Dysplazja włóknista: objawy, przyczyny i leczenie

Definicja dysplazji włóknistej

Co to jest dysplazja włóknista?

Dysplazja włóknista lub dysplazja włóknista to zaburzenie kości spowodowane przerwaniem lub niewydolnością komórek tworzących kręgosłup i zastępowanych tkanką włóknistą lub tkanką łączną.

Kości i tkanki włókniste to nie to samo. Struktura kości jest odpowiedzialna za podtrzymywanie organizmu i ochronę ważnych dla niego narządów, takich jak płuca czy serce. Tymczasem tkanka łączna działa jako łącznik między sieciami.

Jeśli kość zostanie zastąpiona tkanką łączną, spowoduje to oczywiście problemy. Obszary kości najczęściej dotknięte tą chorobą to czaszka, kości twarzy, kości udowe, golenie i żebra.

Dysplazja włóknista może zaatakować jedną lub więcej kości w ciele. Jednak ta włóknista dysplazja nie przenosi się z jednej zdrowej kości na drugą. Oznacza to, że chore kości były nienormalne od samego początku, zanim dana osoba się urodziła.

Rodzaje dysplazji włóknistej

Wiadomo, że zaburzenia w tym układzie ruchu dzielą się na 2 typy, a mianowicie:

• Dysplazja włóknista monostotyczna (dysplazja włóknista monostotyczna): Najczęstszy rodzaj choroby kości i dotyczy tylko jednej kości.
• Dysplazja włóknista poliostotyczna (dysplazja włóknista włóknista poliostotyczna): Rzadki typ i zwykle ciężki, ponieważ dotyczy więcej niż jednej kości. W rzeczywistości w niektórych przypadkach może zaatakować gruczoły organizmu.

Jak powszechna jest ta choroba?

Dysplazja włóknista to schorzenie kości, które występuje dość rzadko w porównaniu z innymi schorzeniami układu mięśniowo-szkieletowego. Zwykle choroba ta jest wykrywana u nastolatków i młodych dorosłych.

Jednak w niektórych przypadkach można go również wykryć w wieku 10 lat, zwłaszcza jeśli dotyczy to więcej niż jednej kości.

Oznaki i objawy dysplazji włóknistej

Ten stan czasami nie powoduje żadnych objawów ani oznak, zwłaszcza jeśli stan jest dość łagodny. Ogólnie objawy pojawiają się, gdy stan jest ciężki.

Typowe objawy, które się pojawiają

Zgłaszając się z Kliniki Mayo, pojawią się następujące objawy:

• Ból kości, który z czasem pogarsza się. Ból będzie silny podczas aktywności i czasami ustępuje po odpoczynku.
• Obrzęk skóry w pobliżu chorej kości. Zwykle ma to miejsce, gdy dotknięta jest więcej niż jedna kość.
• Kości zmieniają kształt i rozmiar, inaczej niż w przypadku drugiej pary.
• Nogi wyginają się, powodując trudności w chodzeniu.

Objawy dysplazji włóknistej, jeśli atakuje gruczoły

Jeśli dysplazja włóknista atakuje gruczoły, objawami, które wynikają z tego są:

• Doświadczanie przedwczesnego dojrzewania.
• Na skórze widoczne są jasnobrązowe plamy
• Zmniejszony apetyt, szybki przyrost lub utrata masy ciała, łatwy lęk i nadmierne pocenie się.

Kiedy iść do lekarza?

Jeśli wystąpią wymienione powyżej objawy, skonsultuj się z lekarzem. Zwłaszcza jeśli odczuwasz ból kości bez wyraźnego powodu i nie ustępuje po leczeniu domowym.

Przyczyna

Co powoduje dysplazję włóknistą?

Przyczyna tego zaburzenia układu ruchu nie jest na pewno znana. Jednak eksperci w dziedzinie zdrowia uważają, że istnieje powiązanie zmian (mutacji) w genie GNAS1.

Ta mutacja występuje po zapłodnieniu zarodka, więc nie jest dziedziczona po rodzicach. Oznacza to, że osoba posiadająca ten gen nie przekaże również nieprawidłowej kopii genu potomstwu.

Gen GNAS1 wytwarza białko zwane białkiem G. U osób z tą chorobą kości gen GNAS1 powoduje nadprodukcję tego białka. W rezultacie powoduje to również wzrost cząsteczki cyklicznego monofosforanu adenozyny (cAMP) związanej z osteoblastami.

Osteoblasty to nowe komórki tworzące kości. Jeśli poziom osteoblastów jest wysoki, osteoklasty (komórki łamiące kości) będą próbowały to zrekompensować.

Dzięki temu szkieletowe komórki progenitorowe, w tym niedojrzałe osteoblasty i tkanka włóknista, mają więcej miejsca. Ostatecznie tkanka włóknista rośnie, aby zająć pustą przestrzeń, która powinna być przestrzenią dla kości.

