Przyczyny talasemii, które należy poznać

Talasemia jest genetyczną chorobą związaną z zaburzeniami krwinek czerwonych, która powoduje, że hemoglobina we krwi nie jest w stanie prawidłowo rozprowadzać tlenu w organizmie. Powoduje to, że chorzy odczuwają objawy anemii, od łagodnych po ciężkie i niebezpieczne. Co dokładnie powoduje talasemię? Dlaczego osoby z talasemią mają problematyczną hemoglobinę? Aby zrozumieć, co spowodowało ten stan, zapoznaj się z poniższą recenzją.

Jakie są przyczyny talasemii?

Główną przyczyną talasemii jest mutacja genetyczna. Oznacza to, że istnieją nieprawidłowe lub problematyczne geny, które powodują wystąpienie talasemii.

Istnieją dwa geny, które odgrywają rolę w tworzeniu czerwonych krwinek, a mianowicie:

• HBB (podjednostka beta hemoglobiny)
• HBA (hemoglobina podjednostki alfa) 1 i 2

Zarówno geny HBB, jak i HBA są odpowiedzialne za dostarczanie instrukcji do produkcji białek zwanych łańcuchami alfa i beta. Później łańcuchy alfa i beta utworzą hemoglobinę, która transportuje tlen w krwinkach czerwonych i rozprowadza go po całym organizmie.

U osób z talasemią jeden gen HBB lub HBA jest zredukowany lub uszkodzony. Uszkodzenie lub mutacja w tym genie może również zostać przekazana przez rodziców z problematycznym genem.

Jeśli u jednego z rodziców występuje mutacja genetyczna powodująca talasemię, dziecko, które się urodzi, prawdopodobnie ma łagodną talasemię lub nie ma żadnych objawów (talasemia minor). Jeśli jednak oboje rodzice mają zmutowane geny, urodzone dziecko będzie narażone na ciężką talasemię (poważną).

Talasemię można podzielić na 2 typy, w zależności od dotkniętych łańcuchami alfa lub beta.

Przyczyny talasemii alfa

Jednym z rodzajów talasemii jest talasemia alfa, która występuje wtedy, gdy dochodzi do uszkodzenia genu HBA.

W zdrowej hemoglobinie znajdują się 2 geny HBA1 i 2 geny HBA2. Oznacza to, że do wytworzenia normalnej hemoglobiny potrzebne są 4 geny HBA.

Talasemia alfa występuje, ponieważ jeden lub więcej genów HBA jest zmutowanych. Później ciężkość talasemii alfa będzie zależeć od tego, ile genów jest uszkodzonych lub zmutowanych.

1. Jeden zmutowany gen

Jeśli dana osoba ma tylko 1 z 4 zmutowanych genów HBA, stanie się tylko nośnik lub nosiciele zmutowanych cech genów. Innymi słowy, stan ten nie powoduje ciężkiej talasemii alfa. W rzeczywistości niektóre osoby z tym stanem zwykle nie odczuwają oznak i objawów talasemii.

2. Dwa zmutowane geny

Jeśli istnieją 2 z 4 zmutowanych genów HBA, objawy przedmiotowe i podmiotowe talasemii alfa są nadal stosunkowo łagodne. Z medycznego punktu widzenia stan ten nazywany jest również cechą talasemii alfa.

3. Trzy zmutowane geny

Oznaki i objawy, które pojawiają się, jeśli występują 3 z 4 zmutowanych genów, z pewnością będą cięższe i będą wymagały bardziej intensywnego leczenia talasemii, takiego jak rutynowe transfuzje krwi. Na tym poziomie osoba może doświadczyć poważnych objawów niedokrwistości i jest narażona na inne powikłania talasemii.

4. Cztery zmutowane geny

Ten stan jest bardzo rzadki i jest również znany jako zespół Hb Bart. W tym stanie wszystkie geny HBA mają mutacje i powodują najcięższą talasemię.

Niemowlęta urodzone z tą chorobą mają bardzo małe szanse na przeżycie. Dlatego większość dzieci z zespołem Hb Bart umiera przed urodzeniem lub wkrótce po urodzeniu.

Przyczyny talasemii beta

Prawie tak samo jak alfa-talasemia, przyczyną beta-talasemii jest uszkodzenie genu HBB. Różnica polega na tym, że liczba genów HBB jest generalnie mniejsza niż w HBA.

Do wytworzenia zdrowej hemoglobiny potrzebne są 2 normalne geny HBB. W przypadku talasemii beta może dojść do uszkodzenia jednego lub obu genów HBB.

Jeśli tylko 1 z 2 genów HBB zostanie uszkodzony, u pacjenta rozwinie się łagodna lub niewielka talasemia beta.

Jeśli jednak oba geny HBB zostaną uszkodzone, talasemia zostanie sklasyfikowana jako pośrednia lub poważna o cięższym nasileniu.

Czynniki ryzyka talasemii

Główną przyczyną talasemii jest obecność czynników genetycznych dziedziczonych po rodzicach. Jednak oprócz tego osoby niektórych ras są również bardziej narażone na rozwój talasemii.

Nie jest pewne, jak rasa może być czynnikiem ryzyka talasemii. Jednak częstość występowania talasemii jest rzeczywiście wyższa u osób o określonym pochodzeniu rasowym.

Istnieje również teoria, która głosi, że rozkład talasemii na kilka ras występuje, ponieważ następuje po pasie talasemii (pas talasemii). Oznacza to, że rozprzestrzenianie się tej choroby podąża za kierunkiem wczesnej migracji ludzi w czasach starożytnych.

Według strony internetowej Northern California Comprehensive Thalassemia Center, oto lista ras, w których występuje najwięcej przypadków talasemii:

• Azja Południowo-Wschodnia (Indonezja, Malezja, Singapur, Wietnam, Laos, Tajlandia i Filipiny)
• Chiny
• Indie
• Egipt
• Afryka
• Bliski Wschód (Iran, Pakistan i Arabia Saudyjska)
• Grecja
• Włochy

Talasemia nie jest chorobą, którą można wyleczyć. Jednak aby przewidzieć różne możliwości, jest to bardzo ważne dla Ciebie i Twojego partnera badanie przedmałżeńskie lub prenup. W ten sposób oczekuje się, że możliwość urodzenia dziecka z talasemią zostanie zminimalizowana dzięki lepszemu planowaniu.