Zespół Edwarda: objawy, przyczyny i leczenie • witaj zdrowy

x

Definicja

Co to jest zespół Edwarda?

Zespół Edwarda to wada wrodzona lub zaburzenie, gdy w 18 parze chromosomów dziecka występuje jeden dodatkowy chromosom. Dodanie chromosomów w zespole Edwarda jest wynikiem problemu z poczęciem.

Zwykle ludzie mają 23 pary (46) chromosomów w każdej komórce swojego ciała. Dwadzieścia trzy pary chromosomów składają się z 22 par chromosomów ciała i pary chromosomów, które określają płeć.

Jednak różni się od noworodka, który ma zespół Edwarda. Niemowlęta z zespołem Edwarda mają nadmiar 18 chromosomu, który może występować w niektórych lub wszystkich komórkach organizmu.

Innymi słowy, noworodek ma trisomię (tri = trzy) 18, a całkowita liczba chromosomów wynosi 47, dlatego zespół Edwarda jest wadą wrodzoną u niemowląt, znaną również jako trisomia 18.

Zespół Edwarda to zaburzenie, które występuje z powodu nieprawidłowości w liczbie chromosomów, które wystąpiły od czasu, gdy płód był jeszcze w łonie matki.

Zespół Edwarda to stan, który często powoduje powolny wzrost dziecka przed urodzeniem (opóźnienie wzrostu wewnątrzmacicznego) i niską masę urodzeniową (LBW).

Co więcej, dzieci z trisomią 18 mogą również mieć nieprawidłowości w sercu lub innych narządach przed urodzeniem.

Jakie są rodzaje zespołu Edwarda?

Różne typy zespołu Edwarda są następujące:

1. Trisomia 18 jest pełna

Pełna trisomia 18 lub pełny zespół Edwarda to stan, którego doświadczają wszystkie dzieci z tą wadą wrodzoną. Niemowlęta urodzone z trisomią 18 mają dodatkowe 18 chromosomów w każdej komórce ciała.

2. Częściowa trisomia 18

Częściowa trisomia 18 lub częściowy zespół Edwarda to wada wrodzona, gdy dziecko ma tylko część nadmiaru chromosomu 18 w swoich komórkach, ale nie cały. Ten typ trisomii 18 jest bardzo rzadki.

3. Mozaika trisomii 18

Mozaika trisomii 18 lub zespół mozaiki Edwarda to wada wrodzona, w której nadmiar chromosomu 18 występuje tylko w kilku komórkach ciała. Podobnie jak trisomia 18, ten typ jest również rzadki.

Jak często występuje ten stan?

Według amerykańskiej National Library of Medicine trisomia 18 to wrodzona wada wrodzona u niemowląt, która może wystąpić w około 1 na 5000 urodzeń.

Zespół Edwarda to stan, który może występować częściej niż ta liczba. Jednak wiele dzieci z trisomią 18 nie przeżywa do drugiego lub trzeciego trymestru ciąży.

Ryzyko urodzenia dziecka z trisomią 18 może czaić wszystkie kobiety w ciąży. Jednak ryzyko urodzenia dziecka z wadami wrodzonymi na ogół wzrasta, gdy matka zajdzie w ciążę w podeszłym wieku.

Większość dzieci z tym zespołem umiera jeszcze w łonie matki lub w pierwszych latach życia. Niemowlęta, które umrą w łonie matki, będą później urodzić się martwe (wciąż narodziny).

Niewielki odsetek pacjentów może nadal wzrastać do wieku dorosłego, ale musi znajdować się pod specjalnym nadzorem ze względu na wiele nieprawidłowości zarówno w aspekcie fizycznym, jak i psychicznym.

Znaki i objawy

Jakie są oznaki i objawy zespołu Edwarda?

Dzieci z trisomią 18 wykazują różne objawy, które można zaobserwować, zarówno w okresie niemowlęcym, jak i w okresie wzrostu.

Większość osób urodzonych z zespołem Edwarda doświadcza różnych objawów, a mianowicie:

• Trudności w oddychaniu lub duszność
• Upośledzenie intelektualne
• Doświadczanie problemów z jedzeniem, takich jak trudności z jedzeniem
• Nieprawidłowy wzrost i rozwój
• Chłopcy mają niezstąpione jądra

Inne objawy zespołu Edwarda u niemowląt

Oto kilka objawów, które mogą wystąpić u dzieci z zespołem Edwarda:

1. Małogłowie

Dzieci urodzone z tą chorobą mają średnio mniejszy obwód głowy (małogłowie) w porównaniu do normalnych dzieci w ich wieku.

Ten nieprawidłowy rozmiar głowy może później wpłynąć na rozwój i rozwój dziecka.

2. Niższe położenie uszu

Poza wielkością głowy nieprawidłowe jest również ułożenie uszu dziecka z tym zespołem. U większości ludzi wysokość uszu jest średnio zgodna z ustawieniem oczu.

W tym zespole ucho znajduje się poniżej linii oczu, więc jest znane jako nisko osadzone uszy .

3. Palce zachodzą na siebie

Deformacja palców jest jedną z cech charakterystycznych tego dość rzadkiego zespołu. Nieprawidłowości w palcach dziecka z trisomią 18, na przykład między nakładającymi się palcami wskazującymi i środkowymi.

