Zespół Aperta: objawy, przyczyny, leczenie itp. & Byk; witaj zdrowo

x

Definicja

Co to jest zespół Aperta?

Zespół Aperta lub zespół Aperta to dziedziczne zaburzenie lub wada od urodzenia, która jest dziedziczona genetycznie.

Zespół Aperta lub zespół Aperta to wrodzona choroba, w której kości czaszki noworodka zamykają się zbyt szybko.

Ten stan zbyt szybkiego zamykania kości czaszki jest znany jako kraniosynostoza. Czaszka dziecka z zespołem Aperta rośnie niedoskonale lub nieprawidłowo, co wpływa na kształt głowy i twarzy.

Kiedy kości czaszki dziecka zamykają się zbyt szybko, podczas gdy mózg rośnie, głowa i twarz dziecka są automatycznie zdeformowane.

W rezultacie dzieci z tą wrodzoną wadą zwykle doświadczają zaburzeń widzenia i problemów ze wzrostem zębów.

Co więcej, czaszka dziecka będzie również doświadczać ucisku z powodu przedwczesnego procesu zamykania kości (kraniosynostoza).

Większość dzieci z zespołem Aperta zwykle również odczuwa przylgnięcie palców u rąk i nóg.

Stan przyczepu palców rąk i nóg jest znany jako syndaktylia, która powoduje, że palce u rąk i nóg dziecka wydają się mieć błony.

Jak często występuje ten stan?

Zespół Aperta lub zespół Aperta to wrodzone zaburzenie, które można łatwo zaobserwować po urodzeniu noworodka.

Według amerykańskiej National Library of Medicine zespół Aperta może wystąpić u około 1 na 65 000-88 000 noworodków.

Chociaż rodzice w każdym wieku są narażeni na ryzyko urodzenia dziecka z zespołem Aperta, ryzyko to może wzrosnąć u starszych ojców.

Oznaki i objawy

Jakie są oznaki i objawy zespołu Aperta?

Objawy zespołu Aperta lub zespołu Aperta u niemowląt są następujące:

• Czaszka w kształcie stożka znana jako turribrachycefalia
• Rozmiar głowy jest mały lub zwęża się z przodu i rozszerza z tyłu
• Obie strony głowy są szerokie
• Twarz wygląda tak, jakby była pośrodku
• Oczy szeroko otwarte i wyłupiaste
• Górna szczęka jest słabo rozwinięta, więc zęby wydają się być solidne i spiętrzone

Objawy zespołu Aperta lub innego zespołu Aperta, które może mieć dziecko, są następujące:

• Zaburzenia słuchu
• Obfite pocenie się
• Kręgosłup i szyja są połączone
• Brak włosów na brwiach
• Zahamowany rozwój i wzrost
• Rozszczep podniebienia
• Nawracające infekcje ucha
• Zaburzenia inteligencji od łagodnych do umiarkowanych

Obecność nieprawidłowości na twarzy i czaszce dziecka może powodować problemy zdrowotne i rozwojowe.

Ponadto stan górnej szczęki dziecka jest zwykle mniejszy niż normalny rozmiar. W rezultacie stan ten powoduje problemy, gdy zęby dziecka rosną.

Niemowlęta i dzieci z zespołem Aperta lub zespołem Aperta również doświadczają mniejszego rozmiaru czaszki, co wywiera nacisk na rozwijający się mózg.

Zespół Aperta lub zespół Aperta to wrodzone zaburzenie przy urodzeniu, które sprawia, że ​​poziom inteligencji dziecka jest średni i doświadcza łagodnych do umiarkowanych zaburzeń poznawczych.

Innym objawem, który często występuje u dzieci z zespołem Aperta lub zespołem Aperta, jest stan palców rąk i nóg z błoną.

Pętlowy palec jest spowodowany obecnością dwóch lub trzech palców połączonych ze sobą.

Jednak w bardzo rzadkich przypadkach dziecko może również rozwinąć nadmierne palce u rąk i nóg (polidaktylia).

Mogą wystąpić oznaki i objawy nie wymienione powyżej. Jeśli masz obawy dotyczące jakiegoś objawu związanego ze stanem dziecka, skonsultuj się z lekarzem.

Kiedy iść do lekarza?

Zespół Aperta lub zespół Aperta to zaburzenie lub wada wrodzona u noworodków. Jeśli zauważysz u dziecka powyższe objawy lub inne pytania, natychmiast skonsultuj się z lekarzem.

Stan zdrowia ciała każdej osoby jest inny, w tym dzieci. Zawsze skonsultuj się z lekarzem, aby uzyskać najlepsze leczenie dotyczące stanu zdrowia Twojego dziecka.

Przyczyna

Co powoduje zespół Aperta?

Przyczyna zespołu Aperta lub zespołu Aperta jest genetyczna z powodu mutacji lub zmian w genie receptora czynnika wzrostu fibroblastów 2 (FGFR2).

Receptor czynnika wzrostu fibroblastów 2 (FGFR2) to gen wpływający na procesy wzrostu, podziału i śmierci niektórych komórek organizmu, w tym komórek kostnych.

