Niedokrwistość charakteryzuje się spadkiem liczby czerwonych krwinek, hematokrytu lub stężenia hemoglobiny> 2 SD poniżej średniej określonego wieku. Niedokrwistość u niemowląt może być spowodowana zwiększeniem liczby utraconych czerwonych krwinek lub produkcją nieodpowiednich czerwonych krwinek. Ten przypadek jest na tyle wyjątkowy, że można go omówić.
Aby ocenić niemowlęta z niedokrwistością, należy rozumieć rozwój układu krwiotwórczego. Erytropoeza rozpoczyna się w worku żółtkowym w 2 tygodniu ciąży, wytwarzając komórki hamujące hemoglobinę embrionalną. W 6. tygodniu ciąży wątroba jest głównym miejscem produkcji RBC, a produkowane komórki hamują hemoglobinę płodową. Po 6 miesiącach ciąży szpik kostny staje się głównym miejscem hematopoezy. W całym życiu płodowym erytrocyty ulegają zmniejszeniu i zwiększeniu: hematokryt wzrasta z 30% -40% w drugim trymestrze do 50% -63%. W późnej ciąży i po porodzie krwinki czerwone stopniowo przechodzą od produkcji hemoglobiny płodowej do produkcji hemoglobiny u dorosłych.
Po urodzeniu dziecka masa czerwonych krwinek zwykle spada wraz ze wzrostem tlenu i spadkiem erytropoetyny. Czerwone krwinki zmniejszają się, dopóki organizm nie zostanie pozbawiony tlenu do metabolizmu, a produkcja erytropoetyny zostanie ponownie pobudzona. U zdrowych niemowląt niski punkt krwinek czerwonych, fizjologiczna reakcja w życiu poporodowym, nie jest zaburzeniem hematologicznym. Zwykle ten stan występuje, gdy dziecko ma 8-12 tygodni, a poziom hemoglobiny u dziecka wynosi około 9-11 g / dl.
Wcześniaki mają również obniżone stężenie hemoglobiny po urodzeniu, przy czym spadek jest zwykle bardziej nagły i poważniejszy niż u normalnie urodzonych dzieci. Poziom hemoglobiny u wcześniaków wynosi 7- 9 g / dl w wieku 3-6 tygodni. Niedokrwistość spowodowana wcześniactwem jest wywoływana przez niższy poziom hemoglobiny przy urodzeniu, zmniejszoną długość życia krwinek czerwonych i nieoptymalną odpowiedź erytropoetyny. Niedokrwistość wcześniaków może być zaostrzona przez czynniki fizjologiczne, w tym częste pobieranie krwi i prawdopodobnie istotne kliniczne objawy towarzyszące.
Utrata krwi, częsta przyczyna niedokrwistości w okresie noworodkowym, może być ostra lub przewlekła. Ten stan może być spowodowany nieprawidłowościami w pępowinie, przednim łożyskiem, przederwaniem łożyska, urazowym porodem lub krwawieniem u dziecka. Aż w 1½ wszystkich ciąż krwawienia z płodu do matki można wykazać poprzez identyfikację komórek płodowych w krwiobiegu matki. Krew można również przetaczać od jednego płodu do drugiego w ciążach bliźniaczych jednokosmówkowych. W niektórych ciążach stan ten może się pogorszyć.
Szybkie niszczenie czerwonych krwinek może być wywołane przez układ odpornościowy lub nie-odpornościowy. Niedokrwistość hemolityczna izoimmunologiczna jest spowodowana przez ABO, Rh lub małe grupy niedopasowania krwi między matką a płodem. Matczyne przeciwciała immunoglobuliny G i antygeny płodu mogą łączyć się przez łożysko i dostać się do krwiobiegu płodu, powodując hemolizę. To zaburzenie ma szeroki wpływ kliniczny, od łagodnego, ograniczonego do śmiertelnego. Ponieważ przeciwciała matki potrzebują kilku miesięcy, aby wyzdrowieć, dzieci, które są już zakażone, będą doświadczać przedłużającej się hemolizy.
