Rozpoznaj rodzaje talasemii mniejszej i większej oraz różnice między nimi

Talasemia to dziedziczna choroba krwi. Ta choroba powoduje, że chorzy doświadczają objawów anemii lub niedokrwistości. Najczęstsze typy talasemii to duże i mniejsze. Jaka jest różnica między talasemią większą a niewielką? Który z nich jest cięższy?

Jakie są rodzaje talasemii?

Talasemia jest spowodowana mutacjami w genie odpowiedzialnym za produkcję hemoglobiny. Hemoglobina to substancja znajdująca się w krwinkach czerwonych, odpowiedzialna za przenoszenie tlenu w całym organizmie. Ta hemoglobina składa się z układu łańcuchowego zwanego alfa i beta.

Ogólnie istnieje kilka podziałów rodzajów talasemii. W zależności od ciężkości choroba ta dzieli się na talasemię dużą, pośrednią i niewielką.

Ze względu na ułożenie uszkodzonego łańcucha talasemię dzieli się na talasemię alfa i talasemię beta. To, jak duże uszkodzenie wystąpi, określa stopień ciężkości i stanowi różnicę między talasemią większą i mniejszą.

1. Talasemia drobna

Talasemia minor to stan, w którym liczba łańcuchów alfa lub beta jest zmniejszona tylko nieznacznie. Dlatego objawy niedokrwistości u osób z talasemią mniejszą są na ogół łagodne, a w niektórych przypadkach nawet ich nie występują.

Mimo że talasemia minor ma łagodne objawy anemii lub nawet nie wykazuje żadnych objawów, osoby z nią nadal mogą w przyszłości przekazać chorobę lub problematyczne geny swoim dzieciom. Dlatego konieczne jest podjęcie pewnych środków ostrożności, aby zminimalizować ryzyko urodzenia dziecka z talasemią.

Alfa talasemia podrzędna

W przypadku alfa talasemię można sklasyfikować jako podrzędny typ, jeśli brakuje dwóch genów w tworzeniu łańcuchów alfa w hemoglobinie. W normalnych warunkach organizm powinien mieć cztery geny, które tworzą łańcuchy alfa.

Talasemia beta-mniejsza

W międzyczasie liczba genów, które są normalnie wymagane do utworzenia łańcucha beta, wynosi 2. Jeśli jeden z dwóch genów tworzących łańcuch beta jest problematyczny, stan ten klasyfikuje się jako talasemię typu podrzędnego.

2. Talasemia pośrednia

Talasemia pośrednia to stan, w którym u pacjenta występują objawy niedokrwistości o umiarkowanym nasileniu.

Według American Family Physician, pacjenci z talasemią alfa i typem pośrednim tracą 3 z 4 genów łańcucha alfa. Tymczasem talasemia pośrednich beta występuje, gdy 2 z 2 genów łańcucha beta są uszkodzone.

Ta choroba jest zwykle wykrywana tylko u starszych dzieci. Większość pacjentów z talasemią pośrednią również nie musi otrzymywać regularnych transfuzji krwi. Nadal mogą prowadzić normalne życie, jak drobni pacjenci z talasemią.

3. Talasemia major

Talasemia poważna jest związana z tym, ile genów ma problemy z tworzeniem łańcuchów alfa i beta we krwi. Jednak uderzająca różnica między tym typem talasemii a typami podrzędnymi i pośrednimi polega na tym, że objawy talasemii są zwykle cięższe.

Alfa talasemia Major

W przypadku alfa talasemii major liczba problematycznych genów wynosi 3 do 4, a nawet wszystkie. Z powodu tak wielu wadliwych genów stan ten może prowadzić do śmiertelnych powikłań.

Nazywa się również główne typy talasemii, które występują w łańcuchu alfa obrzęk płodowy lub zespół Hb Bart. Według strony internetowej National Heart, Lung and Blood Institute większość dzieci urodzonych z tą chorobą umiera przed urodzeniem (poroniony) lub wkrótce po urodzeniu.

Major beta talasemii

Tymczasem, niewiele różniący się od łańcucha alfa, główny typ talasemii beta występuje również wtedy, gdy wszystkie geny tworzące łańcuch beta mają problemy. Ten stan, znany również jako anemia Cooleya, może powodować cięższe objawy niedokrwistości.

Osoby z ciężką talasemią są zwykle diagnozowane przez lekarza w wieku 2 lat. U pacjentów mogą wystąpić objawy ciężkiej niedokrwistości, którym towarzyszą następujące objawy:

• wygląda blado
• częste infekcje
• zmniejszony apetyt
• żółtaczka (żółtawe gałki oczne i skóra)
• powiększenie narządów

Jeśli zaobserwowałeś jakieś oznaki i objawy talasemii poważnej u swojego dziecka lub dziecka, natychmiast poinformuj o tym lekarza. Prawdopodobnie pacjent zostanie skierowany do specjalisty chorób krwi (hematologa) i będzie musiał otrzymywać regularne transfuzje krwi.

Jakie są możliwe powikłania talasemii?

Talasemia jest chorobą dość trudną do wyleczenia. Jednak obecne metody leczenia talasemii mogą zmniejszyć ryzyko powikłań i objawów.

Oto niektóre z powikłań talasemii, które mogą wystąpić:

• Nadmiar żelaza. Osoby z talasemią mogą dostać zbyt dużo żelaza w swoich ciałach, albo z samej choroby, albo z transfuzji krwi. Zbyt dużo żelaza może spowodować uszkodzenie serca, wątroby i układu hormonalnego, w tym gruczołów wytwarzających hormony, które regulują procesy w całym organizmie.
• Zakażenie. Osoby z talasemią mają zwiększone ryzyko infekcji. Jest to szczególnie ważne, jeśli usunięto śledzionę.

W przypadkach ciężkiej lub ciężkiej talasemii mogą wystąpić następujące powikłania:

• Deformacja kości. Talasemia może spowodować rozszerzenie szpiku kostnego, co powoduje rozszerzenie kości. Może to spowodować nieprawidłową strukturę kości, szczególnie twarzy i czaszki. Rozszerzony szpik kostny powoduje również, że kości stają się cienkie i łamliwe, co zwiększa ryzyko złamań.
• Powiększona śledziona (powiększenie śledziony). Śledziona pomaga organizmowi zwalczać infekcje i filtrować niechciany materiał, taki jak stare lub uszkodzone krwinki. Talasemii często towarzyszy zniszczenie dużej liczby czerwonych krwinek, co powoduje, że śledziona pracuje ciężej niż zwykle, powodując powiększenie śledziony. Powiększenie śledziony może pogorszyć anemię i skrócić żywotność przetoczonych krwinek czerwonych. Jeśli śledziona stanie się zbyt duża, może być konieczne jej usunięcie.
• Tempo wzrostu zwalnia. Niedokrwistość może spowodować spowolnienie wzrostu dziecka. Dojrzewanie może być również opóźnione u dzieci z talasemią.
• Problemy sercowe. Problemy z sercem, takie jak zastoinowa niewydolność serca i zaburzenia rytmu serca (arytmie), mogą być związane z ciężką talasemią.