Achondroplazja (akondroplazja): objawy, przyczyny i sposoby radzenia sobie z nią

Definicja achondroplazji

Co to jest achondroplazja (akondroplazja)?

Achondroplazja lub akondroplazja to wada wrodzona lub zaburzenie u niemowląt, gdy chrząstka nie rozwija się prawidłowo.

Chrząstka to twarda, ale elastyczna tkanka. Zwykle podczas wczesnego rozwoju płodu w macicy chrząstka stanowi dużą część szkieletu ciała, tak że jest obecna w różnych kończynach.

Jednak u niemowląt z chorobami układu mięśniowo-szkieletowego chrząstka nie przekształca się całkowicie w kość, szczególnie w kościach rąk i nóg.

Proces tworzenia się od chrząstki do kości jest znany jako kostnienie. W wyniku nieprawidłowego procesu tworzenia się kości dziecko ma normalne rozmiary ciała, ale kończyny są krótsze, przez co wyglądają nieproporcjonalnie.

Jak często występuje ten stan?

Achondroplazja (akondroplazja) jest najczęstszym rodzajem karłowatości. Sam karłowatość jest stanem spowodowanym przez wzrost kości, który jest krótszy niż normalnie.

Na podstawie strony internetowej Medline Plus szacuje się, że istnieje 1 przypadek dzieci urodzonych z tą chorobą, od 15 000 do 40 000 dzieci.

Oznaki i objawy achondroplazji

Niemowlęta i dzieci, które doświadczają tej choroby kości, na ogół nie doświadczają upośledzonego rozwoju poznawczego ani inteligencji.

Objawy achondroplazji są bardziej fizyczne, a nie psychiczne. U noworodków typowe objawy achondroplazji lub akondroplazji u niemowląt są następujące:

• Ma niski wzrost w porównaniu z innymi noworodkami.
• Ma krótkie ramiona, uda i nogi, które nie pasują do jego wzrostu.
• Ma dużą głowę (makrocefalia), która jest nieproporcjonalna do szerokiego czoła.
• Ma krótkie palce, a dłonie wydają się mieć trójzębne z powodu odchylonych palców serdecznych i środkowych.
• Obszar twarzy między czołem a górną szczęką wydaje się krótki lub nieproporcjonalny do normalnego rozmiaru.
• Ciało wydaje się pochylać w dół.
• Podeszwy stóp są płaskie, krótkie i szerokie.

Inne schorzenia, które mogą mieć również dzieci z achondroplazją, są następujące:

• Zaburzenia układu mięśniowego, powodujące późne chodzenie dziecka.
• Występują problemy z oddychaniem, ponieważ tempo oddechu zwalnia lub zatrzymuje się na krótki okres (bezdech).
• Doświadczanie wodogłowia lub gromadzenia się płynów w mózgu.
• Doświadcza zwężenia kręgosłupa z powodu zwężenia kanału kręgowego, tak że uciska szpik kostny.

Tymczasem u starszych dzieci objawy achondroplazji lub akondroplazji są następujące:

• Nadwaga do otyłości.
• Ma trudności ze zginaniem łokci.
• Doświadczanie powtarzających się lub powtarzających się infekcji ucha z powodu wąskich kanałów słuchowych.
• Masz zaburzenia kręgosłupa, takie jak kifoza, lordoza lub skolioza.

Mogą wystąpić oznaki i objawy nie wymienione powyżej. Jeśli masz obawy dotyczące jakiegoś objawu związanego ze stanem dziecka, natychmiast skonsultuj się z lekarzem.

Kiedy iść do lekarza?

Jeśli zauważysz, że wystąpią objawy opisane powyżej, natychmiast skontaktuj się z lekarzem. Każde dziecko może mieć inne objawy. W rzeczywistości są tacy, którzy doświadczają objawów, o których nie można wspomnieć powyżej.

Przyczyny achondroplazji

Przyczyną achondroplazji (akondroplazji) jest mutacja genetyczna lub zmiana genów, która zachodzi podczas procesu tworzenia komórki jajowej i plemnika.

Mutacją lub zmianą genu związaną z tą chorobą układu mięśniowo-szkieletowego jest FGFR3. Gen FGFR3 bierze udział w rozwoju tkanki kostnej i mózgowej poprzez wydawanie poleceń produkcji białek.

Kiedy w organizmie dziecka pojawia się mutacja genu, powoduje to, że działanie białka FGFR3 staje się zbyt aktywne. W efekcie nadaktywna praca białka FGFR3 zaburza proces rozwoju kości, a także powoduje zakłócenia w procesie wzrostu kości dziecka.

Czynniki ryzyka achondroplazji

Achondroplazja (akondroplazja) to zaburzenie dziedziczone po rodzicach. Oznacza to, że dzieci urodzone przez rodziców z zaburzeniami mięśniowo-szkieletowymi są również narażone na te same schorzenia, co ich rodzice.

To zaburzenie kości jest dziedziczone w sposób autosomalny dominujący, w którym jedna kopia mutacji genu FGFR3 może już powodować tę nieprawidłowość u niemowląt. Jeśli oboje rodzice przekażą kopię zmutowanego genu FGFR3, stan dziecka będzie znacznie gorszy.

