Wielotorbielowatość nerek: przyczyny, objawy i leczenie & byk; witaj zdrowo

Definicja

Co to jest policystyczna choroba nerek?

Wielotorbielowatość nerek (PKD) jest chorobą dziedziczną wywołaną zaburzeniami genetycznymi. Ten stan powoduje wzrost wielu cyst (poli) na nerkach. Torbiele nerek są wypełnionymi płynem, ale nie rakowymi workami. Te worki mogą powiększać się i zmieniać normalną strukturę nerek z powodu zmian wielkości.

Choroba ta jest podzielona na dwa typy, a mianowicie autosomalnie dominującą policystyczną nerkę i autosomalną recesywną policystyczną nerkę.

W przeciwieństwie do prostej torbielowatej choroby nerek, która jest ogólnie nieszkodliwa, ta choroba genetyczna może powodować komplikacje. Nieleczona PKD może prowadzić do przewlekłej choroby nerek iz czasem osłabiać czynność nerek.

Jak powszechna jest ta choroba?

Wielotorbielowatość nerek jest dość powszechną chorobą genetyczną. Jedna na 400 do 1000 osób cierpi na tę chorobę, która występuje na całym świecie i dotyka wszystkich ras.

Ta choroba również występuje w sposób zrównoważony, zarówno u mężczyzn, jak iu kobiet. Jednak mężczyźni są bardziej narażeni na rozwój niewydolności nerek z powodu tej choroby genetycznej. Ponadto kobiety z tą chorobą i nadciśnieniem tętniczym, które były w ciąży trzykrotnie, są również narażone na wystąpienie niewydolności nerek.

Rodzaj

Jakie są rodzaje policystycznych chorób nerek?

Wielotorbielowatość nerek ma dwa typy, które dzieli się ze względu na wiek pacjenta i schemat rozprzestrzeniania się w rodzinie, a mianowicie w następujący sposób.

Autosomalna dominująca policystyczna nerka

Ten typ choroby jest często określany jako „PKD dorosłych”, ponieważ może nie dawać żadnych objawów, dopóki nie osiągniesz wieku między 30 a 50 rokiem życia. Jako najczęstszy typ, autosomalna dominacja jest bardziej narażona na ryzyko u dzieci, których rodzice cierpią na tę chorobę.

Autosomalna recesywna policystyczna nerka

W przeciwieństwie do autosomalnych dominujących policystycznych nerek, autosomalny recesywny może powodować wzrost torbieli w nerkach i wątrobie. Ponadto ten typ choroby jest dość rzadki, ponieważ może wystąpić, gdy dwoje ludzi z genem choroby ma dzieci.

Dlatego autosomalny recesywny występuje tylko u jednej czwartej dzieci, które pochodzą od partnerów z genem choroby.

objawy i symptomy

Jakie są oznaki i objawy policystycznych nerek?

Większość ludzi, z którymi mieszkam Wielotorbielowatość nerek żadnych objawów, ponieważ zależy to od wielkości torbieli. Ponadto czynnik wieku wpływa również na nasilenie objawów tej choroby.

Oto niektóre oznaki i objawy tej choroby w zależności od typu.

Autosomalna dominująca policystyczna nerka

Autosomalnie dominująca policystyczna nerka zwykle powoduje dwa objawy, a mianowicie ból głowy i ból pleców i boków ciała. Ból będzie różny w zależności od osoby. Oto inne objawy, na które należy uważać:

• krew w moczu (krwiomocz),
• wysokie ciśnienie krwi (może wystąpić przed rozrostem torbieli),
• ból brzucha,
• zakażenie dróg moczowych (ZUM),
• kamienie nerkowe,
• zaburzenia zastawki serca i
• osłabienie czynności nerek powodujące niewydolność nerek.

Autosomalna recesywna policystyczna nerka

Objawy wywoływane przez ten typ PKD występują zwykle u niemowląt, jeszcze przed urodzeniem. Dzieci z tą chorobą często doświadczają następujących objawów.

• Zmniejszona ilość płynu owodniowego wokół dziecka w macicy.
• Twarz dziecka ma nieprawidłowy kształt z powodu niewystarczającej ilości płynu owodniowego.
• Powiększony żołądek u dzieci z powodu powiększenia nerek, wątroby lub śledziony.
• Częste oddawanie moczu.
• Wysokie ciśnienie krwi.
• Problemy z płucami.
• Niewydolność nerek w dzieciństwie.

Nasilenie choroby nerek spowodowanej tą chorobą genetyczną jest bardzo zróżnicowane. W przypadku braku natychmiastowego leczenia ryzyko śmierci niemowląt jest dość wysokie.

Kiedy powinienem iść do lekarza?

Wczesne rozpoznanie i leczenie choroby nerek może zmniejszyć ciężkość policystycznej nerki. W rzeczywistości leczenie tak szybko, jak to możliwe, może zapobiec innym schorzeniom.

W przypadku wystąpienia któregokolwiek z wyżej wymienionych oznak lub objawów lub jakichkolwiek pytań, należy natychmiast skonsultować się z lekarzem. Powód jest taki, że każdy organizm reaguje inaczej.

Przyczyny i czynniki ryzyka

Jakie są przyczyny policystycznych nerek?

Nieprawidłowości genów, czyli defekty genetyczne, są główną przyczyną tej choroby. Innymi słowy, jest to choroba rodzinna. Chociaż rzadkie, mutacje genetyczne mogą również powodować pojawienie się cyst w tej chorobie.

