Pseudohipoparathiaroid & byk; witaj zdrowo

Definicja

Co to jest pseudohipoparathyroid?

Pseudohipoparatyroidyzm jest chorobą genetyczną, która powoduje, że organizm nie reaguje na parathormon.

Znaki i objawy

Jakie są oznaki i objawy pseudohipoparatyroidyzmu?

Objawy rzekomej przytarczyc związane z niedoborem wapnia obejmują:

• Zaćma
• Problemy z zębami
• Drętwienie (zdrętwienie; zdrętwienie)
• Drgawki
• Tetani

Osoby z dziedziczną osteodystrofią albright mogą mieć następujące objawy:

• Gromadzenie się wapnia pod skórą
• Na palcach pojawia się dołek
• Okrągła twarz i krótka szyja
• Palce są krótkie, zwłaszcza kości palców pod czwartym palcem
• Krótkie ciało

Mogą wystąpić oznaki i objawy nie wymienione powyżej. Jeśli masz obawy dotyczące konkretnego objawu, skonsultuj się z lekarzem.

Przyczyna

Co powoduje pseudohipoparatyroidyzm?

Gruczoły przytarczyczne wytwarzają parathormon, który reguluje poziom wapnia, fosforu i witaminy D we krwi i kościach. Jeśli masz rzekomą niedoczynność przytarczyc, organizm wytwarza odpowiedni poziom parathormonu, ale nie reaguje na jego działanie. To powoduje, że organizmowi brakuje wapnia i wysokiego poziomu fosforanów we krwi.

Rzekoma niedoczynność przytarczyc jest spowodowana zaburzeniem genetycznym. Istnieje kilka rodzajów rzekomej niedoczynności przytarczyc, z których wszystkie są rzadkie.

• Typ Ia jest dziedziczony tylko od jednego rodzica. Ten typ jest również nazywany dziedziczną osteodystrofią Albrighta. Ten stan powoduje niski wzrost, okrągłą twarz, otyłość, zaburzenia rozwojowe i krótkie palce. Objawy, które się pojawiają, zależą od tego, po kim odziedziczył skład genetyczny (ojciec lub matka).
• Typ Ib jest odporny na parathormon w nerkach. Powoduje to niski poziom wapnia we krwi, ale nie wykazuje innych objawów albright dziedzicznej osteodystrofii.
• Typ II powoduje niski poziom wapnia i wysoki poziom fosforanów we krwi. Przyczyna jest nieznana.

Diagnoza i leczenie

Podane informacje nie zastępują porady lekarskiej. ZAWSZE skonsultuj się z lekarzem.

Jak rozpoznaje się pseudohipoparatyroidyzm?

Rzadką niedoczynność przytarczyc rozpoznaje się na podstawie badania krwi w celu sprawdzenia poziomu wapnia, fosforu i parathormonu we krwi. Możesz również potrzebować testu moczu.

Inne testy obejmują:

• Test genetyczny
• MRI lub tomografia komputerowa mózgu

Jak leczy się pseudohipoparatyroidyzm?

Twój lekarz może przepisać suplementy wapnia i witaminy D w celu kontrolowania prawidłowego poziomu we krwi. Jeśli masz wysoki poziom fosforu we krwi, może być konieczne zaplanowanie diety o niskiej zawartości fosforu lub zażywanie substancji wiążących fosfor (takich jak wodorowęglan wapnia lub octan wapnia).

Aby uzyskać więcej informacji, należy porozmawiać z lekarzem. Jeśli masz jakiekolwiek pytania, skonsultuj się z lekarzem, aby znaleźć najlepsze rozwiązanie problemu.

Hello Health Group nie udziela porad medycznych, diagnozy ani leczenia.