Albino (albinizm): objawy, przyczyny, do narkotyków • witaj zdrowy

Definicja

Co to jest albinos (albinizm)?

Albinizm lub albinizm to zaburzenie genetyczne charakteryzujące się całkowitym lub częściowym zmniejszeniem produkcji melaniny (pigmentu nadającego kolor skórze, włosom i oczom).

W rezultacie osoby z albinizmem lub tak zwane albinosy mają jasne lub bezbarwne włosy, skórę i oczy.

Osoby z tym stanem są narażone na ryzyko izolacji z powodu tego stanu. Może wystąpić stygmatyzacja społeczna, zwłaszcza w społecznościach kolorowych, gdzie rasa osób z albinizmem może być kwestionowana.

Nie ma lekarstwa na albinizm, ale osoby z albinizmem mogą podjąć kroki w celu ochrony skóry i zmaksymalizowania widoczności.

Jak często występuje ten stan?

Albinizm jest stosunkowo powszechny. Ten stan pojawia się niezależnie od rasy i pochodzenia etnicznego na świecie.

Około jedna na 18 000 do 20 000 osób w Stanach Zjednoczonych cierpi na tę chorobę. Tymczasem w innych częściach świata może to dotknąć co 3000 osób.

Większość dzieci z albinizmem rodzi się z rodziców o normalnym kolorze włosów i oczu, zgodnie z ich pochodzeniem etnicznym.

Ten stan może wystąpić u pacjentów w każdym wieku. Albinizm można leczyć, zmniejszając czynniki ryzyka. Porozmawiaj ze swoim lekarzem, aby uzyskać więcej informacji.

Objawy

Jakie są oznaki i objawy albinizmu (albinos)?

Zgłaszanie z Mayo Clinic, typowymi objawami albinizmu lub albinosów są:

Skóra

Ze względu na problemy z pigmentacją osoby z albinizmem mają kolor skóry od białego do brązowego i mogą wyglądać inaczej niż rodzice lub rodzeństwo, które nie ma albinizmu.

• Piegi
• Znamiona, z pigmentem lub bez - znamiona bez pigmentu są zwykle koloru różowego
• Duże plamy, które są jak piegi (plamy soczewicowate)
• Skóra nie ciemnieje.

Niektóre dzieci urodzone z tą chorobą inicjują lub przyspieszają produkcję melaniny, gdy dorastają. Więc ich skóra może trochę przyciemnić.

Skóra osób z tym schorzeniem praży się łatwiej pod wpływem słońca, co zwiększa prawdopodobieństwo zachorowania na raka skóry. Mogło się to zdarzyć, gdy byli nastolatkami.

Włosy

Ze względu na problemy z pigmentacją osoby z albinizmem mogą mieć kolory włosów, rzęs i brwi w zakresie od białego do brązowego. Kolor włosów może ciemnieć we wczesnej dorosłości.

Oko

Ze względu na problemy z pigmentacją, osoby z albinizmem mogą mieć kolor oczu od bardzo jasnoniebieskiego do brązowego i mogą zmieniać się wraz z wiekiem.

Melanina jest bardzo ważna dla wzrostu nerwów, co pozwala skupić się na obrazach, takich jak słowa i twarze. Problemów tych nie można rozwiązać nawet w przypadku okularów lub soczewek kontaktowych.

Objawy w oczach osób z albinosami mogą nie być widoczne. Tak więc problemy z oczami i wzrokiem mogą być wczesną wskazówką dotyczącą tego stanu.

W odniesieniu do funkcji oczu, objawy przedmiotowe i podmiotowe albinosów to:

• Szybki ruch oczu, tam iz powrotem (oczopląs)
• Oba oczy nie mogą patrzeć w ten sam punkt ani poruszać się razem (zez / zez)
• Ekstremalny minus lub plus
• Wrażliwość na światło (światłowstręt)
• Nieprawidłowa krzywizna przedniej części oka lub soczewki wewnątrz oka (astygmatyzm), która powoduje niewyraźne widzenie
• Nieprawidłowy rozwój siatkówki powoduje pogorszenie widzenia
• Sygnały nerwowe z siatkówki do mózgu, które nie podążają zwykłymi ścieżkami nerwowymi
• Częściowo ślepy (widzenie poniżej 20/200) lub całkowicie ślepy.

Twoje widzenie pogarsza się, im mniej koloru mają twoje oczy. Z drugiej strony, twój wzrok ustabilizuje się z czasem i będziesz normalnie widzieć kolory.

