Często głodny, ale dużo jadłem, może objaw pradera - willi

Po jedzeniu możesz spodziewać się, że poczujesz się pełny. Jednak tak nie jest, jeśli zdiagnozowano u Ciebie zaburzenie genetyczne zwane zespołem Pradera-Williego. To zaburzenie, którego nazwa medyczna jest dość trudna do wymówienia, powoduje, że osoba często jest głodna, mimo że właśnie dużo zjadła. Oto wszystkie informacje, które musisz wiedzieć o zespole Pradera-Williego.

Co to jest zespół Pradera-Williego?

Zespół Pradera-Williego (PWS) to zaburzenie genetyczne, które wpływa na apetyt, wzrost, metabolizm, a także funkcje poznawcze i zachowanie. PWS charakteryzuje się niskim napięciem mięśniowym (słaby skurcz mięśni), niskim wzrostem z powodu niewystarczającej ilości hormonu wzrostu, zaburzeniami poznawczymi, problemami behawioralnymi, powolnym metabolizmem, który często powoduje głód, ale nigdy nie czuje się najedzony.

Skargi na częsty niekontrolowany głód - czy to poprzez ograniczenie dostępu do pożywienia, terapii, utrzymania masy ciała i leków - mogą prowadzić do przejadania się i śmiertelnej otyłości.

Szacuje się, że jedna na 12 000 do 15 000 osób na świecie ma zespół PWS. PWS może wystąpić w każdej rodzinie, zarówno męskiej, jak i żeńskiej, i we wszystkich rasach na całym świecie. Jednak pomimo uznania go za rzadkie zaburzenie, zespół PWS jest jednym z najczęstszych rodzajów zaburzeń odżywiania i jak dotąd najczęstszą genetyczną przyczyną otyłości.

Co powoduje to częste zaburzenie głodu?

Zespół Pradera-Williego nie ma znanej przyczyny. Jednak to zaburzenie odżywiania jest zaburzeniem mutacji genetycznej, które występuje w momencie poczęcia lub w jego pobliżu z nieznanych przyczyn. Liczba chromosomów w normalnym ludzkim ciele wynosi 46, ale zespół Pradera-Williego jest zawsze spowodowany mutacją w 15. chromosomie odziedziczonym po ojcu.

Ta mutacja powoduje utratę około siedmiu genów na chromosomie lub ich niepełną ekspresję. Ten pochodzący od ojca chromosom odgrywa rolę w regulacji apetytu i uczucia głodu i sytości. Dlatego niedobór genów lub defekty spowodowane mutacjami mogą powodować częste głodzenie, bez poczucia sytości.

PWS można również nabyć po urodzeniu, jeśli część podwzgórza mózgu zostanie uszkodzona w wyniku urazu lub operacji.

Jakie są oznaki i objawy zespołu Pradera-Williego?

Objawy zespołu Pradera Willego mogą się różnić w zależności od osoby i mogą zmieniać się wraz z wiekiem.

Objawy przedmiotowe i podmiotowe zespołu Pradera-Williego u noworodków, w tym:

• Ma szczególne cechy twarzy - zbyt małe oczy w kształcie migdałów, zbyt małe czoło i cienka górna warga.
• Słaby odruch ssania - spowodowany niedoskonałą masą mięśniową utrudniającą karmienie piersią.
• Niski wskaźnik odpowiedzi - wyraźna trudność w wybudzaniu się ze snu i niski dźwięk płaczu.
• Hipotonia - charakteryzuje się niską masą mięśniową lub ciało dziecka jest bardzo miękkie w dotyku.
• Niekompletny rozwój narządów płciowych - łatwiej rozpoznawalny u mężczyzn, np. Zbyt mały penis i moszna lub jądro, które nie opuszcza jamy brzusznej, podczas gdy u kobiet obszary narządów płciowych, takie jak łechtaczka i wargi sromowe, wydają się zbyt małe.

Oznaki i objawy zespołu Pradera-Williego u dzieci do wieku dorosłego, w tym:

Inne objawy można wykryć dopiero wtedy, gdy chory osiąga wiek dzieci i utrzymuje się przez całe życie. To powoduje, że zespół Pradera Willego jest odpowiednio leczony.

• Dużo jedzenia i szybki przyrost masy ciała - może pojawić się od drugiego roku życia i powodować ciągłe odczuwanie głodu u dziecka. Mogą wystąpić nienormalne wzorce żywieniowe, takie jak spożywanie surowej żywności na rzeczy, które nie powinny być spożywane. Osoba z zespołem Pradera Williego jest bardzo narażona na otyłość i jej powikłania, takie jak cukrzyca, choroby układu krążenia, bezdech senny i choroby wątroby.
• Hipogonadyzm - charakteryzuje się wytwarzaniem zbyt małej ilości hormonów płciowych, aby nie dochodziło do normalnego rozwoju narządów płciowych i fizycznych, późnym dojrzewaniem do bezpłodności.
• Niekompletny rozwój fizyczny i wzrost - charakteryzujący się niższym wzrostem w wieku dorosłym, zbyt małymi mięśniami i zbyt dużą ilością tkanki tłuszczowej.
• Zaburzenia poznawcze - takie jak trudności w myśleniu i rozwiązywaniu problemów. Nawet bez znacznego upośledzenia funkcji poznawczych, cierpiący może nadal doświadczać zaburzeń uczenia się.
• Problemy motoryczne - zdolność chodzenia, stania i siedzenia dzieci z zespołem Pradera Willi jest wolniejsza niż dzieci w ich wieku.
• Zaburzenia mowy - takie jak trudności w wymawianiu słów i artykulacji - mogą utrzymywać się do dorosłości.
• Zaburzenia behawioralne - takie jak okazywanie uporu i złości oraz trudności w kontrolowaniu emocji, gdy nie dostaje jedzenia, którego chce. Mają również skłonność do kompulsywnych, powtarzalnych wzorców zachowań.
• Inne cechy fizyczne - zbyt małe dłonie i stopy, skrzywienie kręgosłupa (skolioza), zaburzenia talii, zaburzenia gruczołów ślinowych, problemy ze wzrokiem, wysoka tolerancja na ból, skóra, włosy i oczy wydają się bledsze

Czy można wyleczyć zespół Pradera-Williego?

Zespołowi Pradera-Williego nie można zapobiec i nie można go całkowicie wyleczyć. Jednak objawy można kontrolować, jeśli zostaną zdiagnozowane tak wcześnie, jak to możliwe. Zespół Pradera Williego można rozpoznać i odróżnić od innych zaburzeń genetycznych, takich jak Zespół Downa na podstawie historii objawów danej osoby.

Wczesne wykrycie można przeprowadzić, gdy noworodek wykazuje objawy hipotonii o nieznanej przyczynie i gdy dziecko ma słaby refleks podczas karmienia piersią. Potwierdzenie diagnozy wymaga wykonania testu na metylację DNA i fluorescencyjna hybrydyzacja in situ (FISH) w celu wykrycia wszelkich zaburzeń genetycznych.

Jeśli przyczyną częstego głodu jest prawdziwy zespół Pradera-Williego po badaniu w szpitalnym laboratorium, lekarz zaleci terapię hormonalną, aby zmaksymalizować uwalnianie hormonów wzrostu i hormonów płciowych dla rozwoju narządów płciowych. Ponadto potrzebujesz ścisłej diety, aby kontrolować apetyt i spożycie kalorii. Terapia społeczna i zajęciowa, a także terapia zdrowia psychicznego są również potrzebne, aby przygotować Cię do wygodniejszego życia towarzyskiego w swoim otoczeniu.

x