Talasemia: objawy, przyczyny i leczenie

Definicja

Co to jest talasemia?

Talasemia lub talasemia to choroba krwi występująca w rodzinach. Talasemia charakteryzuje się zniszczeniem hemoglobiny w wyniku mutacji genetycznej.

Hemoglobina to białko w krwinkach czerwonych (erytrocytach), które przenosi tlen w całym organizmie i transportuje dwutlenek węgla z powrotem do płuc w celu wydalenia. Hemoglobina nadaje również tym komórkom krwi charakterystyczny czerwony kolor.

Choroba ta zwykle wymaga od chorego leczenia przez całe życie, a mianowicie przyjmowania pewnych leków i okresowych transfuzji krwi.

Jak powszechna jest ta choroba?

Talasemia to dość rzadka choroba. Według strony internetowej National Organization for Rare Disorders około 1 na 100 000 osób na całym świecie choruje na tę chorobę i wykazuje objawy.

Ponadto choroba ta występuje częściej u dzieci pochodzenia południowo-wschodniego, afrykańskiego, bliskowschodniego, indyjskiego i śródziemnomorskiego. Rozprzestrzenianie się choroby w zależności od tej rasy zwykle następuje po tzw. „Talasemii pasowej” lub pasie talasemii, czyli rozprzestrzenianiu się zgodnie z kierunkiem wczesnej migracji ludzi w czasach starożytnych.

Rodzaj

Jakie są rodzaje talasemii?

W krwinkach czerwonych istnieją 2 rodzaje łańcuchów, które tworzą hemoglobinę, a mianowicie alfa i beta. Mutacje genetyczne mogą wpływać na tworzenie się jednego z tych łańcuchów, tak więc choroba ta dzieli się na 2 typy, a mianowicie alfa i beta.

Poniżej znajduje się wyjaśnienie każdego rodzaju talasemii:

1. Talasemia alfa

W normalnych warunkach hemoglobina potrzebuje 4 zdrowych genów do utworzenia łańcuchów alfa. Jeśli jednak jeden lub więcej z tych 4 genów ma mutację, organizm cierpi na talasemię alfa.

Uszkodzenie 1 lub 2 łańcuchów alfa spowoduje niewielką talasemię alfa (łagodną). Ciało może nie wykazywać żadnych objawów. Jeśli jednak uszkodzenie wystąpi u 3 lub wszystkich czterech z nich, stan ten powoduje poważną (ciężką) alfa talasemię.

Niemowlęta urodzone z tą chorobą mają bardzo małe szanse na przeżycie.

2. Talasemia beta

Nieznacznie różni się od typu alfa, tworzenie łańcuchów beta w hemoglobinie wymaga 2 zdrowych genów. Jeśli jeden lub oba te geny zostaną uszkodzone, wystąpi beta talasemia.

Będziesz mieć beta-małą (łagodną) talasemię, jeśli tylko jeden z genów zostanie uszkodzony. Jeśli oba geny są zmutowane, może rozwinąć się beta talasemia major lub pośrednia.

Rodzaje talasemii w zależności od potrzeb terapeutycznych

Oprócz podziału według problematycznych łańcuchów, pacjentów z talasemią można również podzielić na 2 typy w zależności od ciężkości i wymaganego leczenia, a mianowicie TDT i NTDT.

1. Talasemia zależna od transfuzji (TDT)

Jak sama nazwa wskazuje, pacjenci z TDT muszą otrzymywać regularne transfuzje krwi. Oznacza to, że przez całe życie są uzależnieni od procedur transfuzji krwi.

Bez odpowiednich transfuzji chorzy mogą doświadczyć powikłań i stosunkowo krótkiej oczekiwanej długości życia. TDT zwykle obejmuje pacjentów z ciężką lub ciężką talasemią.

2. Talasemia niezależna od transfuzji (NTDT)

W przeciwieństwie do pacjentów z TDT, pacjenci z NTDT nie muszą wykonywać rutynowych transfuzji krwi. Jednak w niektórych przypadkach pacjent nadal wymaga innego rodzaju leczenia lub od czasu do czasu będzie musiał przejść transfuzję krwi.

