Choroba von Willebranda: objawy, przyczyny i leczenie

Definicja

Co to jest choroba von Willebranda?

Choroba von Willebranda to wrodzona choroba krwi, która utrudnia krzepnięcie krwi. Osoby cierpiące na ten stan mają niedobór białka krzepnięcia krwi zwanego czynnikiem von Willebranda.

Funkcją czynnika von Willebranda jest wspomaganie krzepnięcia krwi w przypadku krwawienia. Jednak osoby z tą chorobą mają współczynnik von Willebranda, który jest zbyt mały lub nie działa normalnie.

Ogólnie choroba ta jest dziedziczona po jednym lub obojgu rodzicach z tą samą chorobą. Jednak w większości przypadków objawy pojawią się dopiero kilka lat później.

Jak powszechna jest ta choroba?

Von Willebrand jest jednym z najczęstszych zaburzeń krwi w porównaniu z innymi typami zaburzeń krwi. Według strony internetowej CDC szacuje się, że choroba ta występuje u 1% całej populacji ogólnej.

Częstość występowania u mężczyzn i kobiet nie wykazuje dużej różnicy. Jednak zwykle pacjentki są bardziej dotknięte tą chorobą z powodu krwawienia, które występuje podczas miesiączki i porodu.

W latach 2012-2016 z powodu tej choroby leczono ponad 14 600 osób, z czego około 2/3 stanowiły dziewczęta i kobiety.

Rodzaj

Jakie są rodzaje choroby von Willebranda?

Ta choroba jest podzielona na 3 typy, w zależności od nasilenia objawów. Oto podziały:

• Typ 1
  Choroba von Willebranda typu 1 ma najlżejsze nasilenie. Współczynnik zapadalności należy do najwyższych i wynosi około 70-80% wszystkich przypadków tej choroby.Osoby z tą chorobą mają niski poziom czynnika von Willebranda we krwi. Najczęstszymi objawami są lekkie krwawienia, takie jak krwawienia z nosa, siniaki i nadmierne krwawienia miesiączkowe u kobiet.
• Wpisz 2
  Typ 2 występuje w 20% przypadków tej choroby. Zwykle czynniki krzepnięcia we krwi mieszczą się w normalnym zakresie, ale mogą nie działać tak, jak powinny. Niektórzy pacjenci typu 2 są narażeni na ryzyko obniżenia liczby płytek krwi (małopłytkowość). Ponadto po zabiegu chirurgicznym u pacjenta wystąpi cięższe krwawienie.
• Wpisz 3
  Typ 3 to najpoważniejsza postać choroby von Willebranda. Zapadalność jest mniej powszechna, gdyż stanowi tylko około 5% wszystkich przypadków tej choroby.W typie 3 pacjenci mają bardzo mało czynnika krzepnięcia von Willebranda we krwi, nawet jeśli nie są obecni. U pacjenta mogą wystąpić objawy silnego krwawienia, krwawienia w stawach i mięśniach, uszkodzenie mięśni i częste powstawanie siniaków.

objawy i symptomy

Jakie są objawy choroby von Willebranda?

Większość osób z tą chorobą doświadcza łagodnych objawów, nawet jeśli prawie nie istnieją. Jednak pojawienie się objawów z pewnością będzie zależało od rodzaju choroby, na którą cierpi.

Poniżej przedstawiono typowe objawy choroby von Willebranda:

• Nadmierne krwawienie po urazie, operacji lub ekstrakcji zęba
• Krwawienia z nosa, które nie ustają w ciągu 10 minut
• Obfite krwawienie podczas miesiączki
• Krew pojawia się podczas oddawania moczu lub kału
• Łatwiej jest mieć siniaki, którym czasami towarzyszą guzy
• Objawy anemii, takie jak zmęczenie i duszność

Jeśli wystąpią wymienione powyżej objawy, nie zwlekaj z wizytą u lekarza lub najbliższej placówki służby zdrowia.

