Talasemia poważna: objawy, przyczyny i leczenie

Definicja

Co to jest Talasemia Major?

Talasemia to zaburzenie genetyczne, które uszkadza czerwone krwinki, przez co krew nie może prawidłowo rozprowadzać tlenu w całym organizmie. Talasemia poważna jest jedną z tych chorób, która ma inną nazwę niż anemia Cooleya.

Różnica między talasemią major a innymi typami talasemii polega na jej nasileniu. Ten typ talasemii jest klasyfikowany jako ciężki i wymaga intensywnego leczenia.

Drugi typ, talasemia minor, ma zwykle nasilenie od łagodnego do umiarkowanego.

Ta choroba jest genetyczna, czyli dziedziczna. Oznacza to, że może zostać przekazany z rodziców na dzieci. Dlatego ktoś, kto ma członków rodziny z talasemią, jest również bardziej narażony na wystąpienie tego stanu.

Talasemię można dalej podzielić na dwa typy w zależności od rodzaju uszkodzonych genów. Dwa rodzaje talasemii to talasemia alfa i beta. Tak więc osoba może cierpieć na talasemię alfa major lub beta major.

Jak często występuje ten stan?

Według strony internetowej National Human Genome Research Institute każdego roku około 100 000 dzieci rodzi się z ciężką talasemią. Ta choroba występuje częściej u osób pochodzenia włoskiego, greckiego, bliskowschodniego, południowoazjatyckiego i afrykańskiego.

objawy i symptomy

Oznaki i objawy talasemii poważnej

Oznaki i objawy talasemii poważnej zwykle pojawiają się, gdy dziecko ma 2 lata.

Niektóre z objawów, które pojawiają się, gdy dana osoba doświadcza talasemii poważnej, a mianowicie:

• Blada skóra
• Zmniejszony apetyt
• Zachamowany wzrost
• Żółtawe oczy (żółtaczka)
• Kości przerzedzają się i są kruche

Mogą istnieć inne oznaki i objawy tej choroby, o których nie wspomniano. Aby uzyskać pełniejsze informacje, porozmawiaj z lekarzem.

Przyczyna

Co powoduje poważną talasemię?

Jak już wspomniano, talasemia jest chorobą wywoływaną przez czynniki genetyczne. Oznacza to, że istnieje mutacja lub uszkodzenie genów w organizmie.

Problematyczny gen pełni funkcję wytwarzania hemoglobiny. W hemoglobinie znajdują się łańcuchy alfa i beta, na które może mieć wpływ uszkodzenie tych genów.

W talasemii nasilenie tej choroby można zobaczyć na podstawie liczby uszkodzonych genów, zarówno w formach łańcuchów alfa, jak i beta. Talasemia major wskazuje, że wiele genów jest uszkodzonych, więc ciężkość tej choroby jest klasyfikowana jako ciężka.

Ciężka talasemia alfa występuje, gdy 3 z 4 genów są uszkodzone. Zwykle zdrowy łańcuch alfa wymaga 4 normalnych genów.

Tymczasem ciężka talasemia z łańcuchem beta może wystąpić, jeśli nastąpi uszkodzenie obu genów. W przeciwieństwie do łańcucha alfa, tworzenie łańcuchów beta w hemoglobinie wymaga tylko 2 normalnych genów.

Czynniki ryzyka

Jakie czynniki zwiększają ryzyko zachorowania na tę chorobę?

Czynnikiem ryzyka, który odgrywa największą rolę w talasemii major, jest rodzinna historia choroby. Jeśli dana osoba ma talasemię, choroba ta może zostać przeniesiona na jego dziecko przez problematyczny gen hemoglobiny.

Jeśli obie osoby mają przewoźnika (nośnik), ryzyko rozwoju talasemii poważnej jest jeszcze większe.

Oprócz dziedziczności uważa się również, że rasa ma wpływ na pojawienie się talasemii. Są ludzie pewnych ras z większym ryzykiem zachorowania na tę chorobę, na przykład ludzie pochodzenia bliskowschodniego, azjatyckiego i afrykańskiego.

Diagnoza i leczenie

Podane informacje nie zastępują porady lekarskiej. ZAWSZE skonsultuj się z lekarzem.

Jak rozpoznaje się tę chorobę?

Większość przypadków talasemii poważnej wykrywa się w wieku 2 lat. Na podstawie pojawiających się objawów lekarz wykona badania krwi, aby potwierdzić obecność choroby.

Dzięki badaniom krwi lekarze mogą wykryć nieprawidłowości w kształcie czerwonych krwinek i zmutowanych genów.

Diagnozę talasemii można również postawić, gdy dziecko jest jeszcze w łonie matki. Zwykle test wykonuje się w 11 lub 16 tygodniu ciąży, w zależności od rodzaju wykonywanego testu.

Jak leczyć talasemię poważną?

Talasemia poważna to typ, który jest klasyfikowany jako ciężki. Dlatego przeprowadzony zabieg będzie bardziej intensywny. Jedną z powszechnych metod leczenia poważnych pacjentów z talasemią jest rutynowa transfuzja krwi, która odbywa się co kilka tygodni.

Ponadto istnieje również leczenie talasemii za pomocą chelatacji żelaza, która ma na celu zmniejszenie nadmiernego poziomu żelaza we krwi. Leki podawane w tej chelatującej terapii to deferazyroks lub deferypron.

W cięższych przypadkach pacjenci z talasemią mogą również wymagać przeszczepu szpiku kostnego. Jednak ryzyko tej procedury jest również wysokie.

Zapobieganie

Co mogę zrobić, aby zapobiec lub złagodzić ten stan?

Osoby z talasemią major mogą również wprowadzić pewne zmiany stylu życia, aby móc żyć normalnie, a mianowicie stosując następujące metody:

• Unikaj pokarmów, napojów i suplementów zawierających dużo żelaza
• Wybierz dietę bogatą w wapń, witaminę D i kwas foliowy
• Utrzymuj ogólny stan zdrowia, aby uniknąć infekcji

Chociaż nie można go całkowicie wyleczyć, możesz zmniejszyć ryzyko urodzenia dziecka z talasemią, wykonując kilka testów. Możesz zrobić badanie przedmałżeńskie lub skonsultować się z położnikiem, aby zaplanować ciążę.