Zespół Angelmana: objawy, leczenie itp. & byk; witaj zdrowo

x

Definicja

Co to jest Zespół Angelmana (Zespół Angelmana)?

Zespół Angelmana lub zespół Angelmana to złożone zaburzenie genetyczne od urodzenia, które wpływa na układ nerwowy.

Zespół Angelmana lub zespół Angelmana to zaburzenie porodu, które może powodować opóźnienia rozwojowe i dojrzewanie psychoruchowe dzieci, zwłaszcza problemy intelektualne.

Dzieci z zespołem Angelmana często mają również problemy z rozwojem mowy, a także problemy z równowagą (ataksja).

Zespół Angelmana lub zespół Angelmana to stan od urodzenia, który często sprawia, że ​​dzieci się uśmiechają, śmieją i mają zabawną i żywą osobowość.

Opóźnienie rozwojowe związane z zespołem Angelmana zwykle rozpoczyna się w wieku około 6 miesięcy lub 24 tygodni, aż dziecko osiągnie wiek 12 miesięcy.

Późny rozwój dziecka jest pierwszym objawem zespołu Angelmana lub zespołu Angelmana.

Z biegiem czasu dzieci mogą doświadczać napadów padaczkowych, które rozpoczynają się w wieku od 2 do 3 lat.

Dzieci urodzone z tym zespołem mają zwykle normalną długość życia, podobnie jak ludzie w ogóle, ale tej choroby nie można wyleczyć.

Leczenie skupi się na leczeniu problemów zdrowotnych i rozwoju dziecka.

Jak często występuje ten stan?

Zespół Angelmana lub zespół Angelmana to wada wrodzona lub zaburzenie, które może powodować nadpobudliwość dzieci i problemy ze snem.

W rzeczywistości nie jest znana dokładna liczba przypadków zespołu Angelmana lub zespołu Angelmana. Chodzi tylko o to, że według amerykańskiej National Library of Medicine ten stan może wystąpić u około 1 na 12 000-20 000 noworodków.

Zespół Angelmana można leczyć, zmniejszając czynniki ryzyka. Porozmawiaj ze swoim lekarzem, aby uzyskać więcej informacji.

Objawy i symptomy

Jakie są oznaki i objawy zespołu Angelmana (zespołu Angelmana)?

Dzieci z zespołem Angelmana zwykle wyglądają normalnie po urodzeniu. Jednak dzieci na ogół mają problemy z karmieniem lub mają trudności z jedzeniem w ciągu pierwszych kilku miesięcy po urodzeniu.

Opóźnienie rozwojowe jest również widoczne, gdy dziecko ma 6-12 miesięcy. Weźmy na przykład dziecko może się czołgać, dziecko może siedzieć, a dziecko może wstać, ale trochę za późno.

U większości dzieci z zespołem Angelmana mogą wystąpić nawracające drgawki i mały rozmiar głowy (małogłowie).

Ponadto zespół Angelmana lub zespół Angelmana to również wada wrodzona, która często utrudnia dzieciom zasypianie.

Ogólne oznaki i objawy zespołu Angelmana mogą się różnić w zależności od dziecka. Mówiąc ogólnie, różne oznaki i objawy zespołu Angelmana lub zespołu Angelmana są następujące:

• Upośledzenie rozwoju poznawczego i intelektualnego.
• Rzadko mówi lub nie mówi wcale.
• Trudności w chodzeniu, poruszaniu się lub utrzymywaniu równowagi (ataksja).
• Uśmiechaj się i śmiej się często.
• Miej zabawną i pełną pasji osobowość.
• Doświadczają zaburzeń snu, takich jak bezsenność i brak snu.
• Mieć napady padaczkowe.
• Dolna szczęka odstaje.
• Sztywne nogi.
• Hiperaktywny lub zbyt aktywny w ruchu.
• Nagłe sztywne lub gwałtowne ruchy.
• Mały obwód głowy z płaskim tyłem (pejang).
• Język wypycha się (jak gryzienie języka górnymi i dolnymi zębami).
• Jasne włosy, skóra i oczy (hipopigmentacja).
• Nietypowe zachowanie, takie jak trzepotanie rąk i podniesienie rąk podczas chodzenia.
• Lekka pigmentacja włosów, skóry i oczu.

Zasadniczo objawy zespołu Angelmana lub zespołu Angelmana można postrzegać jako niemowlę lub podczas dorastania dziecka.