Mówiąc dokładniej, gen FGFR2 działa w produkcji białka. Białko to odgrywa następnie ważną rolę na etapie rozwoju płodu w macicy, sygnalizując w ten sposób rozwój komórek kostnych organizmu.

Ta mutacja w genie FGFR2 powoduje, że proces tworzenia i zamykania czaszki dziecka jest niekompletny.

Większość przyczyn zespołu Apart lub zespołu Apart pojawia się sporadycznie lub nagle, gdy dziecko nadal rozwija się w łonie matki.

Jednak w niektórych innych przypadkach zespół Apart lub zespół Apart może być spowodowany czynnikami genetycznymi lub dziedziczeniem między rodzicem a dzieckiem.

Czynniki ryzyka

Co zwiększa ryzyko wystąpienia zespołu Aperta?

Czynniki genetyczne są jednym z powodów, dla których dzieci mają zespół Aperta lub zespół Aperta. Ryzyko urodzenia dziecka z zespołem Apart lub zespołem Apart może wzrosnąć, jeśli masz rodziców z tym schorzeniem.

Przyczyną zespołu Apart są czynniki genetyczne dziedziczone przez autosomalną dominację. Oznacza to, że rodzice z zespołem Apart mają około 50% szans na przekazanie tego zaburzenia swoim dzieciom.

Jeśli chcesz zmniejszyć czynniki ryzyka, które możesz mieć Ty i Twoje dziecko, natychmiast skonsultuj się z lekarzem.

Diagnoza i leczenie

Podane informacje nie zastępują porady lekarskiej. ZAWSZE skonsultuj się z lekarzem.

Jakie są typowe testy, aby zdiagnozować ten stan?

Cytując z Great Ormond Street Hospital for Children, zwykle nie jest potrzebny specjalny test diagnostyczny w celu wykrycia zespołu Aperta lub zespołu Aperta u noworodków.

Dzieje się tak, ponieważ noworodki z zespołem Aperta lub zespołem Aperta na ogół mają określone objawy lub cechy fizyczne.

Aby to wyjaśnić, lekarz może zdiagnozować zespół Aperta lub zespół Aperta, szukając typowych nieprawidłowości kostnych w głowie, twarzy, rękach i stopach dziecka.

Ponadto testy diagnozujące zespół Aperta zwykle obejmują badanie TK (tomografia komputerowa), MRI (obrazowanie metodą rezonansu magnetycznego) i prześwietlenia rentgenowskie lub rentgenowskie.

Badanie to ma na celu określenie możliwości wystąpienia nieprawidłowości kostnych oraz określenie stanu narządów ciała dziecka.

Będąc jeszcze w łonie matki, lekarze mogą zdiagnozować zespół Aperta u niemowląt za pomocą testów płodoskopowych i badań ultrasonograficznych.

Fetoskopia to badanie mające na celu sprawdzenie stanu dziecka oraz pobranie próbek krwi i tkanek.

W przeciwieństwie do USG, które jest przydatne do przybliżenia stanu dziecka w łonie matki.

Jakie jest leczenie zespołu Aperta?

Leczenie zespołu Aperta lub zespołu Aperta u niemowląt nie zawsze jest takie samo u różnych osób. Zwykle lekarze zalecają operację lub operację, aby zmniejszyć nacisk na mózg.

Operacja ma również na celu zmianę kształtu twarzy lub oddzielenie sklejających się palców rąk i nóg.

W trakcie zabiegu chirurg najpierw rozdziela połączone kości i wyrównuje je. Tę procedurę najlepiej wykonywać między 6 miesiącem a 24 tygodniem życia, aż dziecko osiągnie wiek 8 miesięcy lub 32 tygodnie.

Konieczna będzie operacja kontrolna, aby przywrócić kość szczęki i policzek do normalnej pozycji do czasu, gdy dziecko osiągnie wiek 4-12 lat.

Ponadto dziecko będzie wymagało operacji oka, aby zamknąć oczodół i ewentualnie wyregulować również szczękę.

Zaleca się wykonanie tej operacji, gdy dziecko jest jeszcze małe, aby wspomóc jego wzrost i rozwój oraz zdolności intelektualne.

Zdrowe środowisko z rodzicielską miłością również wpływa na stan psychiczny dziecka.

Dzieci z zespołem Aperta lub zespołem Aperta wymagają badań i opieki przez całe życie. Lekarz może również zasugerować inne dodatkowe zabiegi w zależności od stanu dziecka.

Weźmy na przykład zabiegi korygujące problemy ze wzrokiem, terapię wzrostu i prace dentystyczne w celu poprawy stanu.

Domowe środki zaradcze

Jakie są zmiany stylu życia lub domowe środki zaradcze, które można zrobić, aby leczyć tę chorobę?

Chociaż zespół Aperta technicznie nie wpływa na zachowanie ani emocje dziecka, dzieci nadal potrzebują pomocy i wsparcia, aby przetrwać ten stan.

Wraz z rozwojem technik chirurgicznych dzieci z zespołem aperta mogą mieć dłuższą oczekiwaną długość życia.

Przy odpowiedniej opiece medycznej dzieci mogą nadal normalnie cieszyć się życiem.

Jeśli masz jakiekolwiek pytania, skonsultuj się z lekarzem, aby znaleźć najlepsze rozwiązanie problemu.