Mogą wystąpić oznaki i objawy nie wymienione powyżej. Jeśli masz obawy dotyczące konkretnego objawu, skonsultuj się z lekarzem.

Kiedy powinienem iść do lekarza?

Kiedy rodzi się Twoje dziecko, jeśli lekarz stwierdzi brak pigmentu we włosach lub skórze, który ma wpływ na rzęsy lub brwi, lekarz może zlecić badanie wzroku. Lekarz będzie również monitorował zmiany w pigmentacji i wzroku Twojego dziecka.

Jeśli zauważysz u swojego dziecka oznaki i objawy albinosa, natychmiast skontaktuj się z lekarzem.

Zadzwoń do lekarza, jeśli Twoje dziecko ma objawy albinizmu, a także częste krwawienia z nosa, łatwe siniaczenie lub przewlekłe infekcje. Objawy te mogą świadczyć o występowaniu zespołu Hermansky'ego-Pudlaka lub zespołu Chediaka-Higashiego, które są rzadkimi, ale dość poważnymi zaburzeniami obejmującymi albinosów.

Przyczyna

Co powoduje albinizm (albinizm)?

Kilka genów dostarcza instrukcji tworzenia jednego z kilku białek zaangażowanych w produkcję melaniny. Melanina jest produkowana przez komórki zwane melanocytami, które znajdują się w skórze, włosach i oczach.

Albinosy są spowodowane mutacjami w jednym z tych genów. Mogą wystąpić różne typy albinizmu, głównie na podstawie mutacji w genie powodującym zaburzenie. Mutacja może skutkować zmniejszeniem ilości melaniny lub jej brakiem.

Jakie są rodzaje albinizmu (albinizmu)?

Cytowane z National Organization for Albinism and Hypopigmentation, typy albinosów są klasyfikowane na podstawie tego, jak są dziedziczone i na które geny mają wpływ. Rodzaje albinosów to:

Albinizm oczno-skórny (OCA)

OCA wpływa na skórę, włosy i oczy. Ten typ jest najbardziej powszechny, co oznacza, że ​​osoba dziedziczy dwie kopie zmutowanego genu - po jednej od każdego z rodziców. Jest wynikiem mutacji w jednym z siedmiu genów oznaczonych od 0CA1 do 0CA7. Na tej podstawie typy albinosów to:

• OCA1

Ten stan jest również nazywany albinizmem związanym z tyrozynazą. Jest to spowodowane brakiem enzymu tyrozynazy, który powoduje, że ludzie mają białe włosy, bladą skórę i jasne oczy (podtyp OCA1A) lub jasny kolor skóry, włosów i oczu (podtyp OCA1B).

• OCA2

Stan ten nazywany jest również albinizmem genu P. Jest spowodowany brakiem genu OCA2, który powoduje zmniejszenie produkcji melaniny. Osoby z OCA2 mają jasne oczy i skórę, żółte, blond lub jasnobrązowe włosy.

• OCA3

Stan ten jest rzadko opisywany i jest wynikiem defektu genetycznego w TYRP1, białku związanym z tyrozynazą. To sprawia, że ​​osoby z OCA 3 mają czerwonawo-brązową skórę, rude włosy, orzechowe lub brązowe oczy.

• OCA4

Ten stan jest defektem genetycznym białka SLC45A2, które pomaga w funkcjonowaniu enzymu tyrozynazy. Powoduje to pojawienie się objawów podobnych do objawów OCA2.

• OCA5-7

Ten stan został odkryty u ludzi w 2012 i 2013 roku. Istnieją doniesienia, że ​​istnieją mutacje w trzech dodatkowych genach sprawczych. Ten typ jest uważany za rzadki.

Albinizm oczny (OA)

jest spowodowana mutacją genu na chromosomie X i występuje prawie tylko u mężczyzn. Osoby z chorobą zwyrodnieniową stawów mogą mieć normalny kolor włosów, skóry i oczu, ale nie mają koloru na siatkówce.

Kolejny rzadki zespół

Oprócz powyższych typów jest ich kilka

• Zespół Hermansky'ego-Pudlaka (HPS)

Zespół Hermansky'ego-Pudlaka (HPS) jest spowodowany niedoborem 1 na 8 genów, powodując objawy podobne do OCA, występujące w zaburzeniach płuc, jelit i krwotokach.

