Choroba Gauchera: objawy, przyczyny, leczenie itp. & Byk; witaj zdrowo

x

Definicja

Co to jest choroba Gauchera?

Choroba Gauchera lub choroba Gauchera to wrodzona wada wrodzona lub zaburzenie, które występuje z powodu nagromadzenia pewnych substancji tłuszczowych w narządach organizmu, zwłaszcza w limfie i wątrobie.

Powoduje to, że narządy ciała stają się większe niż powinny, a nawet wpływa na ich funkcjonowanie.

Substancje tłuszczowe związane z chorobą Gauchera mogą również odkładać się w tkance kostnej.

Stan ten z pewnością osłabia kości i zwiększa ryzyko złamań. Jeśli szpik kostny jest problematyczny, proces krzepnięcia krwi dziecka może zostać zakłócony.

Jakie są rodzaje choroby Gauchera (choroba Gauchera)?

Choroba Gauchera lub choroba Gauchera to wrodzona wada wrodzona, która atakuje różne narządy i tkanki ciała.

Niektóre rodzaje choroby Gauchera lub choroby Gauchera są następujące:

Typ 1

Typ 1 jest najczęstszym typem choroby Gauchera. Typ 1 jest również znany jako nieneuronopatyczna choroba Gauchera, ponieważ funkcja mózgu i rdzenia kręgowego jest zwykle bezproblemowa.

Typ 1 pojawia się na ogół od dzieciństwa do dorosłości.

Wpisz 2

Typ 2 to rodzaj choroby Gauchera lub choroby Gauchera, która dotyka dzieci i może powodować poważne uszkodzenie mózgu.

W przeciwieństwie do typu 1, choroba Gauchera lub choroba Gauchera typu 2 jest postacią neuronopatyczną, ponieważ wpływa na funkcję mózgu i rdzenia kręgowego jako ośrodkowego układu nerwowego.

Choroba Gauchera typu 2 zwykle prowadzi do problemów zagrażających życiu od niemowlęctwa.

Wpisz 3

Podobnie jak typ 2, typ 3 jest rodzajem choroby Gauchera lub choroby Gauchera, która jest neuronopatyczna, ponieważ wpływa na czynność ośrodkowego układu nerwowego.

Chociaż oba mogą zakłócać funkcję ośrodkowego układu nerwowego, nasilenie tego wrodzonego zaburzenia typu trzeciego jest wolniejsze niż typu drugiego.

Dlatego dziecko z chorobą Gauchera typu 3 może mieć objawy przed ukończeniem 2 lat.

Jednak postęp choroby Gauchera typu 3 jest powolny, więc objawy nie zawsze pojawiają się natychmiast.

Jak powszechna jest choroba Gauchera?

Choroba Gauchera lub choroba Gauchera to wrodzona wada wrodzona, która powoduje problemy w narządach ciała, zwłaszcza w limfie i wątrobie.

W rzeczywistości dokładna liczba przypadków choroby Gauchera nie jest znana. Chodzi tylko o to, że według amerykańskiej National Library of Medicine ta wrodzona wada może wystąpić u około 1 na 50 000 do 100 000 noworodków i dzieci.

Spośród trzech typów choroby Gauchera typ 1 jest najczęstszą postacią. Choroba Gauchera jest często doświadczana przez żydowskie dzieci pochodzenia wschodnio-środkowoeuropejskiego (aszkenazyjczyków).

Chociaż objawy tego zaburzenia mogą pojawić się w każdym wieku, od niemowlęctwa, przez dzieci, po dorosłość.

Znaki i objawy

Jakie są oznaki i objawy choroby Gauchera (choroba Gauchera)?

Oznaki i objawy choroby Gauchera mogą się znacznie różnić, nawet dla tego samego gatunku.

Rodzeństwo, a nawet bliźniaki jednojajowe z tą wadą wrodzoną mogą mieć różne poziomy ciężkości.

Jednak niektóre dzieci, które doświadczają tej wrodzonej wady, mogą odczuwać łagodne objawy lub nawet nie wykazywać żadnych objawów.