Dziecko może doświadczyć skrajnego skrócenia kości i niedorozwiniętych żeber. Ten stan powoduje, że dziecko umiera w łonie matki lub umiera po urodzeniu z powodu braku oddychania.

Diagnostyka i leczenie achondroplazji

Podane informacje nie zastępują porady lekarskiej. ZAWSZE skonsultuj się z lekarzem.

Achondroplazja lub akondroplazja to wada wrodzona, którą można zdiagnozować w czasie ciąży lub po urodzeniu dziecka.

Sprawdź, czy w czasie ciąży nie występuje achondroplazja

Jak zdiagnozować achondroplazję w czasie ciąży można przeprowadzić badanie USG (USG) dziecka w macicy.

Lekarze zazwyczaj diagnozują akondroplazję za pomocą ultradźwięków, odnotowując obecność lub brak krótkich lub niedorozwiniętych kończyn.

Ponadto lekarze mogą również zdiagnozować achondroplazję podczas ciąży, zwracając uwagę na możliwość wystąpienia innych objawów, których doświadcza dziecko, takich jak wodogłowie.

Nie tylko badanie ultrasonograficzne, ponieważ stan ten jest spowodowany dziedziczeniem, akondroplazję przed urodzeniem można również zdiagnozować za pomocą testów genetycznych.

Testy genetyczne w celu zdiagnozowania achondroplazji przeprowadza się, badając amniopunkcję lub pobierając próbkę płynu owodniowego z macicy.

Badanie achondroplazji po urodzeniu

Tymczasem w przypadku noworodków lekarze mogą zdiagnozować możliwość akondroplazji, obserwując i badając fizycznie dziecko.

Lekarz może zasugerować inne badania, jeśli u Twojego maleństwa występują pewne fizyczne objawy, które prowadzą do akondroplazji. Po innych testach można wykonać prześwietlenie lub zdjęcie rentgenowskie dziecka.

Ten test ma na celu zmierzenie długości kości dziecka, jeśli ma achondroplazję. W razie potrzeby testy genetyczne i badania krwi mogą pomóc w potwierdzeniu możliwości wystąpienia akondroplazji poprzez poszukiwanie genu FGFR3.

Jak leczyć achondroplazję (akondroplazję)?

Nie ma konkretnego leczenia, które mogłoby wyleczyć achondroplazję. mimo to lekarz dobierze leczenie zgodnie z objawami przedmiotowymi i przedmiotowymi dziecka.

Sposób leczenia achondroplazji (akondroplazji), który jest zwykle zalecany, to:

• Jeśli Twoje dziecko ma objawy wodogłowia, lekarz skieruje skierowanie do neurochirurga. Mogą być wymagane leki i operacja.
• Jeśli dziecko odczuje takie objawy, jak trudności w oddychaniu z powodu bezdechu, lekarz przeprowadzi operację, czyli wykonanie otworu w szyi (tracheostomia) lub usunięcie migdałków i migdałków (adenotonsillektomia).
• Jeśli Twoje dziecko jest otyłe, lekarze i dietetycy pomogą Ci schudnąć do idealnej liczby dostosowanej do jego wieku i wzrostu.
• Objawy infekcji, która nadal atakuje dziecko, mogą wymagać od dziecka przyjmowania antybiotyków.
• Dzieci niskiego wzrostu mogą być w stanie zastosować terapię hormonem wzrostu.
• Jeśli Twój maluch ma deformację szpotawą (zmiany w strukturze i kształcie kości), taką jak zgięta noga, ortopeda może złagodzić objawy za pomocą fizykoterapii. Zwykle ten stan nie wymaga chirurgicznej korekty kości.
• W przypadku nieprawidłowości kręgosłupa maluch powinien siedzieć z podparciem w wieku 12-18 miesięcy. Następnie użyj gorsetu podtrzymującego, aby nienormalna krzywizna kości nie pogorszyła się. Jeśli jest ciężki, zwykle wykonuje się operację.
• Jeśli Twoje dziecko ma zwężenie kręgosłupa, czyli zwężenie przestrzeni w kręgosłupie, lekarz może zalecić operację.

Domowe sposoby na achondroplazję

Dzieci urodzone z achondroplazją mogą mieć nadzieję i lepszą jakość życia, pod odpowiednią opieką rodziców i opiekunów domowych.

Jako rodzic powinieneś regularnie zabierać malucha do lekarza na badania lekarskie. Opieka nad maluchem z tym schorzeniem z pewnością nie jest łatwym zadaniem.

Nie musisz się jednak martwić. Możesz skorzystać z porady lekarskiej, przestrzegać zdrowej diety zalecanej przez dietetyków, aby zapewnić odpowiednie wartości odżywcze, i dołączyć do społeczności rodziców, którzy również mają dzieci z podobnymi schorzeniami.

Nie zapomnij, aby upewnić się, że maluch przeszedł wszystkie szczepienia, aby zapobiec rozwojowi niektórych problemów zdrowotnych.

Zapobieganie achondroplazji

Achondroplazja (akondroplazja) to zaburzenie kości spowodowane mutacją genu. Dlatego nie ma określonego sposobu zapobiegania achondroplazji.