Zespół Cri du Chat: objawy, przyczyny, leczenie • witaj zdrowo

x

Definicja

Co to jest syndrom Cri du Chat?

Zespół Cri du Chat to wrodzona wada wrodzona u niemowląt, która powoduje, że maluch ma wysoki płacz, przypominający krzyk kota. Termin „cri du chat” pochodzi z języka francuskiego, co oznacza „ płacz farby Lub „płacz kota”.

Zespół Cri du Chat to zaburzenie chromosomalne znane również jako 5p- (5p minus). Dzieje się tak, ponieważ na piątym chromosomie brakuje części.

Zwykle ludzie mają 23 pary chromosomów. Sam chromosom jest strukturą DNA, która określa ludzką naturę.

Nieprawidłowości chromosomalne mogą wystąpić z powodu błędów podczas podziału komórek przyszłego dziecka. W międzyczasie u dzieci, które mają cri du chat, na piątym chromosomie brakuje pewnych segmentów.

W rezultacie wzrost i rozwój struktury narządów dziecka w macicy nie jest optymalny. Główną cechą zespołu cri du chat jest wada w strukturze krtani (struktury w gardle, która reguluje wytwarzanie dźwięku), powodująca wysoki, tuczący dźwięk płaczu.

Jak często występuje ten stan?

Zespół Cri du Chat to rzadka wrodzona choroba noworodka. Cytując z amerykańskiej National Library of Medicine, odnotowano, że około 1 do 20 000-50 000 noworodków może doświadczyć tego zespołu.

Znaki i objawy

Jakie są oznaki i objawy zespołu Cri du Chat?

Jak sama nazwa wskazuje, typowym objawem zespołu cri du chat jest piskliwy płacz dziecka przypominającego kota. Objawy tego cri du chat zwykle różnią się u każdego dziecka, które ich doświadcza.

Nasilenie objawów dziecka również nie jest takie samo, w zależności od tego, ile części brakuje na 5 chromosomie.

Różne oznaki i objawy zespołu cri du chat są następujące:

• Mały rozmiar podbródka
• Twarz jest bardzo okrągła
• Nos jest mały
• Na oku znajduje się fałd skóry
• Nienormalnie szeroki rozmiar oczu
• Mała szczęka
• Nieprawidłowy kształt ucha

Cytując z National Human Genome Research Institute, cri du chat u niemowląt i dzieci może również obejmować mały rozmiar głowy (małogłowie).

Co więcej, niemowlęta z niską urodzeniową masą ciała (LBW) i masa ciała mają zwykle trudności z rozwojem wraz z wiekiem. Ponadto niemowlęta i dzieci z tym zespołem mogą również doświadczać innych komplikacji, takich jak:

• Nieprawidłowości strukturalne w gardle utrudniają również niemowlętom jedzenie, picie i połykanie. To sprawia, że ​​niemowlęta i dzieci nie mogą się rozwijać z powodu niedoborów żywieniowych.
• Hiperteloryzm, odległość między oczami jest bardziej oddalona od normalnego stanu.
• Zaburzenia poznawcze i upośledzenie umysłowe, takie jak zaburzenia języka lub mowy u niemowląt, opóźniony chód, nadpobudliwość i inne.
• Wady serca, takie jak szczelina w ścianie lub wyściółka serca.
• Nieprawidłowości w nerkach.
• Problemy z kośćmi, na przykład skolioza lub skrzywienie kręgosłupa.
• Niemowlęta i dzieci mają problemy ze wzrokiem i słuchem.

Niemowlęta i dzieci z tym zespołem często mają trudności z mówieniem i mówieniem. Jednak niemowlęta i dzieci, które mają ten zespół, są w stanie nauczyć się umiejętności werbalnych komunikowania się z innymi.

Chociaż są dzieci z zespołem cri du chat, które również rodzą się z wadami narządów i poważnymi schorzeniami, większość dzieci ma w rzeczywistości normalną długość życia.

Niemowlęta i dzieci, które doświadczają tego zespołu, zwykle są w stanie dobrze się poruszać i normalnie współdziałać z innymi ludźmi.

Kiedy iść do lekarza?

Zespół Cri du Chat to choroba wrodzona u noworodków. Jeśli zauważysz u dziecka powyższe objawy lub inne pytania, natychmiast skonsultuj się z lekarzem.

Stan zdrowia każdej osoby jest inny, w tym dzieci. Zawsze skonsultuj się z lekarzem, aby uzyskać najlepsze leczenie dotyczące stanu zdrowia Twojego dziecka.

Przyczyna

Co powoduje zespół Cri du Chat?

Większość przypadków cri du chat nie jest spowodowana genetyką. Oznacza to, że ten zespół nie jest przenoszony z rodziców na dzieci.

Przyczyną zespołu cri du chat jest utrata części piątego chromosomu lub tzw. Minus 5p (5p-).

