Rybia łuska arlekina: objawy, przyczyny, leczenie & byk; witaj zdrowo

x

Definicja

Co to jest rybia łuska arlekina?

Rybia łuska arlekina to poważna wrodzona wada lub wada skóry noworodka. Rybia łuska arlekina to rzadka wada wrodzona znana również jako zespół dziecka arlekina lub wrodzona rybia łuska.

Sama nazwa rybiej łuski arlekina pochodzi od typowego kostiumu klauna arlekina z motywem naszywki przypominającej diament. Motyw jest taki sam, jak tekstura skóry dziecka z tym zaburzeniem.

Kiedy się rodzi, na całym ciele malucha znajduje się gruba żółto-brązowawa warstwa skóry, która ogranicza jego ruchy.

Ponadto sztywna skóra zostanie rozdarta, tworząc czerwonawe i głębokie szczeliny, odsłaniając skórę właściwą (wewnętrzną warstwę skóry).

Dlatego dzieci z tą wrodzoną wadą skóry rodzą się z ciałem pokrytym skórą, która jest bardzo twarda, gruba i wygląda na popękaną.

Rybia łuska arlekina to choroba skóry, która może wpływać na kształt powiek, nosa, ust i uszu dziecka.

W rzeczywistości ten dość rzadki stan może również ograniczać ruch ramion i nóg dziecka.

Ten ograniczony ruch ciała dziecka może powodować trudności w jedzeniu, trudności w oddychaniu i niewydolność oddechową.

Motyw kostiumu klauna arlekina, objawy arlekinowej iktyozy

Jak często występuje ten stan?

Rybia łuska arlekina jest rzadką wadą wrodzoną skóry noworodków. Cytując z amerykańskiej National Library of Medicine, liczba przypadków tego schorzenia nie jest znana z całą pewnością.

Po prostu szacuje się, że około 1 na 300 000 noworodków ma tę rzadką chorobę skóry.

Chociaż rzadka, rybia łuska jest chorobą skóry, która jest bardzo niebezpieczna i może być śmiertelna. Jest to spowodowane ciężkim stanem zapalnym i problemami z oddychaniem, których doświadcza dziecko z powodu nieprawidłowych chorób skóry.

Problemy z oddychaniem spowodowane są ograniczeniem ruchu w klatce piersiowej z powodu hiperkeratozy i deformacji kształtu kości.

Ponadto dzieci, u których występuje rybia łuska arlekina, na ogół mają również trudności z karmieniem piersią, co powoduje odwodnienie i hipoglikemię.

Problematyczny stan skóry powoduje następnie uwolnienie większej ilości płynu przez skórę, co pogarsza odwodnienie.

Hipoglikemia, poważne odwodnienie, zaburzenia elektrolitowe, problemy z nerkami i infekcje skóry są przyczyną wysokiej śmiertelności niemowląt z tą chorobą.

Niemowlęta, które są skutecznie leczone w takich przypadkach, na ogół przeszły szereg intensywnej terapii i terapii siatkówkowej. Jednak nadal mają potencjał do rozwoju wielu innych infekcji ogólnoustrojowych.

Znaki i objawy

Jakie są oznaki i objawy rybiej łuski?

Oznaki i objawy rybiej łuski arlekina są zwykle cięższe u niemowląt. Jednak objawy tej wrodzonej choroby skóry na ogół zmieniają się wraz z wiekiem.

Objawy rybiej łuski arlekina u noworodków

Niemowlęta z tą wrodzoną wadą skóry zwykle rodzą się przedwcześnie. Oznacza to, że dziecko jest narażone na duże ryzyko powikłań z powodu przedwczesnego urodzenia i tej rzadkiej choroby skóry.

Noworodki, u których występuje rybia łuska arlekina, na ogół mają grubą teksturę skóry, wyglądają na popękaną i chrupiącą.

Skóra, która wygląda na popękaną i zlepioną, jest spowodowana mocnym naciągnięciem, co powoduje jej pęknięcie. Ponadto inne objawy rybiej łuski u niemowląt są następujące:

• Występują problemy z oddychaniem z powodu napiętej skóry klatki piersiowej.
• Dłonie i stopy małe, opuchnięte i częściowo zgięte.
• Dłonie i stopy wydają się być pokryte „twardymi rękawiczkami” lub błonami śluzowymi.
• Zdeformowane uszy i nos.
• Wysoki poziom sodu we krwi.
• Mały obwód głowy.
• Infekcja popękanej skóry.
• Powieki są odwrócone, wnętrze widoczne na zewnątrz (ektropium), któremu towarzyszy obrzęk spojówki.
• Usta są szeroko otwarte, a wargi rozchylone.
• Istnieją ograniczenia dotyczące ruchu stawów.
• Niska temperatura ciała.
• Mieć zaćmę.
• Doświadczanie odwodnienia.
• Więcej palców u rąk i nóg niż zwykle.

