Treacher Collins: objawy, przyczyny, leczenie • witaj zdrowo

x

Definicja

Co to jest zespół Treachera Collinsa?

Auggie, dziecko z zespołem Treachers Collin w filmie „Wonder” (źródło: Yahoo)

Zespół Treachera Collinsa (TCS) to wrodzona wada wrodzona polegająca na niedoskonałym rozwoju kości i tkanek twarzy dziecka.

Zespół Treachera Collinsa to stan, który powoduje u noworodka deformacje uszu, powiek, kości policzkowych i żuchwy.

Ta wrodzona wada lub wada jest spowodowana mutacją genu, która wpływa na rozwój szkieletu twarzy i czaszki dziecka.

Ten stan ma wiele nazw, takich jak dysostoza żuchwowo-twarzowa, zespół Treachera Collinsa-Franceschettiego, zespół Franceschettiego-Zwahlena-Kleina i dysplazja zygoauromandibular.

Jak często występuje ten stan?

Zespół Treachera Collinsa jest rzadką chorobą dziedziczną. Cytując z amerykańskiej National Library of Medicine, stan ten może wystąpić u 1 na 50 000 noworodków.

Znaki i objawy

Jakie są oznaki i objawy zespołu Treachera Collinsa?

Objawy zespołu Treachera Collinsa mogą się różnić w zależności od dziecka. Ogólnie rzecz biorąc, dzieci urodzone z Treacherem Collinsem mają zdeformowane lub słabo rozwinięte formy uszu, powiek, kości policzkowych i żuchwy.

Ponadto niektóre dzieci z Treacher Collins mają również bardzo małe szczęki i podbródki (mikrognathia) oraz rozszczep wargi.

Różne oznaki i objawy Treacher Collins, które zwykle pojawiają się, są następujące:

• Twarz, która jest płaska, zapadnięta lub wygląda na smutną
• Zewnętrzny kącik oka opadający w dół
• Powieki opadają
• Oczy skierowane w dół
• Utrata tkanki powieki
• Rozszczep podniebienia lub dziura w podniebieniu (rozszczep)
• Mała górna szczęka, dolna szczęka i podbródek
• Kości policzkowe mniejsze niż normalnie
• Liczba zębów jest mniejsza niż normalna liczba
• Przed uchem rośnie skóra
• Płatki uszu są małe lub nawet nieobecne
• Nieprawidłowy wzrost skóry przed uchem
• Zaburzenia słuchu
• Problemy z oddychaniem
• Dzieci mają problemy ze snem i jedzeniem

Różne powyższe objawy mogą powodować problemy u niemowląt i dzieci z zespołem Treachera Collinsa. Te problemy mogą obejmować trudności w oddychaniu, spaniu, jedzeniu i słyszeniu.

W rzeczywistości niemowlęta i dzieci z tą wadą wrodzoną mogą również doświadczać głuchoty lub utraty słuchu. Tymczasem problemy z suchymi zębami i oczami, których doświadczają niemowlęta i dzieci, mogą prowadzić do infekcji.

Niektóre dzieci mogą odczuwać bardzo łagodne objawy, ale niektóre są dość poważne. W ciężkich przypadkach nieprawidłowo ukształtowane kości twarzy mogą blokować lub blokować drogi oddechowe dziecka.

Stwarza to ryzyko wywołania zagrażających życiu problemów z oddychaniem u Twojego maleństwa.

Kiedy iść do lekarza?

Treacher Collins to stan, który można łatwo zauważyć od urodzenia. Jeśli zauważysz, że dziecko ma powyższe objawy lub inne pytania, natychmiast skonsultuj się z lekarzem.

Stan zdrowia każdej osoby jest inny, w tym dzieci. Zawsze skonsultuj się z lekarzem, aby uzyskać najlepsze leczenie dotyczące stanu zdrowia Twojego dziecka.

Przyczyna

Co powoduje zespół Treachera Collinsa?

Zespół Treachera Collinsa (TCS) jest spowodowany mutacjami w jednym z trzech genów kontrolujących wzrost kości i tkanek wokół twarzy, a mianowicie TCOF1, POLR1C i POLR1D.

Mutacje powodują, że proces tworzenia się kości i tkanki twarzy nie przebiega optymalnie, gdy znajdują się one jeszcze w macicy, powodując nieprawidłowy kształt twarzy.

Około 90-95% przypadków Treacher Collins na świecie jest spowodowanych mutacjami w genie TCOF1. Ta mutacja zwykle występuje we wczesnym okresie ciąży, tak więc rozwój dziecka nie przebiega tak, jak powinien.

Około 40% dzieci z Treacher Collins ma geny odziedziczone po rodzicach, podczas gdy pozostałe 60% nie ma genów odziedziczonych po rodzicach.

Niemal wszystkie dzieci z Treacherem Collinsem mają mutację genetyczną dokładnie w jednym z trzech genów, które regulują wzrost kości twarzy i otoczenia.

Ta mutacja genu powoduje następnie zaburzenia wzrostu u dziecka oraz nieprawidłowy kształt twarzy i czaszki od początku ciąży lub około pierwszego trymestru.

W większości przypadków TCS jest spowodowany nową mutacją genu. Oznacza to, że ani ojciec, ani matka nie mają w ogóle objawów genu ani objawów Treachera Collinsa.

Innymi słowy, TCS na ogół nie jest chorobą dziedziczną po rodzicach. Jeśli mutacja jest nowa, zmiana DNA następuje tuż przed lub bezpośrednio po zapłodnieniu komórki jajowej przez plemnik.