Pacjenci z NTDT na ogół obejmują pacjentów z niewielką lub łagodną talasemią i typami pośrednimi.

objawy i symptomy

Jakie są oznaki i objawy talasemii?

Objawy talasemii zależą od ciężkości i typu choroby.

Ta choroba wykazuje różne oznaki i objawy, w zależności od jej rodzaju i nasilenia. Osoby z lekkimi typami talasemii mogą nie odczuwać żadnych objawów.

Jednak ogólnie objawy talasemii obejmują:

• Niedokrwistość
• Blady
• Łatwiej się męczysz
• Bół głowy

Jeśli jednak twoja talasemia jest ciężka lub poważna, niektóre z objawów, które mogą się pojawić, to:

• Skóra i białka oczu żółkną
• Poważne zmęczenie
• Ból w klatce piersiowej
• Wzrost jest zwykle powolny
• Wady lub deformacje kości, zwłaszcza kształtu twarzy
• Ciężka niedokrwistość
• Ciężko oddychać
• Powiększenie lub obrzęk brzucha
• Ciemny mocz
• Zmniejszony apetyt

Powyższe oznaki i objawy pojawiają się zwykle w ciągu pierwszych 2 lat po urodzeniu dziecka. Możliwe jest jednak pojawienie się nowych objawów, gdy chory wejdzie w dzieciństwo lub okres dojrzewania.

Kiedy powinienem iść do lekarza?

Jeśli urodziłeś się z rodzicami z tą chorobą lub masz w przeszłości inne choroby krwi, natychmiast skonsultuj się z lekarzem, aby dowiedzieć się, czy masz mutację genową, czy nie. Powodem jest to, że nie ma kilku przypadków talasemii, które w ogóle nie dają objawów.

Ponadto, jeśli Ty lub Twoje dziecko wykazujecie wymienione powyżej objawy, nie zwlekajcie z wizytą u lekarza. Im szybciej choroba zostanie wykryta, tym mniejsze prawdopodobieństwo wystąpienia innych problemów zdrowotnych.

Przyczyna

Co powoduje talasemię?

Przyczyną talasemii jest mutacja genu, która powoduje defekty w jednym z łańcuchów tworzących hemoglobinę, a mianowicie w łańcuchach alfa i beta. Im większa liczba zmutowanych genów, tym cięższa choroba stanie się automatycznie.

Przyczyną mutacji genów w talasemice jest dziedziczność, zarówno od jednego, jak i obojga rodziców.

Jeśli tylko jeden rodzic jest nosicielem (nośnik), Twoje dziecko jest narażone na niewielkie lub łagodne typy talasemii.

Jeśli jednak oboje rodzice mają cechy talasemii, ryzyko rozwoju ciężkiej lub ciężkiej talasemii u Twojego dziecka jest większe.

Czynniki ryzyka

Jakie czynniki mogą zwiększać ryzyko zachorowania na tę chorobę?

Uruchamiając ze strony Mayo Clinic, kilka czynników, które zwiększają ryzyko wystąpienia talasemii u dzieci, to:

• Historia rodzinna
• Pewna rasa

Komplikacje

Jakie komplikacje może powodować talasemia?

Jeśli nie uzyskasz natychmiastowej pomocy medycznej lub leczenia, prawdopodobnie wystąpią inne problemy zdrowotne lub komplikacje.

Niektóre z powikłań talasemii, które mogą wystąpić, to:

• Nadmiar żelaza, spowodowany samą chorobą lub częstymi transfuzjami krwi
• Podatny na infekcje z powodu problemów z wątrobą i śledzioną
• Kości są bardziej kruche i łatwiejsze do złamania lub złamania
• Choroby wątroby, takie jak powiększenie wątroby i marskość wątroby
• Choroby serca, takie jak zastoinowa niewydolność serca
• Powiększona śledziona lub powiększenie śledziony
• Utrudnione dojrzewanie

Diagnoza i leczenie

Podane informacje nie zastępują porady lekarskiej. ZAWSZE skonsultuj się z lekarzem.

Jakie testy są wykonywane, aby zdiagnozować tę chorobę?