Objawy rybiej łuski u dzieci

Objawy rybiej łuski arlekina, które występują u dzieci, mogą powodować opóźnienia w rozwoju fizycznym.

Jednak rozwój umysłowy dzieci z tą wrodzoną wadą skóry jest zwykle taki sam jak u dzieci w ich wieku.

Dzieci z tą wrodzoną wadą skóry zwykle mają czerwoną i łuszczącą się skórę do końca życia. Inne objawy rybiej łuski u dzieci są następujące:

• Nieprawidłowy kształt twarzy spowodowany napiętą i rozciągniętą skórą.
• Grube paznokcie dziecięce.
• Nawracające infekcje skóry.
• Cienkie włosy z powodu łusek na skórze głowy.
• Zdolność słuchu jest ograniczona z powodu łusek, które gromadzą się w uchu.
• Palce mają trudności z poruszaniem się z powodu napiętej, rozciągniętej skóry.

Kiedy iść do lekarza?

Rybia łuska arlekina jest wrodzoną wadą, którą można łatwo zaobserwować u noworodka. Jeśli zauważysz u dziecka powyższe objawy lub inne pytania, natychmiast skonsultuj się z lekarzem.

Stan zdrowia każdej osoby jest inny, w tym dzieci. Zawsze skonsultuj się z lekarzem, aby uzyskać najlepsze leczenie dotyczące stanu zdrowia Twojego dziecka.

Przyczyna

Co powoduje rybią łuskę arlekina?

Na podstawie strony National Center for Advancing Translational Sciences, przyczyną rybiej łuski jest mutacja w genie ABCA12.

Gen ABCA 12 działa w procesie tworzenia białek, które odgrywają rolę w rozwoju komórek skóry. Ponadto białko wytwarzane przez gen ABCA12 pomaga w przenoszeniu tłuszczu do najbardziej zewnętrznej warstwy skóry (naskórka).

Kiedy gen ABCA12 mutuje lub zmienia się, białko nie może powstać lub występują małe nieprawidłowe białka, ale nie jest ono w stanie prawidłowo transportować tłuszczu.

Utrata białka ABCA12 zaburza prawidłowy rozwój skóry w najbardziej zewnętrznej warstwie (naskórku). W rezultacie niemowlęta doświadczają objawów w postaci twardej i grubej tekstury skóry z powodu rybiej łuski arlekina.

Skóra działa jak ochrona ciała wraz z otaczającym ją środowiskiem. Jeśli dziecko ma tę wrodzoną chorobę skóry, zwykle trudniej jest mu kontrolować utratę wody z organizmu, regulować temperaturę ciała i zwalczać infekcje.

Wynika to z grubej i popękanej tekstury skóry. Dlatego dzieci z rybią łuską arlekina często doświadczają dużej utraty płynów (odwodnienia) i rozwijają się infekcje zagrażające życiu w pierwszych tygodniach życia.

Na tej podstawie noworodki z tą wrodzoną wadą skóry wymagają jak najszybszej intensywnej opieki.

Rybia łuska arlekina jest dziedziczną chorobą skóry, która jest genetycznie autosomalna recesywna lub autosomalna recesywna.

Oznacza to, że dziecko może zarazić się chorobą tylko wtedy, gdy wadliwy gen zostanie odziedziczony po obojgu rodzicach.

Jednak dzieci mogą również stać się nosicielami (nosicielami) rybiej łuski arlekina bez żadnych objawów choroby.

Dzieje się tak, ponieważ dzieci, które są nosicielami tej choroby, dziedziczą gen tylko od jednego z rodziców.

Kiedy dziecko, które jest nosicielem (karierą), poślubi kogoś, kto jest również nosicielem rybiej łuski arlekina, jego dziecko będzie miało 25% szans na rozwój tego samego stanu później.

Tak więc odsetek ten dotyczy każdej ciąży z dwiema karierami rodzicielskimi lub rodzica z rybią łuską arlekina.

Czynniki ryzyka

Co zwiększa ryzyko zachorowania na rybią łuskę arlekina?

