatością typu 1, to:

• Rutynowo wykonuj kontrole lekarskie, aby monitorować rozwój objawów i stan zdrowia
• Postępuj zgodnie z zaleceniami lekarza, zawsze postępuj zgodnie z zaleceniami lekarza, aby zażywać lub zaprzestać przyjmowania przepisanego leku
• Jeśli widzisz plamki / plamki koloru kawy lub piegi na pachach lub pachwinach; lub masz problem z układem nerwowym (utrata słuchu, osłabienie mięśni lub trudności w chodzeniu i utrata równowagi), natychmiast skontaktuj się z lekarzem

Jeśli masz jakiekolwiek pytania, skonsultuj się z lekarzem, aby znaleźć najlepsze rozwiązanie problemu.