Główne objawy u dziecka z chorobą Gauchera lub chorobą Gauchera są następujące:

• Obrzęk wątroby i śledziony (hepatosplenomegalia)
• Mała liczba czerwonych krwinek u dzieci (niedokrwistość)
• Łatwe powstawanie siniaków z powodu niskiego poziomu płytek krwi (małopłytkowość)
• Występują choroby kości, takie jak ból i złamania

Tymczasem objawy choroby Gauchera lub choroby Gauchera w zależności od typu są następujące:

Objawy typu 1

Objawy choroby Gauchera lub choroby Gauchera typu 1 obejmują zaburzenia kości dziecka oraz powiększenie wątroby i śledziony.

Dzieci mogą również doświadczać anemii, trombocytopenii i upośledzonej czynności płuc.

Objawy typu 2

Objawy w typie 2 są zwykle związane z problemami ze wzrokiem lub oczami, drgawkami u dzieci, uszkodzeniem funkcji mózgu.

Objawy typu 2 pojawiają się na ogół od niemowlęctwa i mogą być śmiertelne z powodu poważnych problemów skórnych lub nagromadzenia nadmiaru płynu (obrzęk).

Objawy typu 3

Objawy typu 3, takie same jak typu 2, obejmują również zaburzenia widzenia, uszkodzenie funkcji mózgu i drgawki.

Jednak objawy typu 3 powodują poziome ruchy oczu, czyli na boki.

Większość osób z chorobą Gauchera doświadcza w różnym stopniu następujących problemów:

• Skargi na żołądek. Dzieje się tak, ponieważ wątroba i śledziona są tak dramatycznie powiększone, że boli żołądek.
• Nieprawidłowości kości. Choroba Gauchera może osłabiać kości, zwiększając ryzyko złamań. Ten stan może również zakłócać dopływ krwi do kości, co może powodować obumieranie kości.
• Choroby krwi. Choroba Gauchera atakuje również komórki, które odgrywają rolę w krzepnięciu krwi, powodując łatwe powstawanie siniaków i krwawienia z nosa.

W rzadkich przypadkach choroba Gauchera może wpływać na funkcjonowanie mózgu, powodując nieprawidłowe ruchy oczu, sztywność mięśni, drgawki i trudności w połykaniu.

Kiedy iść do lekarza?

Choroba Gauchera lub choroba Gauchera jest wrodzoną chorobą, która może powodować objawy o różnym nasileniu.

Jeśli zauważysz u dziecka powyższe objawy lub inne pytania, natychmiast skonsultuj się z lekarzem.

Stan zdrowia każdej osoby jest inny, w tym dzieci. Zawsze skonsultuj się z lekarzem, aby uzyskać najlepsze leczenie dotyczące stanu zdrowia Twojego dziecka.

Przyczyna

Co powoduje chorobę Gauchera?

Przyczyną choroby Gauchera lub choroby Gauchera jest mutacja (zmiana) w genie zwanym GBA.

Uruchomiony przez National Human Genome Research Institute mutacje lub zmiany w genie GBA skutkują bardzo niskim poziomem glukokerebrozydazy.

Dzieje się tak, ponieważ gen GBA jest odpowiedzialny za wydawanie instrukcji wytwarzania enzymu zwanego beta-glukokerebrozydazą.

Enzym ten idealnie odgrywa rolę w procesie rozkładu substancji tłuszczowych w organizmie. Jeśli organizm nie wytwarza odpowiedniego poziomu glukocerebrozydazy, organizm dziecka nie może prawidłowo rozłożyć tłuszczu.

Ten stan może powodować gromadzenie się tłuszczu w różnych narządach ciała. Choroba Gauchera lub choroba Gauchera to wrodzona wada wrodzona, która jest przenoszona z rodzica na dziecko w sposób autosomalny recesywny.

Oznacza to, że dzieci mogą rozwinąć to dziedziczne zaburzenie, jeśli mają zmutowane kopie genu GBA od każdego z rodziców.

Innymi słowy, oboje rodzice muszą być nosicielami genu GBA, a następnie być w stanie przekazać tę wrodzoną wadę swoim dzieciom.