4. Wady serca

Częstą wadą serca w tym zespole jest niedoskonała ściana oddzielająca przedsionki lub komory serca. Ten stan jest również znany jako nieszczelne serce.

5. Wzrost i zaburzenia rozwoju

Oczekiwana długość życia dzieci z trisomią 18 jest stosunkowo niewielka. Kiedy niemowlęta wyrastają na dzieci, zwykle występuje opóźnienie w rozwoju i rozwoju w porównaniu do ludzi w ogóle.

Jeśli chodzi o intelekt, przeciętny cierpiący ma upośledzenie umysłowe z IQ poniżej normy i ma upośledzony rozwój poznawczy.

6. Inne warunki

Oprócz powyższych objawów zespół Edwarda może również powodować różne inne fizyczne objawy dziecka, takie jak:

• Rozszczep podniebienia
• Płuca, nerki, żołądek lub jelita dziecka są zdeformowane
• Niskie lub nieprawidłowe położenie uszu
• Doświadcza poważnych opóźnień rozwojowych
• Występują nieprawidłowości w kształcie klatki piersiowej
• Wzrost dziecka zwalnia
• Mała szczęka (mikrognatia)
• Łatwo się płakać i denerwować

Według National Cancer Institute trisomia 18 zwykle skutkuje niską masą urodzeniową niemowląt.

Kiedy iść do lekarza?

Jeśli zauważysz, że dziecko ma powyższe objawy lub inne pytania, natychmiast skonsultuj się z lekarzem. Stan zdrowia ciała każdej osoby jest inny, w tym dzieci.

Zawsze skonsultuj się z lekarzem, aby uzyskać najlepsze leczenie dotyczące stanu zdrowia Twojego dziecka.

Przyczyna

Co powoduje zespół Edwarda?

Większość przypadków zespołu Edwarda zwanego trisomią 18 jest spowodowana obecnością trzech kopii chromosomu 18 w komórkach organizmu. W rzeczywistości w każdej komórce ciała powinny znajdować się tylko dwie kopie krosomomu.

Dodanie kopii do chromomu 18 może zahamować lub zakłócić rozwój dziecka, powodując oznaki i objawy trisomii 18.

Uruchamiając ze strony Health Direct, przyczyną trisomii 18 może być błąd w procesie tworzenia komórki jajowej lub nasienia.

Przyczyna zespołu Edwarda może również wystąpić, gdy pojawiają się problemy podczas rozwoju płodu w macicy. Podczas gdy nasilenie trisomii 18 zależy od rodzaju i liczby komórek, które mają nadmiar lub dodatkowe chromosomy.

Rozwój dziecka z trisomią 18 może wahać się od normalnego, umiarkowanego do ciężkiego.

Czynniki ryzyka

Co zwiększa ryzyko zachorowania na zespół Edwarda?

Ryzyko urodzenia dziecka z trisomią 18 przez matkę jest większe, jeśli jest w ciąży w podeszłym wieku, na przykład będąc w ciąży powyżej 35 roku życia. Im starsza matka, tym większe ryzyko urodzenia dziecka z trisomią 18.

Na tej podstawie zawsze radzimy skonsultować się z lekarzem. Niezależnie od tego, czy planujesz ciążę, czy w czasie ciąży, aby zapobiec ryzyku problemów zdrowotnych u niemowląt.

Lekarstwa i leki

Podane informacje nie zastępują porady lekarskiej. ZAWSZE skonsultuj się z lekarzem.

Jakie są typowe testy do diagnozowania zespołu Edwarda?

Zaburzenie to można zdiagnozować zarówno podczas pobytu dziecka w łonie matki (w okresie prenatalnym), jak i po porodzie (w okresie poporodowym).

Diagnoza prenatalna

Wykryj zespół Edwarda, gdy dziecko jest jeszcze w macicy. Lekarz może wykonać badanie USG, aby dowiedzieć się o możliwości trisomii 18.

Mimo to badanie ultrasonograficzne uważa się za mało skuteczne w wykrywaniu trisomii 18. Inną opcją jest analiza płynu owodniowego (amniopunkcja) i łożyska matki (próbka kosmówkowa).

W ten sposób lekarze mogą wykryć pewne zaburzenia genetyczne.

Diagnoza poporodowa

W międzyczasie, gdy urodzi się dziecko, lekarz zdiagnozuje trisomię 18 poprzez fizyczne badanie twarzy i ciała.

Można również pobrać próbkę krwi w celu wykrycia nieprawidłowości chromosomalnych. Ponadto badanie krwi chromosomów może również pomóc w określeniu ryzyka urodzenia dziecka z trisomią 18.

Jakie są opcje leczenia zespołu Edwarda?

Zespół Edwarda to stan, na który nie znaleziono lekarstwa. Jest to trudne, ponieważ choroba ta jest spowodowana czynnikami genetycznymi, przez co w macicy powstały różnego rodzaju zaburzenia.

Dostępne terapie mają na celu wspieranie rozwoju dziecka. Celem jest, aby dzieci nadal mogły samodzielnie wykonywać różne codzienne czynności.

Jeśli masz jakiekolwiek pytania, skonsultuj się z lekarzem, aby znaleźć najlepsze rozwiązanie problemu.