Jeśli masz krewnych z PKD, najprawdopodobniej masz tę chorobę lub przynajmniej nosisz geny, które ją wywołują.

W międzyczasie, jeśli nosisz gen powodujący PKD, ale nie zachorujesz, jesteś wezwany nośnik . To właśnie sprawia, że ​​ktoś może dostać PKD typu autosomalnego recesywnego.

Co sprawia, że ​​osoba jest bardziej zagrożona?

To choroba dziedziczna. Oznacza to, że jeśli żaden z członków Twojej rodziny go nie ma, nie masz potencjału na tę chorobę.

Diagnoza i leczenie

Jak rozpoznaje się tę chorobę?

Istnieją pewne testy używane do diagnozowania tej choroby. To badanie ma na celu wykrycie rozmiaru i liczby torbieli nerkowych, które masz. Ponadto wykonywane są testy, aby można było przeanalizować ilość zdrowej tkanki nerkowej.

Oto kilka testów nerek do wykrywania PKD.

Test obrazowania

Badanie ultrasonograficzne jest wykonywane za pomocą podobnego do różdżki urządzenia zwanego przetwornikiem. Urządzenie zostanie następnie umieszczone na ciele i wyemituje fale dźwiękowe, które później pokażą obraz struktury ciała.

Ultradźwięki są używane, aby lekarz mógł zobaczyć torbiele na nerkach. Oprócz USG, tomografia komputerowa i rezonans magnetyczny służą również do pomiaru objętości torbieli i pomagają lekarzom analizować postęp choroby.

Badanie krwi

W niektórych przypadkach wykonuje się również badania krwi w celu analizy nieprawidłowych genów, które powodują policystyczną chorobę nerek. Testy genetyczne nie są zalecane dla wszystkich, ponieważ są dość drogie i czasami nie pozwalają wykryć PKD u około 15% pacjentów.

Jednak badanie to jest dość skuteczne, gdy jest poparte pewnymi czynnikami, jak poniżej.

• Ma diagnozę niepewnych wyników badań obrazowych.
• Masz rodzinną historię PKD i chcesz oddać nerkę.
• Wiek poniżej 30 lat z historią ujemnej PKD i USG.

Jakie są metody leczenia policystycznych nerek?

Pacjenci z wielotorbielowatymi nerkami nie wracają całkowicie do zdrowia. Jednak leki i terapie mają na celu złagodzenie objawów i zapobieganie powikłaniom choroby.

Poniżej przedstawiono niektóre opcje leczenia, którym będą poddawani pacjenci w zależności od objawów, których doświadczają.

Leki przeciwbólowe

Ogólnie rzecz biorąc, dostępne bez recepty leki przeciwbólowe mogą pomóc złagodzić ból brzucha. Jednak najpierw należy skonsultować się z lekarzem w sprawie wyboru leków przeciwbólowych, które mają być stosowane. Powodem jest to, że niektóre środki przeciwbólowe, takie jak ibuprofen, mogą uszkadzać nerki.

Ponadto w celu złagodzenia bólu można również wykonać operację lub zabieg chirurgiczny w celu zmniejszenia torbieli.

Antybiotyki

Jednym z objawów dość często obserwowanych u pacjentów z PKD jest zakażenie dróg moczowych. Dlatego lekarz może przepisać antybiotyki, jeśli wystąpią objawy ZUM, takie jak bolesne oddawanie moczu.

Oprócz dwóch powyższych leków istnieje kilka innych opcji leczenia, które mogą być podejmowane przez pacjentów z policystyczną nerką, jak poniżej.

• Kontroluj ciśnienie krwi za pomocą diety o niskiej zawartości soli i leków na ciśnienie krwi.
• Diuretyki (tabletki na wodę) usuwające nadmiar płynów z organizmu.
• Dializa i przeszczep nerki, jeśli pacjent wszedł w stadium niewydolności nerek.

Komplikacje

Jakie są powikłania policystycznej choroby nerek?

Jeśli ta choroba nie jest właściwie leczona, istnieje szereg powikłań, które mogą pogorszyć stan Twoich nerek, a mianowicie:

• wysokie ciśnienie krwi,
• przewlekła niewydolność nerek,
• powikłania ciąży, takie jak stan przedrzucawkowy,
• pojawienie się torbieli w wątrobie,
• rozwój tętniaków w mózgu,
• nieprawidłowości zastawek serca,
• problemy z okrężnicą, takie jak uchyłkowatość i
• przewlekły ból z boku lub z tyłu ciała.

Zapobieganie

Co mogę zrobić w domu, aby leczyć policystyczne nerki?

PKD (Wielotorbielowatość nerek) nie można zapobiec ani wyleczyć. Jednak nadal możesz żyć zdrowo w stanie choroby nerek.

Możesz zachować zdrowie nerek, zmieniając styl życia na zdrowszy, a mianowicie w następujący sposób.

• Rzuć palenie.
• Obserwuj swoją dietę i skonsultuj się z dietetykiem.
• Przestrzegaj diety o niskiej zawartości soli i białka.
• Ogranicz spożycie alkoholu.
• Ćwicz regularnie, co najmniej 30 minut dziennie.
• Postępuj zgodnie z zaleceniami lekarza.

Jeśli masz konkretne pytania lub warunki, skonsultuj się z lekarzem, aby zrozumieć najlepsze rozwiązanie.