Mukopolisacharydoza typu I: objawy, leki itp. • witaj zdrowo

x

Definicja

Co to jest Mukopolisacharydoza typu I?

Mukopolisacharydoza typu I (MPS I) jest chorobą genetyczną, która powoduje, że organizm nie wytwarza specjalnego białka zwanego alfa-L-iduronidazą. To białko jest potrzebne do rozbicia cukru. Kiedy cukier gromadzi się w komórkach, może powodować uszkodzenia w całym organizmie.

MPS I powoduje problemy ze wzrostem i rozwojem, a także trudności w myśleniu i uczeniu się. Ten stan może również powodować pewne niepełnosprawności fizyczne.

Mukopolisacharydoza typu I jest rzadkim schorzeniem. Ten stan jest dalej podzielony na dwie kategorie: ciężki MPS 1, który dotyka 1 na 100 000 żywych urodzeń i łagodny MPS 1, który występuje na 1 na 500 000 żywych urodzeń.

Dostępnych jest wiele metod leczenia łagodzenia objawów i spowolnienia postępu choroby. Większość osób cierpiących na ten stan może wykonywać czynności takie jak ludzie zdrowi, w tym chodzenie do szkoły, praca i budowanie rodziny.

Znaki i objawy

Jakie są oznaki i objawy mukopolisacharydozy typu I?

Objawy mukopolisacharydozy typu I mogą obejmować:

• Rozmiar głowy, warg, policzków, języka i nosa większy niż normalnie.
• Rozmiar strun głosowych jest duży, co powoduje, że dźwięk jest cięższy „bas”.
• Nawracające zakażenie górnych dróg oddechowych.
• Bezdech senny.
• Wodogłowie.
• Powiększenie wątroby i śledziony (obrzęk wątroby i śledziony).
• Przepuklina pępowinowa.
• Przepuklina pachwinowa.
• Utrata słuchu
• Nawracające infekcje ucha.
• Zmętnienie rogówki.
• Zespół cieśni nadgarstka.
• Zwężenie kręgosłupa (zwężenie kręgosłupa).
• Nieprawidłowości zastawek serca, które mogą prowadzić do niewydolności serca.
• Krótkie ciało.
• Zdeformowane połączenia.
• Dystotoza multipleksowa (pogrubienie kości długich, zwłaszcza żeber)
• Opóźnienie rozwojowe lub brak rozwoju

Oznaki i objawy MPS 1 nie są widoczne od razu po urodzeniu, ale mogą zacząć się rozwijać w dzieciństwie. Osoby z ciężkim MPS 1 mogą doświadczać szybszego rozwoju objawów niż powolny typ MPS 1.

Jeśli masz jakiekolwiek oznaki lub objawy powyżej lub jakiekolwiek inne pytania, skonsultuj się z lekarzem. Ciało każdego jest inne. Zawsze skonsultuj się z lekarzem, aby leczyć twój stan zdrowia.

Przyczyna

Co powoduje mukopolisacharydozę typu I?

MPS I to choroba genetyczna przenoszona z rodzica na dziecko. Jednak możesz tego doświadczyć tylko wtedy, gdy oboje rodzice przekazują mutację genetyczną.

Jeśli tylko jeden rodzic odziedziczy ten „wadliwy gen”, nie będziesz mieć MPS 1. Jednak nadal możesz później przekazać wadliwy gen swojemu potomstwu.

Diagnoza i leczenie

Podane informacje nie zastępują porady lekarskiej. ZAWSZE skonsultuj się z lekarzem.

Jak rozpoznaje się mukopolisacharydozę typu I?

MPS 1 to rzadka choroba. Aby wykluczyć inne możliwości i potwierdzić diagnozę, lekarz zapyta o objawy (kiedy wystąpiły; co się stało; czy nawróciły; czy objawy ulegną poprawie, jeśli coś zrobisz, czy też ulegną pogorszeniu) oraz historię medyczną Twojej rodziny.

Jeśli twój lekarz nie może określić innej przyczyny twojego stanu, wykona test na MPS I z moczem w celu wyszukania określonych cukrów i brakujących białek.

Jeśli zostanie potwierdzone, że Twój stan jest spowodowany przez MPS1, lekarz zaleci poinformowanie o tym innych członków rodziny.

Jeśli jesteś kobietą w ciąży i po przeprowadzeniu badań genetycznych wiesz, że nosisz mutację genetyczną powodującą MPS 1, możesz poprosić lekarza o sprawdzenie, czy Twoje dziecko jest zagrożone tą chorobą. Wykonaj test genetyczny jak najwcześniej we wczesnej ciąży.

Jak leczy się mukopolisacharydozę typu I?

MPS1 można leczyć enzymatyczną terapią zastępczą (ERT), która wykorzystuje lek o nazwie larodination (Aldurazyme). Ten lek jest syntetyczną wersją białka, które jest tracone w organizmie przez MPS 1. Może złagodzić większość objawów i spowolnić postęp choroby. Jednak nie pomaga w objawach związanych z funkcjonowaniem mózgu, takich jak trudności w uczeniu się lub myśleniu.

Inną opcją leczenia są przeszczepy krwiotwórczych komórek macierzystych. Zabieg ten polega na wszczepieniu zdrowych komórek macierzystych wytwarzających białko od dawcy do organizmu biorcy. Zwykle komórki te są pozyskiwane ze szpiku kostnego lub krwi w pępowinie. Jeśli przeszczep zostanie wykonany przed ukończeniem przez dziecko 2 lat, jego zdolność uczenia się może ulec poprawie. Jednak ta procedura nie może rozwiązać problemów z kośćmi i oczami.

W zależności od objawów może być konieczna współpraca z innymi specjalistami, takimi jak kardiolog i okulista.

Domowe środki zaradcze

Jakie są niektóre zmiany stylu życia lub domowe środki zaradcze, które można zastosować w leczeniu mukopolisacharydozy typu I?

Oto sposoby na styl życia i środki zaradcze, które mogą pomóc w radzeniu sobie z mukopolisacharydozą typu I:

• Wspieraj i zachęcaj swoje dziecko, aby było niezależne, pewne siebie i towarzyskie. Poproś je, aby się poruszały i bawiły jak inne dzieci.
• Bądź pozytywny. Okazuj miłość i przywiązanie. Zaszczep wcześnie, że nawet jeśli Twoje maleństwo może wyglądać inaczej, nie oznacza to, że im „brakuje”. Każdy człowiek rodzi się inny. Kiedy inni ludzie pytają o stan Twojego dziecka, bądź szczery o tym, jakie choroby mają, a czego nie mogą zrobić. Nie zapomnij wspomnieć o zdolnościach, hobby i osobowości dziecka.
• Stwórz strategię wraz z zespołem lekarzy i nauczycieli w szkołach dla dzieci, aby umożliwić dzieciom dalsze nauczanie i uczenie się, jak zwykłe dzieci w wieku szkolnym. Może potrzebuje specjalnych potrzeb, takich jak specjalna ławka lub stół.
• Unikaj sportów wymagających kontaktu fizycznego, takich jak piłka nożna, ćwiczenia na podłodze, koszykówka i podobne sporty, aby chronić szyję dziecka.
• Dokonuj zmian w domu.

Jeśli masz jakiekolwiek pytania, skonsultuj się z lekarzem, aby znaleźć najlepsze rozwiązanie problemu.

Hello Health Group nie udziela porad medycznych, diagnozy ani leczenia.