Dla jasności objawy zespołu Angelmana lub zespołu Angelmana są następujące:

Ataksja

Ataksja to zaburzenie w postaci braku koordynacji między częściami ciała.

Dzieci z zespołem Angelmana mają na ogół trudności z wykonywaniem ruchów, które wymagają koordynacji kilku części ciała.

Weźmy na przykład rzeczy, trzymanie przedmiotów, chodzenie, a nawet żucie i połykanie jedzenia.

Drżenie i niepokój

W wyniku zakłócenia rozwoju mięśni organizmu u osób z tym zespołem można spotkać drżenie (drżenie).

Ponadto kilka badań sugeruje, że chorzy są niespokojni i nadpobudliwi.

Skolioza

Większość osób cierpiących na tę chorobę ma również bocznie wygięty kręgosłup zwany skoliozą.

Jednym z widocznych znaków jest wyraźna różnica w wysokości prawego i lewego ramienia.

Cockeye

W świecie medycyny skrzyżowane oczy są również znane jako zez. Zjawisko to występuje, ponieważ mięśnie wokół oka są osłabione, przez co gałki oczne nie są ustawione równolegle.

Wzrost i zaburzenia rozwoju

Mimo że mogą dożyć dorosłości, zaburzenia rozwojowe występują u dzieci z tym zespołem, ponieważ w układzie nerwowym dziecka występują przeszkody rozwojowe.

Nierzadko zdarza się, że dzieci doświadczają napadów w wieku kilku miesięcy.

Sztywna kończyna

Większość dzieci cierpi na sztywność wszystkich czterech kończyn spowodowaną nadmierną siłą mięśni w tym obszarze.

Wraz z wiekiem dzieci z zespołem Angelmana stają się mniej podekscytowane. Jednak zaburzenia snu u dzieci zwykle ulegają poprawie.

Dzieci z zespołem Angelmana zwykle nadal mają problemy intelektualne, poważne problemy z mową i drgawki.

Inne objawy zespołu Angelmana lub zespołu Angelmana to jasna skóra i kolor włosów.

Mogą występować inne objawy, których nie wymieniono powyżej. Jeśli masz inne obawy dotyczące stanu swojego dziecka, skonsultuj się z lekarzem.

Kiedy iść do lekarza?

Zespół Angelmana lub zespół Angelmana to wrodzone zaburzenie lub wada, która może powodować różnorodne objawy.

Jeśli zauważysz u dziecka powyższe objawy lub inne pytania, natychmiast skonsultuj się z lekarzem.

Stan zdrowia każdej osoby jest inny, w tym dzieci. Zawsze skonsultuj się z lekarzem, aby uzyskać najlepsze leczenie dotyczące stanu zdrowia Twojego dziecka.

Przyczyna

Co powoduje zespół Angelmana (zespół Angelmana)?

Zespół Angelmana lub zespół Angelmana to wada wrodzona lub zaburzenie nabyte genetycznie.

Zespół Angelmana lub zespół Angelmana jest spowodowany problemem z genem znajdującym się na chromosomie 15.

Gen ten jest znany jako ligaza białka ubikwityny E3A (UBE3A). Zwykle dzieci dziedziczą po jednej kopii genu od każdego z rodziców.

Zatem wszystkie dwie kopie genu, które dostaje dziecko, są zaangażowane w wiele rzeczy w całym ciele.

Innymi słowy, dziecko otrzymuje parę genów od obojga rodziców, jedną od matki (matczyna) i jedną od ojca (ojcowska).

Komórki w ciele dziecka zwykle wykorzystują informacje z obu kopii. Zespół Angelmana lub zespół Angelmana to zaburzenie genetyczne, które może wystąpić, gdy istnieje tylko jedna kopia genu UBE3A, który jest aktywny w określonym obszarze mózgu.

Uruchamiając ze strony Mayo Clinic, większość przyczyn zespołu Angelmana wynika z uszkodzenia części kopii genu przekazanego przez matkę.

Jednak w niektórych innych przypadkach przyczyną zespołu Angelmana jest dziedziczenie dwóch kopii genu ojcowskiego, a nie jednej od każdego z rodziców.

Czynniki ryzyka

Co zwiększa ryzyko zachorowania na zespół Angelmana (zespół Angelmana)?

Nie jest pewne, dlaczego zmiany genetyczne mogą powodować zespół Angelmana. Większość dzieci urodzonych z zespołem Angelmana na ogół nie ma rodzinnej historii tego zespołu.

Ale w niektórych przypadkach zespół Angelmana może zostać przeniesiony z rodzica na dziecko.