Przyczyny i czynniki ryzyka

Co powoduje chorobę von Willebranda?

Częstą przyczyną tego stanu jest mutacja lub uszkodzenie genu kontrolującego czynnik krzepnięcia von Willebranda. Te zmutowane geny są zwykle dziedziczone po rodzicach, którzy mają ten sam gen. Innymi słowy, choroba von Willebranda jest spowodowana dziedziczeniem.

Krew ludzka zawiera różne rodzaje czynników krzepnięcia, które odgrywają rolę w krzepnięciu krwi w przypadku krwawienia. Celem tego procesu krzepnięcia krwi jest to, aby twoje ciało nie traciło zbyt dużo krwi w przypadku kontuzji.

Jeśli masz niski poziom czynnika krzepnięcia lub czynnik krzepnięcia nie działa normalnie, krew może nie krzepnąć lub krzepnąć prawidłowo, gdy wystąpi krwawienie. W rezultacie krew płynie dłużej, a rana staje się trudniejsza do wygojenia.

Wielu osobom z chorobą von Willebranda brakuje również czynnika krzepnięcia krwi VIII, innego białka, które odgrywa rolę w procesie krzepnięcia krwi.

Niski czynnik krzepnięcia krwi VIII jest zwykle związany z inną chorobą krwi, a mianowicie hemofilią. Jednak w przeciwieństwie do hemofilii, która występuje częściej u mężczyzn, szanse zachorowania na tę chorobę u mężczyzn i kobiet są takie same.

Diagnoza i leczenie

Jak lekarze diagnozują tę chorobę?

Choroba von Willebranda o łagodnym nasileniu, taka jak typ 1, może być trudniejsza do zdiagnozowania. Powodem jest to, że objawy mogą być podobne do regularnego krwawienia, chory może nawet nie odczuwać niczego dziwnego podczas krwawienia.

Jeśli jednak lekarz podejrzewa krwawienie, zostaniesz skierowany do lekarza specjalizującego się w chorobach krwi (hematolog).

Niektóre z testów, którym możesz przejść, obejmują:

• Antygen czynnika von Willebranda : Ten test mierzy poziom czynnika krzepnięcia krwi, sprawdzając określone białka.
• Aktywność czynnika von Willebranda : ten test sprawdzi, jak dobrze działają czynniki krzepnięcia.
• Aktywność krzepnięcia czynnika VIII : Ten test sprawdzi działanie i ilość czynnika krzepnięcia krwi VIII.

Jak leczy się chorobę von Willebranda?

Do tej pory nie ma leczenia, które mogłoby całkowicie wyleczyć tę chorobę. Istniejące leczenie ma na celu zmniejszenie objawów obfitego krwawienia i poprawę jakości życia pacjenta.

Rodzaj leczenia będzie zależał od ciężkości choroby von Willebranda. Poniżej przedstawiono ogólnie zalecane opcje leczenia:

• Desmopresyna: lek desmopresyna jest syntetycznym hormonem, który pomaga organizmowi wytwarzać do krwi więcej czynnika von Willebranda.
• Terapia zastępcza czynników krzepnięcia krwi: Otrzymasz kroplówkę zawierającą stężenie czynnika von Willebranda, które napłynie do twojej krwi.
• Doustne środki antykoncepcyjne lub pigułki antykoncepcyjne: celem podawania tabletek antykoncepcyjnych jest kontrolowanie nadmiernego krwawienia podczas miesiączki.
• Leki przeciwfibrynolityczne: leki, takie jak kwas aminokapronowy i kwas traneksamowy, mogą pomóc spowolnić proces rozpadu wcześniej utworzonych skrzepów i zatrzymać krwawienie.

Jeśli masz jakiekolwiek pytania, skonsultuj się z lekarzem, aby znaleźć najlepsze rozwiązanie dla Twojego stanu.