Zespół Kallmanna, choroba, która powoduje, że dzieci nie dojrzewają

Dojrzewanie lub dojrzewanie to okres przejściowy, którego zwykle doświadcza każde dorastające dziecko. Ten okres jest ważny, ponieważ w człowieku zachodzi wiele zmian, zarówno fizycznych, jak i psychicznych. Okazuje się jednak, że nie wszystkie dzieci dojrzewają z powodu zaburzenia genetycznego, jakim jest zespół Kallmanna. Oto szczegóły dotyczące tej rzadkiej choroby genetycznej.

Co to jest zespół Kallmanna?

Zbiór zaburzeń związanych z tą chorobą został po raz pierwszy przedstawiony przez genetyka Franza Josefa Kallmanna w 1944 roku. Zespół Kallmanna jest chorobą wywołaną mutacją genetyczną, która obejmuje zaburzenia hormonów rozrodczych, którym towarzyszą zaburzenia zapachu. Szacuje się, że choroba ta występuje u jednej na 50 000 do 100 000 osób.

Objawy i oznaki zespołu Kallmanna

Brak dojrzewania lub późne dojrzewanie

Ponieważ zaburzenie to może dotyczyć zarówno mężczyzn, jak i kobiet, objawy kliniczne zależą od płci chorego dziecka. W zespole Kallmanna dochodzi do zakłócenia produkcji hormonów w niektórych częściach mózgu, gdzie hormon ten jest używany do stymulowania produkcji hormonów płciowych z jąder (testosteron) lub jajników (estrogen i progesteron).

W rezultacie poziom testosteronu u mężczyzn oraz estrogenu i progesteronu u kobiet ulega zmniejszeniu w organizmie. Wtórne zaburzenie wzrostu płci występuje u każdej płci, w tym upośledzona funkcja produkcji nasienia u mężczyzn oraz zaburzenia wzrostu piersi i miesiączki u kobiet. Ponadto spowoduje to bezpłodność lub bezpłodność, gdy dziecko dorośnie.

Anosmia

Anosmia to niezdolność nerwów węchowych do wychwytywania pewnych bodźców zapachowych, tak że osoba nie jest w stanie rozróżnić różnych zapachów. W zespole Kallmanna występuje zaburzenie w obszarze mózgu odpowiedzialnym za wytwarzanie hormonów płciowych oraz przyjmowanie i przetwarzanie różnego rodzaju zapachów. W rezultacie chorzy również doświadczają zaburzeń węchu.

Kolejna irytacja

Oprócz dwóch głównych objawów powyżej, czasami u chorego można znaleźć kilka innych zaburzeń. Do zaburzeń tych zalicza się między innymi niedoskonałe tworzenie się nerek, rozszczep wargi, utratę słuchu, a także wady uzębienia.

Jak radzić sobie z tą chorobą?

Ze względu na zaburzenie ilości hormonów w zespole Kallmanna główną terapią tej choroby jest hormonalna terapia zastępcza (terapia zastępująca hormony). W zależności od wieku osoby w chwili diagnozy, ilość hormonów zastępczych jest dostosowywana do normalnego poziomu hormonów płciowych w tym przedziale wiekowym.

Zabieg ten jest prowadzony długoterminowo w celu wyrównania poziomu hormonów płciowych w organizmie dziecka. Inne terapie są dostosowane do pojawiających się i odczuwanych przez pacjenta objawów.

A co z jego oczekiwaną długością życia?

Osoby cierpiące na zespół Kallmanna mają dużą oczekiwaną długość życia, średnio pacjent może przeżyć do późnej starości. Chodzi o to, że zwykle pacjenci, aby żyć jak zwykli ludzie, wymagają długoterminowego leczenia hormonalnego przy znacznych kosztach.

x