Talasemia beta: objawy, przyczyny i leczenie

Definicja

Co to jest talasemia beta?

Talasemia to zaburzenie genetyczne, które uszkadza czerwone krwinki. Jednym z najczęstszych typów jest talasemia beta.

W krwinkach czerwonych znajduje się hemoglobina, która transportuje tlen. Sama hemoglobina składa się z dwóch łańcuchów globiny, zwanych łańcuchami alfa i beta.

Osoby z talasemią beta to osoby, u których dochodzi do uszkodzenia łańcucha beta w hemoglobinie. Tymczasem osoby z talasemią alfa mają hemoglobinę z problemami z łańcuchem alfa.

Ta choroba genetyczna powoduje, że chorzy doświadczają objawów przypominających anemię. Jednak nasilenie talasemii zależy od jej rodzaju.

Jak powszechna jest ta choroba?

Ten typ talasemii występuje najczęściej w Azji Południowo-Wschodniej. Według Ministerstwa Zdrowia Republiki Indonezji w 2016 roku w Indonezji stwierdzono około 9121 przypadków ciężkiej talasemii.

Objawy i symptomy

Jakie są oznaki i objawy talasemii beta?

Oznaki i objawy talasemii beta zależą w dużej mierze od ciężkości choroby. W oparciu o informacje z National Organization for Rare Disorders, talasemię beta można podzielić na kilka typów, biorąc pod uwagę stopień jej ciężkości, a mianowicie niewielkie, pośrednie i poważne.

1. Drobne

Osoby z mniejszą beta talasemią zwykle nie odczuwają żadnych oznak i objawów. Mimo to są też tacy, którzy odczuwają łagodne objawy anemii.

Ze względu na generalnie przebieg bezobjawowy osoby z talasemią mniejszą zwykle nie są świadome, że mają tę chorobę.

2. Intermedia

Pacjenci z poziomami pośrednimi mogą odczuwać oznaki i objawy, od umiarkowanych do ciężkich. Poniżej przedstawiono cechy, które są powszechnie spotykane w talasemii na poziomie pośrednim:

• Skóra jest blada
• Żółtaczka lub żółtawa skóra i gałka oczna
• Problemy z kością
• Są kamienie żółciowe

3. Major

Ciężka postać talasemii beta, znana również jako anemia Cooleya, jest najcięższą postacią. Niemowlęta urodzone z tą chorobą zwykle wykazują oznaki i objawy w pierwszych 2 latach życia.

Najczęstsze objawy to ciężka niedokrwistość, w tym:

• Wspaniałe uczucie zmęczenia
• Osłabione ciało
• Ciężko oddychać
• Oszołomiony
• Bół głowy
• Problemy z kością, takie jak bardziej kruche lub nieprawidłowo ukształtowane kości
• Żółta skóra i oczy
• Zaburzenia wzrostu
• Zmniejszony apetyt

Generalnie, ponieważ nasilenie jest dość poważne, pacjenci wymagają bardziej intensywnej opieki. Niestety, nawet te zabiegi czasami zwiększają ryzyko wystąpienia niebezpiecznych komplikacji zdrowotnych.

Kiedy powinienem iść do lekarza?

Talasemia jest chorobą dziedziczną. Jeśli masz rodzinę z tym schorzeniem lub martwisz się niektórymi z powyższych objawów, natychmiast udaj się do lekarza.

Przyczyna

Co powoduje talasemię beta?

Talasemia beta jest spowodowana rozpadem łańcuchów beta w hemoglobinie. To uszkodzenie jest spowodowane mutacjami genetycznymi lub uszkodzeniem genów.

W talasemii beta istnieją dwa geny, które będą tworzyć łańcuchy beta w hemoglobinie. Każdy gen jest dziedziczony po rodzicach, którzy mają cechę talasemii.

Nasilenie talasemii można określić na podstawie liczby uszkodzonych genów. Jeśli istnieje tylko jeden wadliwy gen, będziesz mieć podrzędny typ talasemii beta (lub nosiciel / cechę). nośnik). Dzieje się tak, gdy gen jest przekazywany tylko od jednego rodzica.

