Dystrofia miotoniczna: objawy, przyczyny i środki zaradcze

Definicja dystrofii miotonicznej

Dystrofia miotoniczna lub dystrofia miotoniczna to rodzaj dystrofii mięśniowej, która może atakować mięśnie i różne narządy ciała. Ten stan może z czasem spowodować osłabienie mięśni.

Stan ten powoduje również, że mięśnie nie są w stanie rozluźnić się, przez co pacjent doświadcza wystarczająco długich skurczów mięśni, które nie mogą ich rozluźnić.

Na przykład pacjentowi trudno będzie zwolnić uchwyt dłoni z klamki. W rzeczywistości w pewnych warunkach choroba ta może wpływać na mięśnie warg, powodując trudności w mówieniu lub trudności z otwieraniem ust.

Ponadto stan ten charakteryzuje się również objawami nieprawidłowego bicia serca. Powodem jest to, że dystrofia miotoniczna może również atakować mięśnie serca.

Istnieją również inne objawy niezwiązane z mięśniami, takie jak trudności ze zrozumieniem rzeczy, łatwa senność w ciągu dnia, bezpłodność i zaćma w wieku produkcyjnym.

Jak powszechna jest dystrofia miotoniczna?

W porównaniu z innymi typami dystrofii mięśniowej dystrofia miotoniczna jest najczęstsza. Ponadto stan ten jest bardziej podatny na atakowanie dorosłej grupy wiekowej.

Oznaki i objawy dystrofii miotonicznej

Najbardziej uderzającym objawem dystrofii miotonicznej jest osłabienie mięśni, które z czasem pogarsza się.

Typowe objawy dystrofii miotonicznych

Powszechne osłabienie mięśni zwykle zaczyna się w następujących częściach ciała:

• Mięśnie twarzy i szyi tak, że pacjent ma trudności z uformowaniem uśmiechu, „opadającymi” powiekami i trudnościami z przeżuwaniem pokarmu.
• Mięśnie palców, dłoni i ramion, które utrudniają pacjentowi chwytanie przedmiotów.
• Mięśnie łydek i podeszwy stóp.

Jeśli ten stan nie ustąpi natychmiast, osłabienie to może rozprzestrzenić się na obszary mięśni innych części ciała, takich jak mięśnie ud lub mięśnie narządów oddechowych.

Mniej powszechne objawy

Ponadto istnieją inne objawy, które mogą pojawić się jako markery dystrofii miotonicznej, takie jak:

• Zmniejszona objętość i rozmiar mięśni.
• Zaburzenia mięśni trawiennych, powodujące zakrztuszenie się pacjenta lub spożytą żywność i napoje, faktycznie przedostają się do dróg oddechowych, zaparcia, biegunka i kamienie nerkowe.
• Brak możliwości prawidłowego oddychania, zwłaszcza podczas snu.
• Zaburzenia rytmu serca (arytmie) i kardiomiopatia.
• Zaćma.
• Zaburzenia poznawcze.
• Często śpiący w ciągu dnia.
• Zaburzenia hormonalne, takie jak niedoczynność tarczycy, insulinooporność, cukrzyca lub hipogonadyzm, które powodują niepłodność u mężczyzn.

W międzyczasie stan ten może również zaatakować macicę, powodując, że kobiety, które doświadczają tego stanu, będą poddawane specjalnej opiece, jeśli są w ciąży.

Przyczyny dystrofii miotonicznej

Ten stan dzieli się na dwa typy, a mianowicie dystrofię miotoniczną typu 1 i 2.

Dystrofia miotoniczna typu 1, znana również jako choroba Steinerta, występuje, gdy gen na chromosomie 19 o nazwie DMPK ma nienormalnie rozszerzoną sekcję zlokalizowaną w pobliżu obszaru regulacyjnego innego genu, SIX5.

Tymczasem dystrofia miotoniczna typu 2 jest łagodniejsza niż typ 1. Ten stan jest spowodowany przez nieprawidłowo rozszerzającą się część genu chromosomu 3 o nazwie ZNF9.

Rozpoznanie dystrofii miotonicznej

Zwykle diagnozę tego schorzenia ustala się na podstawie wywiadu medycznego, począwszy od wywiadu rodzinnego, badania przedmiotowego i innych badań, które mogą być potrzebne.

Niektóre z testów, które można wykonać w celu dalszej diagnostyki, obejmują biopsję mięśni, badania krwi i badania elektrodiagnostyczne.

Biopsja mięśni

Biopsja mięśnia jest zwykle wykonywana w celu określenia osłabienia mięśni spowodowanego dystrofią mięśniową lub innymi chorobami powodującymi zwyrodnienie mięśni, takimi jak ekspozycja na substancje toksyczne lub stan zapalny.

Badanie krwi

Ten stan jest naprawdę rozpoznawany jako dystrofia miotoniczna dopiero po badaniu krwi. Powodem jest to, że podczas tego badania lekarz lub pracownik laboratorium może określić rodzaj doświadczanej dystrofii miotonicznej.

Po przejściu różnych badań lekarz lub personel medyczny zbada dane każdego pacjenta dotyczące wyników badania.

Następnie lekarz lub personel medyczny określi, czy stan pacjenta pozwala na wykonanie testów genetycznych.

Leczenie dystrofii miotonicznej

Poniższe informacje nie zastępują konsultacji lekarskiej. ZAWSZE skonsultuj się z lekarzem w celu uzyskania informacji o lekach.

Do tej pory stan ten jest nadal nieuleczalny, ale pacjenci muszą poddać się specjalnemu leczeniu, jeśli chcą złagodzić objawy, których doświadczają.

Dodatkowo, jeśli pacjent ma objawy miotonii, czyli niemożność rozluźnienia mięśni, lekarz poda lek meksyletynę. Ten lek jest stosowany w celu złagodzenia objawów.

Pomoc eksperta medycznego

Pacjenci z dystrofią miotoniczną mogą nadal wykonywać swoje codzienne czynności jak zwykle, jeśli przechodzą intensywną opiekę medyczną.

Przede wszystkim tym stanem zajmie się neurolog, aby określić różne potrzeby każdego pacjenta w oparciu o stan. Oprócz neurologów, różni terapeuci mogą również leczyć stany dystrofii miotonicznej, aby wspomóc proces rehabilitacji pacjenta.

Lekarz może przeprowadzić dalsze badania przy użyciu EKG, aby zobaczyć rytm i funkcję serca. Mało tego, lekarz może również wykonać badania czynności płuc.

Według Johna Hopkinsa, eksperci będą towarzyszyć pacjentowi, a także zapewnią pacjentowi indywidualny trening, aby przezwyciężyć wszelkie osłabienie mięśni, które może wystąpić.

Mało tego, eksperci ocenią każdego pacjenta. Celem jest ustalenie, czy pacjent potrzebuje pomocy medycznych ułatwiających poruszanie rękami lub stopami.

Dlatego, jeśli wystąpią objawy tego stanu, natychmiast skonsultuj się z lekarzem, aby uzyskać najlepsze leczenie zgodnie z Twoimi potrzebami.