Jak wyjaśniono wcześniej, ryzyko rybiej łuski u noworodków będzie jeszcze większe, jeśli oboje rodzice odziedziczyli geny od obojga rodziców.

Jeśli jesteś w ciąży lub planujesz ciążę i martwisz się, że masz w rodzinie rybią łuskę Arlekina, powinnaś skonsultować się z lekarzem.

Lekarz dowie się więcej o możliwości, czy nosicielem genetyki jest Ty czy Twój partner.

W międzyczasie, jeśli jesteś w ciąży i masz pewne problemy związane z ciążą, powinieneś skonsultować się z lekarzem w celu wykonania niektórych badań.

Testy genetyczne można zwykle wykonać, aby ustalić ryzyko choroby, pobierając próbkę skóry, krwi lub płynu owodniowego.

Lekarstwa i leki

Podane informacje nie zastępują porady lekarskiej. ZAWSZE skonsultuj się z lekarzem.

Jakie są typowe testy, aby zdiagnozować ten stan?

Rozpoznanie rybiej łuski arlekina w ciąży można postawić na podstawie badania ultrasonograficznego (USG).

Badania ultrasonograficzne mogą pomóc lekarzom we wczesnym wykryciu ryzyka wad wrodzonych. W wynikach USG płód z rybią łuską arlekina charakteryzuje się ogólnie otwartymi ustami, szerokimi ustami, płaskim nosem i nieprawidłowym kształtem ucha.

Stopy i ręce niemowląt z rybią łuską arlekina również wydają się nienaturalnie wyginać. W rzeczywistości powieki niemowląt z wrodzoną wadą skóry są na ogół odchylone, co jest znane jako ektropion.

Ponadto rozpoznanie rybiej łuski arlekina u niemowląt w macicy można również przeprowadzić za pomocą testu amniopunkcji, czyli pobrania próbki płynu owodniowego.

Inne testy można również wykonać za pomocą testu kosmówki kosmówkowej. Ten test ma na celu sprawdzenie ewentualnych nieprawidłowości w macicy dziecka.

W celu uzyskania próbek DNA płodu wykorzystano badanie amniopunkcji i badanie kosmków kosmówkowych. Próbka DNA płodu jest następnie testowana pod kątem możliwych mutacji w genie ABCA12.

Jakie są możliwości leczenia rybiej łuski arlekina?

Początkowe leczenie noworodków z chorobami skóry zwykle polega na umieszczeniu dziecka w inkubatorze. Temperatura wewnątrz inkubatora musi być utrzymywana na wysokim poziomie wilgotności.

Aby zaspokoić zapotrzebowanie na składniki odżywcze dziecka, można podać mu mleko przez rurkę, aby zapobiec niedożywieniu i odwodnieniu.

Niektóre z głównych metod leczenia rybiej łuski u niemowląt są następujące:

• Utrzymuj i utrzymuj drożność dróg oddechowych.
• Chroń spojówkę dziecka sztucznymi kroplami do łez 2 razy dziennie.
• Używanie naparu do przyjmowania składników odżywczych i płynów. Konieczne jest również monitorowanie równowagi elektrolitowej dziecka.

Oprócz głównego leczenia potrzebne są również inne zabiegi dla niemowląt, takie jak:

• Leki retinoidowe (takie jak izotretynoina i acytretyna) zapobiegające pękaniu skóry
• Specjalny krem ​​nawilżający do skóry dziecka nakładać bezpośrednio po kąpieli i podawać w sposób ciągły wielokrotnie.
• Podawanie leków przeciwbólowych w celu opanowania bólu spowodowanego chorobami skóry.
• Konsultacja okulistyczna, aby zapobiec ślepocie.
• Bądź hospitalizowany na OIOM-ie (oddział intensywnej terapii dla noworodków), aby lepiej monitorować stan pacjenta
• Umieść dziecko w wilgotnym inkubatorze, aby uniknąć utraty płynów ustrojowych i zaburzeń temperatury.

Nie ma leczenia, które mogłoby naprawdę wyleczyć rybią łuskę arlekina. Jednak oprócz powyższych zabiegów możesz również zadbać o nawilżenie i czystość skóry dziecka.

Powodem jest to, że sucha i napięta skóra może powodować spierzchnięcia skóry dziecka i skłonność do infekcji.

Jeśli masz jakiekolwiek pytania, skonsultuj się z lekarzem, aby znaleźć najlepsze rozwiązanie problemu.

Hello Health Group nie zapewnia porad medycznych, diagnozy ani leczenia.