Jeśli jednak uszkodzenie wystąpi w obu genach, wystąpi talasemia typu pośredniego lub głównego. Jeśli otrzymasz gen talasemii od swoich rodziców, doświadczysz poważnej talasemii.

To samo dotyczy innych rodzajów talasemii, a mianowicie talasemii alfa. Różnica między nimi polega na liczbie genów potrzebnych do utworzenia łańcuchów alfa w hemoglobinie.

Prawidłowe tworzenie łańcucha alfa wymaga również 4 zdrowych genów. Nasilenie talasemii alfa zależy od liczby uszkodzonych genów. Oto wyjaśnienie:

• 1 na 4 wadliwe geny łańcucha alfa: Możesz zostać nosicielem lub nośnik talasemia bez objawów.
• 2 z 4 wadliwych genów: Możesz mieć talasemię alfa-moll.
• 3 z 4 wadliwych genów: Możesz mieć talasemię alfa pośrednią.
• Wszystkie geny są uszkodzone: możesz mieć talasemię alfa major.

Wyzwalacze

Co naraża mnie na ryzyko talasemii beta?

Istnieje wiele czynników, które narażają Cię na ryzyko talasemii beta, takie jak:

1. Historia rodzinna / dziedziczna

Jeśli są członkowie rodziny lub rodzice, którzy mają tę chorobę lub mają gen z cechami talasemii, szanse na zachorowanie na tę chorobę są znacznie większe.

2. Specyficzne dla rasy

Osoby o określonym pochodzeniu rasowym, na przykład z Azji Południowo-Wschodniej, Morza Śródziemnego lub Afryki, są bardziej narażone na rozwój chorób genetycznych, takich jak talasemia beta.

Komplikacje

Jakie komplikacje mogą wystąpić u osób z talasemią beta?

Jeśli choroba beta talasemii nie jest odpowiednio leczona, istnieją różne komplikacje, które mogą zagrozić stanowi zdrowia pacjenta.

Według Mayo Clinic niektóre z powikłań talasemii obejmują:

• Nagromadzenie nadmiaru żelaza w organizmie
• Podatny na infekcję
• Problemy z kością
• Powiększona śledziona
• Zachamowany wzrost
• Problemy sercowe

Diagnoza i leczenie

Podane informacje nie zastępują porady lekarskiej. ZAWSZE skonsultuj się z lekarzem.

Jak diagnozuje się ten stan?

Talasemia beta to choroba, którą można zdiagnozować na podstawie badania krwi. Dzięki badaniom krwi lekarze mogą ustalić stan czerwonych krwinek, a także wszelkie mutacje w genach.

Niektóre rodzaje testów wykonywanych w celu sprawdzenia krwi to:

• pełna morfologia krwi (CBC)
• test hemoglobiny

Ponadto tę chorobę można również zdiagnozować, wykonując badanie krwi dziecka, a nawet z ciąży. Ten test jest również nazywany testem prenatalnym.

Badania prenatalne są ważne dla par małżeńskich, w których jedno lub oboje mają talasemię. Jest to przydatne do poznania stanu talasemii u płodu w łonie matki.

Jak leczyć talasemię beta?

Zarówno pacjenci z talasemią beta, jak i alfa otrzymają leczenie stosownie do jej ciężkości. Niektóre z dostępnych opcji leczenia talasemii obejmują:

• Transfuzja krwi
• Terapia chelatująca żelazo
• Przeszczep szpiku kostnego
• Chirurgia śledziony (splenektomia)

Zapobieganie

Co mogę zrobić, aby to przezwyciężyć lub złagodzić?

Oto kilka kroków, które możesz podjąć, aby leczyć talasemię beta:

• Regularnie spotykaj się z lekarzem w celu kontroli i postępuj zgodnie z instrukcjami lekarza dotyczącymi badań i leczenia.
• Unikaj spożywania witamin zawierających żelazo.
• Przyjmuj suplementy kwasu foliowego, jeśli zaleci to lekarz lub pielęgniarka.

Zawsze skonsultuj się z lekarzem, aby uzyskać najlepsze rozwiązanie problemu.