Choroba granatu: objawy, przyczyny, leczenie itp. & byk; witaj zdrowo

x

Definicja

Co to jest choroba Pompego?

Choroba Pompego lub choroba Pompego to wada wrodzona, która jest również określana jako niedobór GAA (kwaśnej alfa glukozydazy), czyli choroba akumulacji glikogenezy typu 2.

Choroba Pompego lub choroba Pompego to zaburzenie lub wada u niemowląt po urodzeniu, która występuje z powodu braku produkcji enzymu GAA. Enzym GAA ma rozkładać cukry złożone w organizmie.

Gdy produkcja enzymu jest mniejsza niż optymalna, następuje automatyczne nagromadzenie złożonych cukrów w narządach i tkankach, zwłaszcza w mięśniach.

Ten stan może spowodować uszkodzenie narządów i tkanek ciała i nieprawidłowe funkcjonowanie.

Choroba granatu może powodować osłabienie mięśni i trudności w oddychaniu. Jednak niektóre z narządów najczęściej dotkniętych chorobą Pompego lub chorobą Pompego to wątroba, serce i mięśnie.

Jakie są rodzaje choroby Pompego?

Według Cleveland Clinic, chorobę Pompego lub chorobę Pompego można podzielić na trzy typy. Różne rodzaje choroby Pompego lub choroby Pompego są następujące:

Klasyczna postać choroby Pompego (klasyczny początek infantylny)

Choroba Pompego lub klasyczny typ choroby Pompego to schorzenie, które zaczyna się kilka miesięcy po urodzeniu dziecka.

Ten typ należy natychmiast leczyć. Ponieważ ten typ choroby Pompego, pozostawiony bez leczenia, może powodować niewydolność serca u niemowląt w pierwszym roku życia lub może być śmiertelny.

Nieklasyczna postać choroby Pompego (nieklasyczny początek infantylny)

Ta nieklasyczna forma pojawia się zwykle, gdy dziecko ma 12 miesięcy lub 1 rok. Niemowlęta z tego typu chorobą Pompego mogą odczuwać osłabienie mięśni, które może prowadzić do poważnych problemów z oddychaniem.

Większość dzieci z tym typem choroby prawdopodobnie przeżyje do wczesnego wieku.

Powolna postać choroby Pompego (późny początek)

W przeciwieństwie do dwóch poprzednich typów choroby Pompego, ten ostatni typ jest formą, która nie jest oczywista, gdy rodzi się noworodek, ale zaczyna pojawiać się w dzieciństwie, w okresie dojrzewania lub w wieku dorosłym.

Jednak nasilenie tego typu jest na ogół mniej dotkliwe niż w klasycznej postaci i jest mniej prawdopodobne, że wpłynie na serce.

Jak często występuje ten stan?

Choroba Pompego lub choroba Pompego to rzadka wada lub zaburzenie wrodzone.

Mimo to ta wrodzona wada lub zaburzenie genetyczne może z czasem pogorszyć osłabienie mięśni.

W rzeczywistości nie wyklucza się, że ta wrodzona wada może mieć poważny wpływ na organizm noworodków i dzieci.

objawy i symptomy

Jakie są oznaki i objawy choroby Pompego?

Objawy, które pojawiają się, gdy pojawiają się objawy, oraz nasilenie objawów choroby Pompego mogą się różnić w przypadku każdego dziecka i dziecka, które jej doświadcza.