Na ogół choroba ta jest diagnozowana poprzez pobranie próbki krwi. Na podstawie pobrania krwi lekarz i zespół medyczny sprawdzą jakość czerwonych krwinek i poziom żelaza w organizmie. Ponadto można również wykorzystać badania krwi, aby stwierdzić obecność zmutowanych genów we krwi.

Badania krwi można wykonać zarówno u dzieci, jak iu dorosłych. Najpopularniejszym rodzajem testu jest elektroforeza hemoglobiny, która jest testem służącym do pomiaru kształtu i ilości hemoglobiny we krwi.

Oprócz dzieci i dorosłych diagnozę talasemii można również przeprowadzić u płodu znajdującego się jeszcze w macicy.

Istnieją 2 rodzaje testów sprawdzających talasemię u płodu w łonie matki (przed narodzinami dziecka):

• Pobieranie próbek kosmków kosmówkowych. Mały kawałek łożyska zostanie usunięty i przeanalizowany około 11 tygodnia ciąży
• Amniocenteza. Próbka płynu otaczającego płód zostanie pobrana i przeanalizowana około 16 tygodnia ciąży

Jakie są możliwości leczenia talasemii?

Leczenie talasemii zależy od jej rodzaju i ciężkości. Istnieje jednak kilka standardowych metod leczenia tego stanu, takich jak:

1. terapia helatacyjna (Terapia chelatowa)

Osoby z talasemią mają na ogół nadmiar żelaza w swoich ciałach. Żelazo, które może się gromadzić, może uszkodzić ważne narządy, takie jak wątroba, serce i śledziona.

Dlatego konieczna jest terapia chelatująca, aby usunąć nadmiar żelaza z organizmu. W tej terapii lekarz użyje jednego lub kilku leków w celu usunięcia nadmiaru żelaza z organizmu, a mianowicie deferypronu, deferoksaminy i deferazyroksu.

2. Transfuzje krwi

Transfuzje krwinek czerwonych są podstawą leczenia pacjentów z umiarkowanymi lub ciężkimi stanami. Zabieg ten ma na celu dostarczenie organizmowi zdrowych czerwonych krwinek z prawidłową hemoglobiną.

3. Przeszczep szpiku kostnego

W niektórych przypadkach pacjent może potrzebować przeszczepu szpiku kostnego. Ta procedura ma na celu wytworzenie przez organizm normalnych czerwonych krwinek za pomocą nowego zdrowego szpiku kostnego.

Zmiany stylu życia i profilaktyka

Jakie zmiany stylu życia można wprowadzić, aby przezwyciężyć tę chorobę?

Oprócz przyjmowania leków i transfuzji krwi, pacjenci są również zachęcani do zmiany stylu życia. Jest to ważne, aby pacjenci mogli nadal żyć normalnie, jak zdrowi ludzie.

Oto kilka wskazówek dotyczących zmiany stylu życia dla pacjentów z talasemią:

1. Zmniejsz spożycie żelaza

Należy zmniejszyć spożycie żelaza, zarówno z pożywienia, jak i suplementów. Wysokie żelazo może gromadzić się w tkankach, co może być potencjalnie śmiertelne, szczególnie podczas transfuzji krwi.

2. Jedz zdrową dietę

Przyjmując zdrową dietę unikniesz powikłań spowodowanych tą chorobą.

Dieta zalecana osobom cierpiącym na talasemię musi być uregulowana i dostosowana w taki sposób, aby spożycie żelaza i innych składników odżywczych było bardziej zrównoważone.

Czy można zapobiec talasemii?

Chorobom dziedzicznym na ogół trudno jest zapobiegać. Możesz jednak w pewien sposób zapobiegać badanie przedmałżeńskie lub czeki przedmałżeńskie z przyszłym małżonkiem.

Badania przesiewowe przed ślubem (badanie talasemii) zostały przeprowadzone w kilku krajach i są przydatne do wykrywania późniejszego prawdopodobieństwa urodzenia dziecka z tym schorzeniem. Wykonując to badanie, możesz odpowiednio zaplanować ciążę ze swoim partnerem.

Jeśli masz jakiekolwiek pytania, skonsultuj się z lekarzem, aby znaleźć najlepsze rozwiązanie problemu.