Czynniki ryzyka dysplazji włóknistej

Przyczyna dysplazji włóknistej nie jest na pewno znana. Do tej pory różne czynniki, które mogą zwiększać ryzyko tej choroby, są nadal dokładniej badane przez ekspertów.

Powikłania dysplazji włóknistej

Ciężka dysplazja zwłóknieniowa może powodować komplikacje. Powikłaniami dysplazji włóknistej, które mogą wystąpić, są:

• Złamane kości: Obszary osłabionych kości mogą powodować łatwe zginanie i łamanie kości.
• Artretyzm (artretyzm): Jeśli kości nóg lub miednicy są zdeformowane (zmiana kształtu i rozmiaru), może rozwinąć się zapalenie stawów i powodować dodatkowe objawy.
• Rak: Chociaż rzadkie, to zaburzenie kręgosłupa może prowadzić do nieprawidłowości komórek kostnych i ostatecznie do raka. To rzadkie powikłanie występuje zwykle u osób, które wcześniej były poddawane radioterapii.

Diagnostyka i leczenie dysplazji włóknistej

Podane informacje nie zastępują porady lekarskiej. ZAWSZE skonsultuj się z lekarzem.

W celu potwierdzenia rozpoznania dysplazji włóknistej lekarz poprosi Cię o wykonanie serii badań lekarskich. Najpierw lekarz przeprowadzi fizyczny test, który ma na celu zbadanie bolesnych lub opuchniętych kości.

Następnie przejdziesz badanie rentgenowskie, aby zobaczyć obraz dowolnego stanu kości, który mógł się zmienić.

Dalsze testy, które można wykonać

Oprócz tych badań medycznych, zostaną Ci również polecone inne testy, w tym:

• Skan kości. Otrzymasz wstrzyknięcie materiału radioaktywnego do krwiobiegu. Obszary zawierające dużo tego materiału mogą być oznaką problemu z kością.
• Badania MRI i tomografia komputerowa. Ten test medyczny tworzy obrazy 3D pokazujące deformacje kości lub stany złamania kości.
• Biopsja. Ten test zdrowotny polega na chirurgicznym usunięciu niewielkiej części problematycznej kości. Następnie kość zostanie wykorzystana jako próbka do dalszej obserwacji struktury i rozmieszczenia jej komórek w laboratorium.

Jakie są sposoby leczenia dysplazji włóknistej?

Sposób leczenia dysplazji włóknistej będzie dostosowany do objawów, których doświadczasz. Leczenie dysplazji włóknistej, które mogą zalecić lekarze, to:

Weź lek

Lekarz przepisze lek bisfosfonianowy, taki jak pamidronian lub alendronian, aby zapobiec utracie masy kostnej poprzez zmniejszenie aktywności komórek rozkładających kość. Oprócz wzmocnienia kości lek ten może również pomóc złagodzić ból kości.

Jeśli te leki nie będą skuteczne w kontrolowaniu objawów, lekarz przepisze inny lek, a mianowicie zastrzyki z kwasu zoledronowego. Ponadto lekarz zapewni również suplementy witaminy D i wapnia wraz z innymi lekami.

Operacja

Chirurgia to także leczenie dysplazji włóknistej. Celem jest skorygowanie deformacji kości, różnych długości nóg oraz leczenie złamań, które nie zagoiły się po wcześniejszym leczeniu.

Ponadto wykonuje się również operację w celu złagodzenia nacisku na nerwy z powodu nieprawidłowo rosnących kości. W przypadku uszkodzenia kości lekarz wykona przeszczep kości.

Kość można usunąć z innej części ciała, a lekarz włoży metalową płytkę lub śrubę, aby ustabilizować przeszczep kostny.

Domowe środki na dysplazję włóknistą

Oprócz przyjmowania leków lub operacji, dzieci z tą chorobą powinny również stosować domowe sposoby, czyli nosić gorset podtrzymujący. Celem jest zapobieganie złamaniom lub deformacjom kręgosłupa (jeśli dysplazja włóknista atakuje kręgosłup).

Ponadto ważne jest również odżywianie się poprzez spożywanie pokarmów wzmacniających kości. Tak więc spożycie witaminy D i wapnia jest uzyskiwane nie tylko z suplementów.

Wybory pokarmowe bogate w wapń, witaminę D i inne niezbędne składniki odżywcze dla kości pacjentów z dysplazją włóknistą obejmują produkty mleczne, ryby, orzechy, jajka i różne rodzaje warzyw.

Zapobieganie dysplazji włóknistej

Do tej pory eksperci w dziedzinie zdrowia nie byli w stanie udowodnić możliwego sposobu zapobiegania dysplazji włóknistej. Jednak aby zapobiec powikłaniom, bardzo potrzebne jest leczenie i opieka.