• Zespół Chediaka-Higashiego

Ten stan jest spowodowany brakiem genu LYST, powodując objawy podobne do OCA. Osoby z zespołem Chediaka-Higashiego mogą mieć brązowe lub blond włosy, kremową lub szarą skórę i wady białych krwinek.

• Zespół Griscelli (GS)

Zespół Griscelli (GS) jest spowodowany brakiem 1 na 3 genów. GS występuje z albinizmem, problemami immunologicznymi i problemami neurologicznymi. GS zwykle kończy się śmiercią w ciągu pierwszej dekady życia.

Co zwiększa moje ryzyko albinizmu?

Albino to choroba genetyczna. Jeśli ktoś z Twojej rodziny ma albinizm, masz większe ryzyko tego stanu.

Komplikacje

Jakie komplikacje mogą wystąpić przy chorobie albinosa (albinizm)?

Ten stan może powodować komplikacje na skórze i oczach, społeczne i emocjonalne. Oto komplikacje dla albinosów:

• Powikłania oczne

Problemy ze wzrokiem mogą wpływać na uczenie się, pracę i umiejętności jazdy.

• Powikłania skórne

Osoby z albinosami mają skórę bardzo wrażliwą na światło i ekspozycję na słońce. Oparzenie słoneczne jest poważnym powikłaniem związanym z tym stanem, ponieważ może prowadzić do innych problemów, takich jak rak skóry.

W tropikach osoby z albinosami, które nie mają dostępu do odpowiedniej ochrony skóry, mają zwykle większe ryzyko zachorowania na raka skóry. Jeśli używają kremów z filtrem przeciwsłonecznym co najmniej SPF 20 i noszą odzież ochronną, nadal mogą wykonywać zajęcia na świeżym powietrzu.

• Wyzwania społeczne i emocjonalne

Osoby z tym stanem mogą doświadczać dyskryminacji. Reakcje innych osób mogą mieć niekorzystny wpływ na poszkodowanego.

Osoby z tą chorobą zwykle wyglądają inaczej niż członkowie rodziny lub pochodzenie etniczne, więc mają tendencję do czucia się jak obcy.

Diagnoza

Jak zdiagnozować ten stan?

Testy genetyczne są najdokładniejszym testem do diagnozowania albinizmu. Takie badanie jest przydatne, jeśli masz rodzinną historię albinizmu. Jest również przydatny dla niektórych grup osób, o których wiadomo, że mają ten stan.

Ponadto czynności kontrolne dla albinosów to:

• Fizyczne badanie skóry, włosów i oczu
• Opis zmian pigmentacji
• Dokładne badanie oka w celu oceny potencjalnej sytuacji oczopląsu, zeza i światłowstrętu oraz zliczenia fal mózgowych generowanych, gdy w każdym oku pojawia się światło lub odwrócony wzór
• Porównanie pigmentacji Twojego dziecka i członków rodziny.

Leczenie

Podane informacje nie zastępują porady lekarskiej. ZAWSZE skonsultuj się z lekarzem.

Jak leczyć albinosa (albinizm)?

Nie ma leczenia albinizmu. Leczenie tego schorzenia ma zwykle na celu jedynie złagodzenie objawów i zapobieganie uszkodzeniom słonecznym. Leczenie albinosów to:

• Unikaj wysokiego ryzyka ekspozycji na słońce, nosząc okulary przeciwsłoneczne, odzież ochronną, stosując krem ​​przeciwsłoneczny z co najmniej SPF 30, aby chronić skórę przed promieniami UV
• Rozwiązuj problemy ze wzrokiem, używając odpowiednich okularów
• Popraw nieprawidłowe ruchy oczu po operacji.

Jaki jest styl życia i samoleczenie, które można prowadzić w przypadku albinizmu?

Styl życia i domowe sposoby na życie z albinosami to:

• Używanie okularów do ochrony oczu przed promieniami UV
• Odzież ochronna chroniąca skórę przed promieniami UV
• Używaj kremów przeciwsłonecznych o minimalnym SPF 30

Stan albinizmu jest często bardzo widoczny. Może to sprawić, że poczujesz się odizolowany lub odrzucony. Pomocna może być rozmowa z doradcą zdrowia psychicznego lub inną osobą z tym samym schorzeniem.

Jeśli masz jakiekolwiek pytania, skonsultuj się z lekarzem, aby znaleźć najlepsze rozwiązanie problemu.