Niezgodność ABO zwykle występuje, gdy matka typu O nosi płód typu A lub B. Ponieważ antygeny A i B krążą w organizmie, niezgodność ABO jest zwykle mniej poważna niż choroba Rh i nie ma na nią wpływu poród. W przeciwieństwie do tego, hemolityczna choroba Rh rzadko występuje podczas pierwszej ciąży, ponieważ uczulenie jest zwykle spowodowane ekspozycją matki na RH-dodatnie komórki płodowe przed porodem. Przy powszechnym stosowaniu immunoglobulin Rh przypadki niezgodności Rh są obecnie rzadkie.
Nieprawidłowości w budowie krwinek czerwonych, aktywności enzymów lub produkcji hemoglobiny mogą również powodować anemię hemolityczną, ponieważ nieprawidłowe komórki są szybciej usuwane z krążenia. Dziedziczna sferocytoza jest zaburzeniem spowodowanym defektami białka cytoszkieletu, przez co jego kształt staje się kruchy i nieelastyczny. Niedobór dehydrogenazy glukozo-6-fosforanowej, zaburzenie enzymu sprzężonego z chromosomem X, zwykle powoduje epizodyczną niedokrwistość hemolityczną, która pojawia się w odpowiedzi na infekcję lub stres oksydacyjny. Talasemia jest chorobą dziedziczną spowodowaną wadliwą syntezą hemoglobiny i jest klasyfikowana jako alfa lub beta zgodnie z zakażonym łańcuchem globiny. Nasilenie zależy od rodzaju talasemii, liczby zakażonych genów, ilości wytwarzanej globiny oraz stosunku produkowanej alfa i beta-globiny.
Niedokrwistość sierpowata to kolejne zaburzenie produkcji hemoglobiny. Dzieci urodzone z anemią sierpowatą niekoniecznie muszą mieć tę chorobę, podczas gdy dzieci z niedokrwistością sierpowatokrwinkową mogą mieć anemię hemolityczną, która jest związana z różnymi efektami klinicznymi. Objawy anemii sierpowatokrwinkowej charakteryzują się zmniejszeniem ilości hemoglobiny płodowej i nieprawidłowym wzrostem hemoglobiny S, zwykle pojawiającym się po 4 miesiącach życia dziecka.
Niemowlęta i dzieci mogą mieć poważne infekcje bakteryjne, zapalenie palców, zaburzenia wątroby lub śledziony, kryzysy aplastyczne, kryzysy naczynioruchowe, zespół ostrej klatki piersiowej, priapizm, udar i inne powikłania. Inne hemoglobinopatie obejmują hemoglobinę E, najczęstszą hemoglobinopatię na świecie. Niedokrwistość hemolityczna może być również spowodowana infekcją, naczyniakiem krwionośnym, niedoborem witaminy E i rozsianym wykrzepianiem wewnątrznaczyniowym.
Upośledzona produkcja czerwonych krwinek może być stanem dziedzicznym. Niedokrwistość Diamond-Blackfan jest rzadką wrodzoną niedokrwistością makrocytową, w której szpik kostny wykazuje pewne prekursory erytroidalne, chociaż liczba krwinek i płytek krwi jest na ogół prawidłowa lub nieznacznie podwyższona. Niedokrwistość Fanconiego jest wrodzonym zespołem niewydolności szpiku kostnego, chociaż rzadko jest wykrywana w wieku dziecięcym. Inne wrodzone anemie obejmują wrodzoną niedokrwistość dyserytropoetyczną i niedokrwistość syderoblastyczną.