Nosiciele genu GBA niekoniecznie powodują u rodziców objawy choroby Gauchera. Rodzice mogą nie wykazywać żadnych objawów tego stanu, ale ich ciała zawierają zmutowaną kopię genu GBA.

Czynniki ryzyka

Co zwiększa ryzyko zachorowania na chorobę Gauchera?

Ryzyko zachorowania na chorobę Gauchera lub chorobę Gauchera u dziecka wzrasta, jeśli urodzi się ono z pochodzenia żydowskiego z Europy Wschodniej i Środkowej (aszkenazyjskiej).

Noworodki są również narażone na chorobę Gauchera lub chorobę Gauchera, jeśli oboje rodzice są nosicielami tej choroby.

Jeśli chcesz zmniejszyć czynniki ryzyka, które możesz mieć Ty i Twoje dziecko, natychmiast skonsultuj się z lekarzem.

Lekarstwa i leki

Podane informacje nie zastępują porady lekarskiej. ZAWSZE skonsultuj się z lekarzem.

Jakie są typowe testy, aby zdiagnozować ten stan?

Rozpoznanie choroby Gauchera lub choroby Gauchera można postawić na podstawie fizycznego badania noworodka, badań laboratoryjnych lub badań obrazowych.

Podczas badania fizykalnego lekarz naciska na brzuch dziecka, aby ocenić powiększenie narządów chłonnych i wątroby.

Ponadto można również postawić diagnozę, jeśli dziecko ma problemy z kością, zmiany w poziomie czerwonych krwinek, łatwe siniaczenie lub objawy związane z problemami z układem nerwowym.

Ponadto istnieje test laboratoryjny polegający na pobraniu próbki krwi, który można sprawdzić pod kątem poziomu enzymu glukoserebrozydazy, który jest związany z chorobą Gauchera.

Jeśli dziecko ma chorobę Gauchera, wyniki badań laboratoryjnych wskazują na bardzo niski poziom aktywności enzymatycznej.

Istnieją również regularne badania obrazowe dla dzieci z chorobą Gauchera, aby zobaczyć, jak choroba postępuje.

Niektóre z testów obrazowych sprawdzających chorobę Gauchera lub chorobę Gauchera są następujące:

• Absorpcjometria promieniowania rentgenowskiego o podwójnej energii (DXA). Ten test wykorzystuje promieniowanie rentgenowskie niskiego poziomu do pomiaru gęstości kości.
• Obrazowanie metodą rezonansu magnetycznego (MRI). Wykorzystuje fale radiowe i silne pole magnetyczne. MRI może wykazać, czy powiększona jest chłonka lub wątroba i jego wpływ na szpik kostny.

Wreszcie istnieją kontrole przed zajściem w ciążę i testy prenatalne. Możesz rozważyć badanie genetyczne przed założeniem rodziny, jeśli ty lub twój partner jesteście pochodzenia żydowskiego aszkenazyjskiego.

To badanie można również wykonać, jeśli Ty lub Twój partner macie rodzinną historię choroby Gauchera.

Lekarz może również zalecić badania prenatalne, aby sprawdzić, czy płód jest zagrożony chorobą Gauchera.

Jak się leczy chorobę Gauchera (choroba Gauchera)?

Nie ma lekarstwa na chorobę Gauchera, ale leczenie może przynajmniej pomóc kontrolować objawy i wspierać rozwój dziecka.

Jednak łagodne objawy choroby Gauchera zwykle nie wymagają leczenia. Niektóre z leków, które są zwykle podawane w celu przezwyciężenia choroby Gauchera, są następujące:

Enzymatyczna terapia zastępcza

Ta procedura zastępuje niedobór enzymu sztucznymi enzymami. Ten zastępczy enzym podaje się dożylnie w dużych dawkach w ciągu dwóch tygodni.

Ale czasami są dzieci, które doświadczają alergii lub reakcji nadwrażliwości na leczenie enzymami.

