8 faktów na temat albinizmu (albinosa), które musisz znać

W różnych zakątkach świata krąży wiele mitów i przesądów na temat osób z albinizmem (albinos). Na przykład kultura afrykańska uważa ludzi z albinizmem za przekleństwo, mimo że niektóre części ciała mają magiczne moce. Skutkuje to wieloma przypadkami izolacji, porwań, przemocy i zabójstw dzieci, kobiet i mężczyzn z albinizmem. W samej Indonezji osoby z albinizmem są często mylone z „obcokrajowcami”, ale tak jest naprawdę Indonezyjska krew.

Oto osiem faktów na temat albinizmu, które musisz znać, aby uczcić Światowy Dzień Albinizmu, który przypada każdego 13 czerwca.

Odkryj mity i fakty dotyczące albinizmu

1. Albinizm nie jest wynikiem krzyżowania

Dzieci urodzone z albinizmem mogą wydawać się „białe” z powodu braku pigmentu w kolorze skóry lub nawet całkowicie ich nieobecne, ale nie są one wynikiem stosunków płciowych między rasami. Albinizm jest chorobą genetyczną dziedziczoną od rodzica do dziecka, w której osoba nie ma naturalnego pigmentu barwiącego (melaniny) w skórze, włosach i oczach. Oznacza to, że albinizm może dotknąć każdego, niezależnie od płci, statusu społecznego czy rasy i pochodzenia etnicznego.

W rezultacie osoby z albinizmem - często nazywane `` albinosami '' lub technicznie `` albinosami '' - będą miały bardzo, bardzo blady kolor skóry, prawie białe włosy i bladoniebieskie lub czasami czerwone lub nawet fioletowe oczy (dzieje się tak, ponieważ czerwona siatkówka jest widoczne przez półprzezroczystą tęczówkę) do końca życia.

2. Istnieje wiele rodzajów albinimu

Świat medycyny zidentyfikował kilka typów albinizmu, które wyróżniają się charakterystycznymi zmianami w kolorze skóry, włosów i oczu oraz ich przyczynami genetycznymi.

Albinizm oczno-skórny typu 1 charakteryzuje się białymi włosami, bardzo bladą skórą i jasnymi tęczówkami. Typ 2 jest zwykle mniej dotkliwy niż typ 1; Skóra jest zwykle kremowobiała, a włosy mogą być jasnożółte, blond lub jasnobrązowe. Typ 3 obejmuje postać albinizmu zwaną albinizmem ropnym oczno-skórnym, który zwykle występuje u osób o czarnej lub ciemnej skórze. Osoby dotknięte chorobą mają czerwonawo-brązową skórę, rude lub rude włosy i tęczówki w kolorze orzechowym lub brązowym. Typ 4 ma objawy podobne do tych obserwowanych w typie 2.

Albinizm wynika z mutacji w kilku genach, w tym TYR, OCA2, TYRP1 i SLC45A2. Przyczyną zmian w genie TYR typu 1; Mutacje w genie OCA2 są odpowiedzialne za typ 2; Mutacja TYRP1 powoduje typ 3; a zmiany w genie SLC45A2 wytwarzają typ 4. Gen związany z albinizmem bierze udział w wytwarzaniu pigmentu zwanego melaniną, która jest substancją nadającą kolor skórze, włosom i oczom. Melanina odgrywa również rolę w barwieniu siatkówki, co zapewnia normalne widzenie. Dlatego osoby z albinizmem mają zwykle problemy ze wzrokiem.

3. Co 17 tys. Ludzi na świecie choruje na albinizm

Albinizm to rzadka choroba genetyczna, na którą cierpi około 1 na 17 tysięcy ludzi na Ziemi. Jednak dane dotyczące rozpowszechnienia albinizmu w poszczególnych krajach są nadal niejasne. Na podstawie danych Światowej Organizacji Zdrowia (WHO) liczbę przypadków albinizmu w Europie i Ameryce Północnej szacuje się na 1 na 20 tys. Osób, podczas gdy w Afryce Subsaharyjskiej waha się od 1 na 5 tys. 15 tysięcy osób. W niektórych częściach Afryki liczba ta jest jeszcze wyższa, sięgając 1 na 3 tys. Osób.

4. Zwierzęta i rośliny również mogą doświadczać albinizmu

Albinizm można znaleźć nawet w królestwach roślin i zwierząt. W przypadku zwierząt albinizm nie jest śmiertelny. Jednak zwierzęta albinosy mogą mieć problemy ze wzrokiem, co utrudnia im polowanie na pożywienie i ochronę przed krzywdą. Dlatego ich przeżywalność może być mniejsza niż normalnych zwierząt tego samego gatunku. Białe tygrysy i białe wieloryby to przykłady zwierząt albinosów, o których wiadomo, że są egzotyczne ze względu na ich różne i niezwykłe kolory skóry.