Utrata części V chromosomu następuje zwykle podczas procesu tworzenia się komórek rozrodczych, czyli komórek jajowych i plemników. Dlatego ten zespół zaczyna się we wczesnych stadiach rozwoju płodu.

Dzieci urodzone z tym zespołem na ogół nie mają rodzinnej historii tego schorzenia. Jednak niewielki odsetek dzieci rodzi się z tym zespołem, ponieważ dziedziczą brakujący chromosom od swoich rodziców.

Może się tak zdarzyć, ponieważ rodzice są nosicielami rearanżacji chromosomów zwanej translokacją zrównoważoną. Zrównoważona translokacja to stan, w którym brakuje części genetycznych.

Według National Center for Advancing Translational Sciences, brakującym chromosomem u niemowląt i dzieci z cri du chat jest CTNND2.

Utrata tej części chromosomu wiąże się wówczas z zaburzeniami fizycznymi i umysłowymi niemowląt i dzieci.

Czynniki ryzyka

Co zwiększa ryzyko zachorowania na zespół cri du chat?

Ryzyko wystąpienia zespołu cri du chat u niektórych dzieci może zwiększyć się, gdy rodzice odziedziczą brakujący chromosom.

Zalecamy dalszą konsultację z lekarzem w celu zmniejszenia czynników ryzyka, które Ty i Twoje dziecko możecie mieć w związku z cri du chat.

Diagnoza i leczenie

Podane informacje nie zastępują porady lekarskiej. ZAWSZE skonsultuj się z lekarzem.

Jakie są typowe testy, aby zdiagnozować ten stan?

Cri du chat można zdiagnozować jako noworodka na podstawie oznak fizycznych nieprawidłowości i innych objawów, takich jak charakterystyczny, przenikliwy płacz przypominający wrzask kota.

Lekarz zazwyczaj przeprowadza dalsze badania dziecka, analizując historię choroby, objawy, stan fizyczny i wyniki badań laboratoryjnych, aby uzyskać diagnozę.

Lekarz może również wykonać badanie rentgenowskie lub rentgenowskie głowy dziecka, aby wykryć możliwe nieprawidłowości u podstawy czaszki. Ponadto istnieje również test chromosomów przy użyciu specjalnej techniki znanej jako analiza FISH.

Ten test chromosomowy ma na celu pomoc w wykryciu brakujących części chromosomów. Jeśli jest członek rodziny z historią zespołu cri du chat, lekarz może zalecić wykonanie testów genetycznych lub analizy chromosomów w czasie ciąży.

Ten test jest wykonywany przez lekarza poprzez pobranie niewielkiej próbki tkanki poza worek owodniowy lub pobranie próbki płynu owodniowego.

Dlatego ważne jest, aby zawsze przekazywać wszelkie dolegliwości i dolegliwości, których doświadczasz w czasie ciąży.

Ta metoda pomoże lekarzowi ustalić przyczynę i właściwe leczenie, aby zachować zdrowie płodu w macicy.

Jakie są możliwości leczenia zespołu Cri du Chat?

Nie ma specyficznego leczenia zespołu cri du chat. Dzieci urodzone z tym zespołem, bez śmiertelnych powikłań, mogą rosnąć i rozwijać się w dorosłość.

Jednak opóźnienie w rozwoju może sprawić, że dzieci będą miały niskie funkcje poznawcze, które można scharakteryzować niskimi wynikami IQ.

Dlatego chociaż nie ma specjalnego leczenia, które naprawdę mogłoby wyleczyć tę wadę wrodzoną w postaci cri du chat, lekarze zwykle zalecają leczenie fizykoterapeutyczne.

Fizjoterapia dla niemowląt i dzieci z tym zespołem pomoże im osiągnąć kamienie milowe w rozwoju innych dzieci w ich wieku.

Rozwój ten może obejmować zdolności motoryczne, takie jak dzieci mogą siedzieć same, niemowlęta mogą raczkować, niemowlęta mogą stać i dzieci mogą chodzić.

Ponadto fizjoterapia może również wspierać umiejętności komunikacyjne dziecka i zapewnić leczenie, jeśli Twoje dziecko zostanie sklasyfikowane jako nadpobudliwe.

Leczenie związane z funkcjami poznawczymi i upośledzeniem umysłowym zwykle obejmuje specjalistyczną psychoterapię.

Powinno temu również towarzyszyć emocjonalne i fizyczne wsparcie ze strony najbliższych im osób w celu wspierania działań dzieci.

Zapewnienie szybkiej i odpowiedniej terapii i leczenia od samego początku może pomóc niemowlętom i dzieciom z tym zespołem w trenowaniu ich zdolności i potencjału. Ma to oczywiście na celu zapewnienie dziecku dobrego życia.

Jeśli masz jakiekolwiek pytania, skonsultuj się z lekarzem, aby znaleźć najlepsze rozwiązanie problemu.

Hello Health Group nie zapewnia porad medycznych, diagnozy ani leczenia.