Sierpowata komórka & byk; witaj zdrowo

Definicja

Co to są komórki sierpowate?

Badanie anemii sierpowatokrwinkowej to badanie krwi, które wykonuje się w celu sprawdzenia natury anemii sierpowatokrwinkowej lub sierpowatokrwinkowej. Niedokrwistość sierpowatokrwinkowa to wrodzona choroba krwi, która powoduje zmianę kształtu czerwonych krwinek (w kształcie półksiężyca). Zmiany w krwinkach czerwonych występują, ponieważ zawierają nieprawidłową hemoglobinę, zwaną hemoglobiną S, a nie normalną hemoglobiną, hemoglobiną A.

Krwinki sierpowate są niszczone przez organizm szybciej niż normalne krwinki. To powoduje anemię. Sierpowate komórki mogą również zostać uwięzione w naczyniach krwionośnych i zmniejszyć lub zablokować przepływ krwi. Może to spowodować uszkodzenie narządów, mięśni i kości oraz doprowadzić do stanów zagrażających życiu.

Najlepszym sposobem sprawdzenia natury anemii sierpowatokrwinkowej lub sierpowatokrwinkowej jest przyjrzenie się krwi metodą zwaną wysokosprawną chromatografią cieczową (HPLC). Ten test identyfikuje rodzaj obecnej hemoglobiny. Aby potwierdzić wyniki HPLC, można przeprowadzić testy genetyczne.

Niedokrwistość sierpowatokrwinkowa jest chorobą autosomalną recesywną. Oznacza to, że aby się zarazić, osoba musi odziedziczyć gen wywołujący chorobę od obojga rodziców. Każda osoba dziedziczy dwa geny (po jednym od każdego z rodziców). W rezultacie osoba może mieć:

• dwa geny, które wytwarzają normalną hemoglobinę (hemoglobinę A). Ci ludzie mają normalne czerwone krwinki, chyba że mają jakąś inną chorobę
• jeden z genów wytwarzających hemoglobinę A i jeden wytwarzający hemoglobinę S. Osoby te mają cechę sierpowatokrwinkową (i są nazywane „nosicielami”), ale nie mają anemii sierpowatokrwinkowej. Ta cecha sierpowatokrwinkowa jest zwykle w łagodnym stanie.
• dwa geny tworzące hemoglobinę S. Ta osoba ma anemię sierpowatą. Oboje rodzice mogą mieć cechę anemii sierpowatej lub chorować. Sierpowate krwinki często niosą ze sobą nawracający problem znany jako przełom sierpowatokrwinkowy.
• jeden z genów wytwarzających hemoglobinę S i jeden, który wytwarza kilka innych typów nieprawidłowej hemoglobiny. W zależności od innych typów normalnej hemoglobiny, osoby te mogą mieć łagodne lub ciężkie zaburzenia sierpowate.

Kiedy powinienem mieć sierpowatą komórkę?

Noworodki należy natychmiast po urodzeniu sprawdzić pod kątem niedokrwistości sierpowatokrwinkowej. Wczesne testy pomagają zapewnić, że niemowlęta z sierpowatymi komórkami otrzymają natychmiastowe leczenie w celu ochrony ich zdrowia.

Imigranci z zagranicy, którzy nie zostali poddani testom, lub dzieci, które nie zostały zbadane, również mogą mieć test sierpowatokrwinkowy jako środek ostrożności.

Można wykonać jeden lub więcej testów sierpowatokrwinkowych, aby pomóc zdiagnozować niedokrwistość sierpowatą, jeśli masz objawy i / lub powikłania, takie jak:

• ból spowodowany przełomem sierpowatokrwinkowym. Najczęstszym objawem niedokrwistości sierpowatokrwinkowej jest bolesne zjawisko, które może utrzymywać się przez długi czas. Ból może występować na całym ciele i często obejmuje kości, stawy, płuca i żołądek
• niedokrwistość. Niedokrwistość sierpowatokrwinkowa to niedokrwistość hemolityczna, co oznacza nieprawidłowy, sierpowaty krwinki czerwone rozpadają się (hemolizują) szybciej niż normalne krwinki czerwone i nie mogą być zastąpione przez organizm tak szybko, jak to konieczne, co prowadzi do zmniejszenia liczby czerwonych krwinek i zmniejszona zdolność komórek, czerwona krew do transportu tlenu w całym organizmie
• rosnąca liczba i częstotliwość infekcji, zwłaszcza zapalenia płuc, które jest główną przyczyną zgonów dzieci z niedokrwistością sierpowatą
• Uważa się, że kaszel, ból w klatce piersiowej i gorączka są spowodowane poważnym powikłaniem niedokrwistości sierpowatokrwinkowej zwanym ostrym zespołem klatki piersiowej