Niedobór żelaza jest częstą przyczyną niedokrwistości mikrocytarnej u niemowląt i dzieci i zwykle osiąga szczyt w wieku 12-24 miesięcy. Wcześniaki mają mniej zapasów żelaza, więc są podatne na wczesne niedobory. Niemowlęta, które tracą żelazo z powodu częstego pobierania próbek laboratoryjnych, zabiegów chirurgicznych, krwawienia lub nieprawidłowości anatomicznych również powodują szybsze wystąpienie niedoboru żelaza u dziecka. Utrata krwi w jelitach spowodowana spożyciem mleka krowiego może również narazić dziecko na większe ryzyko. Zatrucie ołowiem może być przyczyną anemii mikrocytarnej, podobnej do niedokrwistości z niedoboru żelaza.
Brak witaminy B12 i kwasu foliowego może powodować anemię makrocytową. Ponieważ mleko matki, pasteryzowane mleko krowie i mleko modyfikowane dla niemowląt zawierają wystarczającą ilość kwasu foliowego, niedobór tej witaminy jest rzadki w Stanach Zjednoczonych. Według przekazów mleko kozie nie jest idealnym źródłem kwasu foliowego. Chociaż rzadko, niedobór witaminy B12 może wystąpić u niemowląt pijących mleko matki od matek z niskimi zapasami witaminy B12. Jest to spowodowane przez matkę, która przestrzega ścisłej diety warzywno-owocowej lub cierpi na anemię złośliwą. Zespoły złego wchłaniania, martwicze zapalenie jelit i inne choroby jelit, takie jak niektóre leki lub wady wrodzone, mogą narażać dzieci na wysokie ryzyko.
Inne zaburzenia wytwarzania czerwonych krwinek mogą być wywołane przez przewlekłą chorobę, infekcję, nowotwór złośliwy lub przemijającą, przemijającą i normochromiczną niedokrwistość w wyniku wirusowego uszkodzenia prekursorowych erytroidów. Chociaż dzieci mogą rozwinąć powyższe zaburzenia, większość przypadków występuje w wieku 2-3 lat.
Badanie w kierunku niedokrwistości u niemowląt powinno obejmować wywiad lekarski i badanie przedmiotowe, stan układu sercowo-naczyniowego, żółtaczkę, powiększenie organiczne i anomalie fizyczne. Wstępna ocena laboratoryjna powinna obejmować pełną morfologię krwi ze wskaźnikiem krwinek czerwonych, liczbą retikulocytów i bezpośrednim testem antyglobulinowym (test Coombsa). Wyniki badania mogą pomóc w określeniu dodatkowych testów. Rodzaj leczenia zależy od klinicznego ciężkości niedokrwistości i choroby podstawowej. Konieczne mogą być transfuzje, aby przywrócić tlen w tkankach. Mogą wymagać pewnych stanów klinicznych wymiana transfuzji .
Komentarz: Wcześniaki są narażone na niedobór żelaza, ponieważ nie odnoszą korzyści z pełnego trzeciego trymestru ciąży, podczas którego normalnie urodzone dzieci otrzymują od matki wystarczającą ilość żelaza (chyba że matka ma bardzo niedobór żelaza), aby zaoszczędzić, dopóki dziecko nie waży dwa razy więcej waga urodzeniowa. W przeciwieństwie do wcześniaków, normalne dzieci (z wyjątkiem tych z krwawieniem) nie są narażone na duże ryzyko wystąpienia niedokrwistości z niedoboru żelaza w pierwszych miesiącach życia.
Kiedy organizmowi zabraknie zapasów żelaza, konsekwencje będą poważniejsze niż anemia. Żelazo to substancja bardzo ważna w funkcjach fizjologicznych, poza rolą hemoglobiny jako nośnika tlenu. Mitochondrialny transport elektronów, funkcja neuroprzekaźników i detoksykacja, a także katecholaminy, kwasy nukleinowe i metabolizm lipidów są zależne od żelaza. Brak żelaza powoduje zaburzenia ogólnoustrojowe, które mają długofalowe konsekwencje, zwłaszcza w okresie rozwoju mózgu dziecka.
x