Istnieje jednak również możliwość, że mutacje genów nie są nowe lub są przekazywane z rodzica na dziecko. Najprawdopodobniej ma to miejsce, gdy jedno lub oboje rodziców mają tylko łagodne objawy zespołu Treachera Collinsa.

Dlatego jako rodzic możesz nie być świadomy, że masz tę mutację genetyczną.

Czynniki ryzyka

Co zwiększa ryzyko wystąpienia zespołu Treachera Collinsa?

Niektóre stany, które mogą zwiększać ryzyko rozwoju Treacher Collins u dziecka, występują, gdy rodzic ma mutację genu TCS, która następnie przechodzi na dziecko.

Zalecamy dalszą konsultację z lekarzem, aby zmniejszyć czynniki ryzyka, które możesz mieć Ty i Twoje dziecko.

Diagnoza i leczenie

Podane informacje nie zastępują porady lekarskiej. ZAWSZE skonsultuj się z lekarzem.

Jakie są typowe testy, aby zdiagnozować ten stan?

Po urodzeniu noworodka lekarz przeprowadzi badanie fizykalne, aby zdiagnozować możliwość wystąpienia zespołu Treachera Collinsa.

Uruchomienie w Kids Health badanie rentgenowskie lub rentgenowskie twarzy dziecka może pomóc w zidentyfikowaniu typowych cech TCS.

Badanie tomograficzne (tomografia komputerowa) można również zrobić, aby zobaczyć stan struktury kostnej dziecka. Ponadto lekarze mogą również zalecić testy genetyczne u niemowląt.

Testy genetyczne mogą pomóc w określeniu konkretnego zaburzenia, które ma dziecko. Ponieważ nie wyklucza się, różne zaburzenia genetyczne mogą wykazywać prawie podobne objawy fizyczne.

Tak więc zaburzenia genetyczne, których doświadczają niemowlęta, można wyraźniej zidentyfikować poprzez badanie. Tymczasem w czasie ciąży TCS można zdiagnozować za pomocą badania ultrasonograficznego (USG).

Rozwój TCS u niemowląt w łonie matki można zaobserwować, patrząc na ich rysy twarzy. Ponadto lekarz przeprowadzi badanie za pomocą testu amniopunkcji.

Ten test jest wykonywany poprzez pobranie próbki płynu owodniowego matki do dalszego badania. Jeśli TCS zostanie wykryty u dziecka, lekarze zwykle doradzają innym członkom rodziny, na przykład rodzicom i rodzeństwu, również wykonanie testów genetycznych.

Uważa się, że ta metoda pomaga wykazać, czy rzeczywiście istnieją nosiciele genów recesywnych lub genów słabych.

Tak więc ten recesywny gen nie daje żadnych objawów nosicielowi, na przykład rodzicom, ale może zostać przekazany dziecku, powodując u dziecka objawy.

Testy genetyczne pod kątem zespołu Treachera Collinsa są zwykle wykonywane poprzez pobranie próbek krwi, skóry i płynu owodniowego w czasie ciąży, które zostaną zbadane w laboratorium. Następnie wyszukaj mutacje genów TCOF1, POLR1C i POLR1D w próbce.

Jakie są opcje leczenia zespołu Treachera Collinsa?

Leczenie zespołu Treachera Collinsa będzie zależeć od pojawiających się objawów i ciężkości stanu.

W leczeniu biorą udział nie tylko pediatrzy, ale także interwencja niektórych specjalistów lub specjalistów, takich jak chirurdzy czaszki i twarzy, laryngolodzy, okuliści, dentyści, genetycy, specjaliści słuchu.

Leczenie zespołu Treachera Collinsa zwykle rozpoczyna się po urodzeniu dziecka. Powodem jest to, że dzieci urodzone z TCS mają trudności z oddychaniem z powodu wąskich dróg oddechowych.

W przypadku poważnych problemów z oddychaniem zwykle pomaga nacięcie skóry na przedniej części szyi w celu zrobienia otworu umożliwiającego wprowadzenie rurki do tchawicy.

Ta procedura nazywa się tracheostomią i jest zwykle wykonywana w sytuacjach nagłych w celu udrożnienia dróg oddechowych. Ponadto dzieci z TCS zwykle mają również problemy z jedzeniem, dlatego potrzebują zgłębnika do żołądka umieszczonego w nosie.

Tymczasem, aby poprawić owal twarzy, chirurg może zaproponować operację plastyczną w zależności od konkretnego problemu i wieku dziecka. Ogólnie zalecane zabiegi chirurgiczne to:

• Operacja rozszczepu wargi jest zwykle wykonywana w wieku 1-2 lat.
• Operacje policzków, żuchwy i oczu są zwykle wykonywane w wieku od 5 do 7 lat.
• Operacja ucha wykonywana jest powyżej 6 roku życia.
• Korekta kształtu szczęki wykonywana jest przed ukończeniem przez dziecko 16 roku życia.

Dzieci dorastające z tym zespołem nadal wymagają regularnych badań wzroku. Ma na celu wykrycie problemów ze wzrokiem, ruchami oczu i problemami z podrażnieniem rogówki, ponieważ powieki nie mogą się całkowicie zamknąć.

Lekarz będzie również leczył ubytek słuchu, zakładając aparaty słuchowe i prowadząc terapię mowy, jeśli mówi późno.

Jeśli masz jakiekolwiek pytania, skonsultuj się z lekarzem, aby znaleźć najlepsze rozwiązanie problemu.

Hello Health Group nie zapewnia porad medycznych, diagnozy ani leczenia.