Środki ostrożności i ostrzeżenia

Co powinienem wiedzieć przed uzyskaniem anemii sierpowatej?

Objawy i powikłania anemii sierpowatokrwinkowej będą się znacznie różnić w zależności od osoby, nawet w tej samej rodzinie. Niedawne transfuzje krwi, zwykle w ciągu ostatnich trzech miesięcy od daty testu, mogą powodować fałszywie ujemne wyniki testów w przypadku niektórych testów (na przykład testu rozpuszczalności Hb S), ponieważ normalne transfuzje krwinek czerwonych zmniejszają względną ilość hemoglobiny S obecnej w system osoby, której to dotyczy.

Osoby z cechami anemii sierpowatokrwinkowej są na ogół zdrowe, ale ci, którzy intensywnie ćwiczą, np. Sportowcy, i ci, którzy są narażeni na odwodnienie lub dużą wysokość, czasami doświadczają objawów anemii sierpowatokrwinkowej. Nosiciele sierpowatych komórek wytwarzają zarówno Hb A, jak i część Hb S. Kiedy są poddawani znacznym stresom, które zmniejszają ilość tlenu w organizmie, czerwone krwinki zawierające Hb S mogą stać się sierpem.

Proces

Co powinienem zrobić przed wykonaniem testu sierpowatokrwinkowego?

Do tego testu nie jest wymagane żadne przygotowanie. Pamiętaj, aby poinformować lekarza o przetoczeniach krwi w ciągu ostatnich 4 miesięcy, ponieważ mogą one wpływać na wyniki testu.

Jak przebiega test sierpowaty?

Do badania anemii sierpowatej należy dostarczyć próbkę krwi, która jest zwykle pobierana z jednego z naczyń krwionośnych podczas zwykłego badania krwi. Wokół ramienia zostanie zawiązany elastyczny pasek, który spowoduje obrzęk żyły od krwi. Następnie igła zostanie delikatnie wprowadzona do żyły. Krew w naturalny sposób wpłynie do rurki przymocowanej do igły. Kiedy ilość krwi jest wystarczająca do wykonania testu, pracownik służby zdrowia weźmie igłę i przykryje miejsce wkłucia bandażem.

Kiedy test jest wykonywany na niemowlętach lub bardzo małych dzieciach, technicy mogą użyć ostrego narzędzia zwanego lancetem, aby nakłuć skórę pięty lub palca i pobrać krew na szkiełko testowe lub pasek.

Co powinienem zrobić po przeprowadzeniu testu sierpowatokrwinkowego?

Otrzymasz datę otrzymania wyników testu. Twój lekarz wyjaśni, co oznaczają twoje wyniki testu. Czasami lekarz może poprosić o dalsze testy. Postępuj zgodnie z zaleceniami lekarza.

Objaśnienie wyników testu

Co oznaczają moje wyniki testu?

Zakres wartości normalnych może się nieznacznie różnić w różnych laboratoriach. Niektóre laboratoria stosują różne pomiary lub testują różne próbki. Porozmawiaj ze swoim lekarzem o tym, co oznaczają twoje konkretne wyniki testu.

Normalny: jest normalna hemoglobina

Nieprawidłowe: występuje nieprawidłowa hemoglobina

W przypadku anemii sierpowatej występuje ponad połowa normalnej hemoglobiny (hemoglobina A) i mniej niż połowa nieprawidłowej (hemoglobina S).

W niedokrwistości sierpowatokrwinkowej prawie cała hemoglobina składa się z hemoglobiny S, a część hemoglobiny zwanej hemoglobiną F. U niemowląt sierpowate badanie krwi można powtórzyć w wieku 6 miesięcy lub można przeprowadzić badanie informacji genetycznej (DNA).