Jednak rośliny albinosów mają zwykle krótką żywotność z powodu braku pigmentów, które mogą zagrozić procesowi fotosyntezy. Rośliny albinosów przeżywają zwykle mniej niż 10 dni.

5. Osoby z albinizmem są podatne na raka skóry

„Kaukaski” wygląd, który wywodzi się z albinizmu, wynika z braku melaniny. Chociaż ludzie nie potrzebują melaniny do przeżycia, niedobór tej substancji może sam w sobie powodować problemy zdrowotne, ponieważ melanina pomaga chronić skórę przed promieniowaniem UVA i UVB ze słońca. Osoby z albinizmem syntetyzują witaminę D pięć razy szybciej niż osoby o ciemnej karnacji. Ponieważ witamina D jest wytwarzana, gdy promienie ultrafioletowe-B docierają do skóry, brak pigmentacji oznacza, że ​​światło może łatwiej wnikać i wnikać w skórę.

Oznacza to, że osoba z albinizmem jest dwukrotnie bardziej narażona na oparzenia słoneczne, nawet w chłodne dni, niż osoba z bardziej normalnym poziomem melaniny. Oznacza to również, że osoby z albinizmem mają większe ryzyko zachorowania na czerniaka skóry.

6. Osoby z albinizmem mają upośledzenie wzroku

Chociaż często osoby z albinizmem mają różowe lub czerwone oczy, kolor tęczówki może wahać się od jasnoszarego do niebieskiego (najczęściej), a nawet brązowego. Czerwonawy kolor pochodzi od światła odbitego od tylnej części oka, w taki sam sposób, w jaki światło lampy błyskowej aparatu czasami tworzy obrazy z czerwonymi oczami.

Nieprawidłowości występują nie tylko w fizycznym wyglądzie oczu. Osoby z albinizmem mają zwykle problemy ze wzrokiem z powodu braku barwnika melaniny w siatkówce. Oprócz „koloryzacji” skóry i włosów melanina odgrywa również rolę w koloryzacji siatkówki, co zapewnia normalne widzenie. Dlatego mogą mieć oczy minus lub plus i mogą potrzebować pomocy wzrokowej.

Inne problemy z oczami związane z albinizmem obejmują drżenie oczu (oczopląs) i wrażliwość na światło (światłowstręt). Niektóre rodzaje oczu albinizmu przenoszone z matki na dziecko mogą być na tyle poważne, że powodują trwałą ślepotę.

7. Chów wsobny jest czynnikiem ryzyka albinizmu

Chów wsobny (kazirodztwo) między bliskimi kuzynami, rodzeństwem i biologicznymi rodzicami jest bardzo dużym ryzykiem odziedziczenia albinizmu u potomstwa. Dzieje się tak, ponieważ albinizm jest chorobą autosomalną recesywną.

Ta choroba pojawi się tylko wtedy, gdy dziecko urodzi się ojcu i matce, którzy mają ten uszkodzony gen. Oznacza to, że oboje nosicie wadliwy gen wytwarzający melaninę, który został przekazany bezpośrednio od rodziców, i macie 50 procent szans na przekazanie wadliwego genu dziecku, tak że ich następne potomstwo ma 25 procent ryzyka albinizmu. Tymczasem, jeśli tylko jedna ze stron ma gen albinizmu, dziecko go nie odziedziczy.

Mimo to nie wszyscy albinosi są wynikiem małżeństw kazirodczych. Nie ma mocnych dowodów medycznych, które sugerowałyby, że kazirodztwo jest jedyną przyczyną albinizmu. Albinizm występuje, gdy w DNA osoby występuje mutacja lub uszkodzenie genetyczne. Jednak do tej pory nie znaleziono dokładnej przyczyny tego uszkodzenia genu.

8. Albinizm nie ma lekarstwa

Nie ma znanego lekarstwa na albinizm, ale istnieją pewne zmiany stylu życia lub proste metody leczenia mające na celu poprawę jakości życia osób z albinizmem. Zaburzenia widzenia i schorzenia oczu można leczyć, ograniczając bezpośrednią ekspozycję na światło, nosząc okulary lub poddając się zabiegowi chirurgicznemu, a potencjalnym problemom skórnym można zapobiegać / leczyć poprzez regularne stosowanie kremów z filtrem przeciwsłonecznym co najmniej 30 SPF i innych środków ochronnych (np. koszule i spodnie z długimi rękawami, czapki, okulary przeciwsłoneczne itp.).

x