Tak więc ryzyko wystąpienia zespołu Angelmana lub zespołu Angelmana wzrasta, jeśli urodzi się je rodzicom, którzy również cierpią na to zaburzenie.

Jeśli chcesz zmniejszyć czynniki ryzyka, które możesz mieć Ty i Twoje dziecko, natychmiast skonsultuj się z lekarzem.

Diagnoza i leczenie

Podane informacje nie zastępują porady lekarskiej. ZAWSZE skonsultuj się z lekarzem, aby uzyskać więcej informacji.

Jak zdiagnozować zespół Angelmana (zespół Angelmana)?

Zespół Angelmana lub zespół Angelmana można zdiagnozować w następujący sposób:

Diagnoza prenatalna

Diagnozę zespołu Angelmana, gdy dziecko jest jeszcze w macicy, można przeprowadzić, sprawdzając płyn owodniowy kobiety w ciąży.

Badanie można kontynuować, wykonując test chromosomów, aby wykryć określone zaburzenia genetyczne. W przypadku stwierdzenia nieprawidłowości w chromosomie 15, podejrzewa się, że Twoje dziecko ma ten zespół.

Diagnoza poporodowa

Jeśli lekarz podejrzewa, że ​​Ty lub Twoje dziecko ma ten stan, lekarz wraz z zespołem ekspertów przeprowadzi badanie fizykalne po urodzeniu noworodka.

Oprócz obserwacji nieprawidłowości fizycznych i prześledzenia historii rozwoju dziecka prowadzącego do tej choroby, diagnozę można postawić na podstawie analizy chromosomów.

Analiza lub testy chromosomów mogą pomóc w wykazaniu nieprawidłowości w chromosomie 15. Ten test pomaga również sprawdzić, czy brakuje któregokolwiek chromosomu.

Diagnozę zespołu Angelmana zazwyczaj przeprowadza się na podstawie badania krwi. Badania krwi, na przykład testy genetyczne, mogą wykryć nieprawidłowości chromosomalne u dzieci, które prowadzą do zespołu Angelmana.

Wyniki testów genetycznych ogólnie wskazują na problem chromosomowy związany z zespołem Angelmana. Testy genetyczne mogą pokazać następujące wyniki:

• Metylacja DNA, aby pokazać, czy materiał genetyczny na chromosomach matki i ojca jest aktywny.
• Utrata chromosomów, aby pokazać niepełną część chromosomu.
• Analiza mutacji genu UBE3A, służy do sprawdzenia, czy kod genetyczny w matczynej kopii UBE3A ulega zmianie.

Jakie są metody leczenia Zespołu Angelmana (Zespół Angelmana)?

Właściwie nie ma leczenia, które mogłoby naprawdę wyleczyć zespół Angelmana. Leczenie dzieci ma na celu leczenie problemów zdrowotnych, monitorowanie ich postępów i łagodzenie objawów.

Leczenie zespołu Angelmana zwykle zależy od objawów przedmiotowych i podmiotowych, których doświadczasz.

Różne metody leczenia zespołu Angelmana lub zespołu Angelmana są następujące:

• Leki przeciwdrgawkowe stosowane w leczeniu napadów.
• Fizjoterapia pomagająca w problemach z chodzeniem i poruszaniem się.
• Terapia mowy i komunikacji, która może obejmować język migowy i komunikację za pomocą obrazów.
• Terapia behawioralna pomagająca dzieciom radzić sobie z nadpobudliwymi, trudnymi do skupienia dzieci, a także wspomagająca ich rozwój.
• Stosowanie klamra można zalecić operację pleców lub kręgosłupa, aby zapobiec coraz większemu zakrzywieniu kręgosłupa.
• Orteza (klamra podudzia) kostki lub podeszwy stóp mogą być zachęcane do samodzielnego chodzenia.

Jeśli to możliwe, możesz zaprosić swoje dziecko do zajęć, takich jak pływanie, jazda konna i muzykoterapia, aby wspomóc jego rozwój.

Jednak jako rodzic nie musisz się martwić, ponieważ zdrowie ciała dzieci z tym zespołem jest ogólnie dobre.

Z biegiem czasu, regularna praktyka i wsparcie ze strony otaczających go osób, zdolności i umiejętności dzieci mogą się prawidłowo rozwijać.

Jeśli masz jakiekolwiek pytania, skonsultuj się z lekarzem, aby znaleźć najlepsze rozwiązanie problemu.

Hello Health Group nie zapewnia porad medycznych, diagnozy ani leczenia.