Ogranicz niektóre leki

Wydaje się, że leki doustne, takie jak miglustat (Zavesca) i eliglustate (Cerdelga), zakłócają produkcję substancji tłuszczowych, które gromadzą się u osób z chorobą Gauchera.

Nudności i biegunka to częste działania niepożądane, które mogą wystąpić.

Jeśli objawy dziecka są poważne i niewystarczające przy powyższych środkach, lekarz może zasugerować operację lub operację, taką jak:

Przeszczep szpiku kostnego

W tej procedurze komórki krwiotwórcze, które zostały uszkodzone przez Gauchera, są usuwane i zastępowane.

Niestety zabieg przeszczepu szpiku kostnego jest klasyfikowany jako obarczony wysokim ryzykiem. Dlatego zabiegi enzymatycznej terapii zastępczej są zwykle wykonywane częściej niż przeszczepy szpiku kostnego.

Usunięcie limfy

Zanim pojawiła się enzymatyczna terapia zastępcza, usuwanie limfy było powszechnym sposobem leczenia tej dziedzicznej choroby.

Ale teraz ta procedura usuwania limfy jest najnowszą opcją leczenia choroby Gauchera.

Domowe środki zaradcze

Jakie są zmiany stylu życia lub domowe środki zaradcze, które można zrobić, aby leczyć tę chorobę?

Oprócz przyjmowania leków i zapewniania opieki medycznej, można również zastosować leczenie domowe, aby pomóc w leczeniu choroby Gauchera u dzieci.

Zdrowa dieta, ćwiczenia, unikanie stresu i inne zmiany stylu życia mogą poprawić stan zdrowia dzieci.

Należy pamiętać, że objawy i nasilenie tego wrodzonego stanu różnią się w zależności od dziecka.

Niektóre dzieci mogą mieć łagodne objawy, podczas gdy inne mają poważne problemy zdrowotne.

Postaraj się znaleźć rodzinę i przyjaciół, aby zapewnić dziecku wsparcie emocjonalne. Wsparcie emocjonalne jest bardzo ważne, aby pomóc dzieciom w radzeniu sobie z problemami zdrowotnymi spowodowanymi przez tę chorobę.

Postaraj się dowiedzieć jak najwięcej o tym stanie. Im więcej wiesz, tym bardziej pomocne będzie leczenie tej wrodzonej wady.

Przeczytaj jak najwięcej o chorobie i zapytaj lekarza o wszystko, czego nie rozumiesz na temat stanu swojego dziecka. Postępuj zgodnie z instrukcjami, które pomogą Tobie lub Twojemu dziecku zachować zdrowie i poczuć się lepiej.

Choroba Gauchera może również powodować bóle kości, co często utrudnia dzieciom dobry sen.

Taka opieka enzymatyczna terapia zastępcza (ERT) może również pomóc w leczeniu tego stanu. Jeśli dziecko skarży się na dyskomfort w swoim ciele, pozwól mu odpocząć.

Kolejną dolegliwością związaną z chorobą Gauchera jest zmęczenie. Dzieje się tak, ponieważ niedokrwistość lub brak czerwonych krwinek w organizmie Twojego dziecka może powodować uczucie zmęczenia.

Oto kilka rzeczy, które możesz zrobić, aby leczyć dzieci z niedokrwistością:

• Dużo odpoczywaj lub zdrzemnij się
• Podziel duże zadania na lżejsze
• Śpij wcześnie, aby zaspokoić potrzeby snu Twojego dziecka
• Pozostań aktywny

Jeśli ból i zmęczenie utrudniają dziecku chodzenie lub wchodzenie po schodach, najlepiej udać się do fizjoterapeuty.

Fizjoterapeuci mogą łatwiej nauczyć dzieci ćwiczenia ruchu. Nie zapominaj, że jeśli to tylko możliwe, wyprowadź swoje dzieci na nawyk pozostawania aktywnym fizycznie.

Jeśli masz jakiekolwiek pytania, skonsultuj się z lekarzem, aby znaleźć najlepsze rozwiązanie problemu.

Hello Health Group nie zapewnia porad medycznych, diagnozy ani leczenia.