Syrena sprawia, że ​​ciało chorego wygląda jak syrena

Syrenka lub tak zwana syrena istnieje tylko w świecie bajek. Jednak kto by pomyślał, że ten kształt ciała przypominający syrenę faktycznie istnieje w prawdziwym życiu? Ten rzadki stan nazywany jest sirenomelią lub zespołem syreny. Syrena to rzadka choroba charakteryzująca się rotacją nóg i fuzją, która sprawia, że ​​osoba cierpiąca wygląda jak syrena. Czytaj dalej, aby dowiedzieć się więcej o syndromie syreny.

Co to jest Syndrom Syrenki?

Syrenomelia, znana również jako syndrom syreny, jest bardzo rzadką wadą wrodzoną lub wrodzoną wadą rozwojową charakteryzującą się nogami, które trzymają się razem jak syrena. Ten stan występuje w jednej na 100 000 ciąż.

W wielu przypadkach ta rzadka choroba jest śmiertelna, ponieważ nerki i pęcherz nie mogą rozwijać się prawidłowo w macicy. Z powodu wielu cierpień, których trzeba doświadczyć, przeżyje tylko garstka osób z sirenomelią. W rzeczywistości niektóre dzieci umierają w ciągu kilku dni po urodzeniu z powodu niewydolności nerek i pęcherza. Ale jedna osoba z syndromem syreny, Tiffany York, przeżyła do 27 roku życia i jest uważana za osobę z syndromem syreny, która przeżyła najdłużej.

Jakie są oznaki i objawy Syrenki?

Istnieje wiele rodzajów zaburzeń fizycznych, które na ogół występują z powodu sirenomelii. Istnieją jednak pewne oznaki i objawy, które różnią się znacznie w zależności od osoby. Oto kilka nieprawidłowości fizycznych, które zwykle występują u osób z zespołem syreny:

• Ma tylko jedną kość udową (długą kość udową) lub może mieć dwie kości udowe w jednym trzonie skóry.
• Ma tylko jedną nogę, ani nogę, ani obie nogi, które można obrócić tak, aby tył stopy był skierowany do przodu.
• Mają różne zaburzenia układu moczowo-płciowego, a mianowicie brak jednej lub obu nerek (agenezja nerek), zaburzenia torbielowate nerek, brak pęcherza, zwężenie cewki moczowej (zarośnięcie cewki moczowej).
• Ma tylko perforowany odbyt.
• Najniższa część jelita grubego, znana również jako odbytnica, nie rozwija się.
• Masz zaburzenie, które wpływa na kręgosłup krzyżowy (sacrum) i lędźwiowy.
• W niektórych przypadkach genitalia pacjenta są trudne do wykrycia, więc trudno jest określić płeć pacjenta.
• Brak śledziony i / lub pęcherzyka żółciowego.
• Zaburzenia występujące w ścianie jamy brzusznej takie jak: wysunięcie jelita przez otwór w okolicy pępka (przepuklina brzuszna).
• Mieć przepuklinę oponowo-rdzeniową, która jest stanem, w którym występuje błona pokrywająca kręgosłup, aw niektórych przypadkach sam rdzeń kręgowy wystaje przez ubytek kręgosłupa.
• Masz wrodzoną wadę serca.
• Powikłania oddechowe, takie jak ciężki niedorozwój płuc (hipoplazja płuc).

Jakie są czynniki powodujące syndrom syreny?

Dokładna przyczyna tego rzadkiego zespołu jest nadal nieznana. Jednak naukowcy są przekonani, że czynniki środowiskowe i genetyczne mogą odgrywać rolę w rozwoju zaburzenia. Większość przypadków występuje losowo, bez wyraźnego powodu, by sugerować czynniki środowiskowe lub nowe mutacje genu.

Najprawdopodobniej sirenomelia jest wieloczynnikowa, co oznacza, że ​​kilka różnych czynników może odgrywać ważną rolę. Ponadto różne czynniki genetyczne mogą powodować nieprawidłowości u różnych ludzi (heterogeniczność genetyczna). Naukowcy uważają, że czynniki środowiskowe lub genetyczne mają teratogenny wpływ na rozwijający się płód. Teratogeny to substancje, które mogą wpływać na rozwój zarodka lub płodu.

Mimo to sirenomelia zwykle występuje, ponieważ pępowina nie tworzy dwóch tętnic. W rezultacie dopływ krwi do płodu jest niewystarczający. Dopływ krwi i składników odżywczych koncentruje się w górnej części ciała. Ten niedobór żywieniowy powoduje, że płód nie rozwija oddzielnej nogi.

x