Różne objawy choroby Pompego lub choroby Pompego w zależności od typu są następujące:

Objawy klasycznej postaci (klasyczny początek infantylny)

Niektóre z objawów klasycznej choroby Pompego to:

• Słabe mięśnie (miopatia)
• Słabe napięcie mięśni lub skurcze (hipotonia)
• Powiększenie wątroby (hepatomegalia)
• Nieprawidłowości w narządach serca
• Ciężko jest jeść
• Niemowlętom trudno jest przybrać na wadze
• Doświadczanie niepowodzenia w rozwoju
• Doświadczanie problemów z oddychaniem
• Masz ubytek słuchu

Objawy nieklasycznej postaci (nieklasyczny początek infantylny)

Niektóre z objawów nieklasycznej choroby Pompego to:

• Opóźnione zdolności motoryczne. Weźmy na przykład dziecko może siedzieć, dziecko może się przewrócić, dziecko może stać, dziecko może się czołgać, dziecko może chodzić itp.
• Mięśnie słabną z wiekiem.
• Serce jest nieprawidłowo powiększane (kardiomegalia), ale dzieci na ogół nie mają niewydolności serca.
• Niemowlęta mają problemy z oddychaniem.

Objawy postaci wolnej (późny początek)

Niektóre z objawów powolnego pompe to:

• Mięśnie słabną, szczególnie w nogach
• Zaburzenia układu oddechowego
• Powiększenie rozmiaru serca
• Trudno jest chodzić
• Ból mięśni
• Często spada
• Częste infekcje płuc
• Ból głowy rano
• Ciało jest wiotkie w ciągu dnia
• Utrata masy ciała
• Trudności z połykaniem
• Zaburzenia słuchu
• Nieregularne tętno
• Wysoki poziom kinazy kreatynowej (CK), czyli enzymów wspomagających pracę organizmu i dostarczających energię komórkom ciała

Mogą wystąpić objawy nie wymienione powyżej. Jeśli podejrzewasz, że Twoje dziecko i dziecko mają pewne objawy, natychmiast skontaktuj się z lekarzem.

Kiedy iść do lekarza?

Choroba Pompego lub choroba Pompego to wrodzona wada lub zaburzenie, które może powodować objawy w zależności od jej rodzaju.

Jeśli zauważysz u dziecka powyższe objawy lub inne pytania, natychmiast skonsultuj się z lekarzem.

Stan zdrowia każdej osoby jest inny, w tym dzieci. Zawsze skonsultuj się z lekarzem, aby uzyskać najlepsze leczenie dotyczące stanu zdrowia Twojego dziecka.

Przyczyna

Co powoduje chorobę Pompego?

Przyczyną choroby Pompego lub choroby Pompego jest mutacja (zmiana) w genie GAA. GAA to gen, który bierze udział w produkcji enzymu kwaśnej alfa glukozydazy.

Zadaniem enzymu kwaśnej alfa-glukozydazy, pochodzącego z Narodowej Biblioteki Medycznej Stanów Zjednoczonych, jest rozkład glikogenu na cukry proste zwane glukozą.

Glukoza jest głównym źródłem energii dla komórek organizmu. Kiedy produkcja enzymu alfa-glukozydazy kwaśnej nie przebiega dobrze i prawidłowo, glikogen może gromadzić się w komórkach organizmu.

Nagromadzenie glikozanu w komórkach organizmu może spowodować uszkodzenie narządów i tkanek, zwłaszcza mięśni, powodując objawy choroby Pompego.

Choroba granatu lub choroba Pompego to zaburzenie genetyczne, które może być dziedziczone autosomalnie recesywnie.

Oznacza to, że dziecko może rozwinąć tę jedną wadę wrodzoną, jeśli otrzyma potomstwo choroby z powodu jednej problematycznej kopii genu GAA od każdego z rodziców.

Innymi słowy, dziecko musi odziedziczyć dwa geny GAA, jeden od ojca i jeden od matki. Dzieci mogą również dziedziczyć tylko jeden gen od jednego z rodziców, ale nie powoduje to u dziecka objawów choroby Pompego.

Czynniki ryzyka

Co zwiększa ryzyko zachorowania na chorobę Pompego?

Ryzyko rozwoju choroby u dziecka jest większe, jeśli ma ono dwie wadliwe kopie genu GAA od obojga rodziców.

Jeśli chcesz zmniejszyć czynniki ryzyka, które możesz mieć Ty i Twoje dziecko, natychmiast skonsultuj się z lekarzem.

Diagnoza i leczenie

Podane informacje nie zastępują porady lekarskiej. ZAWSZE skonsultuj się z lekarzem.

Jak zdiagnozować ten stan?

Niektóre objawy choroby Pompego na pierwszy rzut oka są podobne do innych schorzeń. Dlatego lekarz może zadać następujące pytania, aby potwierdzić stan dziecka:

• Czy dziecko często czuje się słabe, często przewraca się, ma trudności z chodzeniem, bieganiem, wchodzeniem po schodach lub wstawaniem?
• Czy dziecko ma trudności z oddychaniem, szczególnie w nocy lub w pozycji leżącej?
• Czy dziecko ma częste bóle głowy rano?
• Czy dziecko często czuje się słabo w ciągu dnia?
• Jakich chorób doświadczały dzieci od najmłodszych lat?
• Czy ktoś z Twojej rodziny doświadczył tych objawów?

Badanie mające na celu postawienie diagnozy związanej z chorobą Pompego obejmuje nie tylko niemowlęta i dzieci, które jej doświadczają, ale także innych członków rodziny.

Lekarz zwykle wykonuje badanie krwi, aby ustalić, jaki enzym kwaśny alfa-glukozydaza we krwi. Ponadto badania krwi mogą również pomóc w stwierdzeniu, czy istnieje mutacja lub zmiana w genie GAA, który powoduje tę chorobę.

Mówiąc ogólnie, jeśli lekarz podejrzewa, że ​​dziecko ma chorobę Pompego, niektóre z testów, które można wykonać, są następujące:

• Badanie próbki mięśnia w celu sprawdzenia poziomu glikogenu
• Badanie próbki krwi pod kątem zmian w genach
• Badanie DNA w celu określenia zaburzeń genetycznych powodujących chorobę

Tymczasem rozpoznanie tej choroby można faktycznie przeprowadzić przed narodzinami dziecka. Można to jednak zrobić tylko wtedy, gdy są członkowie rodziny, którzy tego doświadczają lub wykryte zostaną mutacje genetyczne (zmiany).

Jakie są możliwości leczenia choroby Pompego?

Jak najwcześniejsza opieka, szczególnie nad niemowlętami, jest głównym kluczem do zapobiegania dalszym uszkodzeniom organizmu z powodu choroby Pompego.

Podawanie leków może poprawić zdrowie organizmu dziecka, jednocześnie wydłużając jego długość życia.

Leczenie niemowląt i dzieci z wadami wrodzonymi jest zwykle prowadzone przez zespół medyczny. W skład zespołu medycznego wchodzą kardiolog, neurolog, dietetyk, fizjoterapeuta, terapeuta zajęciowy, terapeuta pomagający w oddychaniu.

Ponadto niemowlętom i dzieciom z zaburzeniami genetycznymi zwykle zaleca się również poddanie się zastępczej terapii enzymatycznej enzymatyczna terapia zastępcza (ERT).

Można również zastosować dodatkową terapię wspomagającą, aby złagodzić objawy i powikłania choroby.

Jednak lekarze nadal będą dostosowywać główne leczenie w zależności od stanu zdrowia i ciężkości choroby u niemowląt i dzieci.

Domowe środki zaradcze

Jakie zmiany w stylu życia pomogą przezwyciężyć chorobę Pompego?

Podobnie jak w przypadku innych chorób, życie z Pompe Misesage może nie być łatwe dla dzieci.

Tak więc jako rodzic możesz zobaczyć doradcę lub dołączyć do społeczności cierpiącej na tę chorobę, aby pomóc tobie i twojemu maleństwu.

Jeśli masz jakiekolwiek pytania, skonsultuj się z lekarzem, aby znaleźć najlepsze rozwiązanie problemu.

Hello Health Group nie zapewnia porad medycznych, diagnozy ani leczenia.