Zespół niedoboru dopaminy, choroba genetyczna, która zakłóca pracę mięśni

Dopamina to naturalny związek chemiczny w organizmie, który jest wytwarzany przez mózg i odpowiada za wspieranie różnych funkcji organizmu. Niestety poziom dopaminy może zostać zaburzony z powodu zaburzeń genetycznych. Ten stan jest znany jako zespół niedoboru dopaminy (zespół niedoboru dopaminy), co obniża poziom dopaminy w organizmie. Sprawdź pełną recenzję następującego zespołu niedoboru dopaminy.

Co powoduje zespół niedoboru dopaminy?

Zespół niedoboru dopaminy jest rzadkim zaburzeniem genetycznym przenoszonym z rodziców na dzieci. Oznacza to, że stan ten nie pojawia się nagle, ale występuje od urodzenia dziecka.

Zespół ma inne nazwy, jak zespół niedoboru transportu dopaminy i dziecięcy parkinsonizm-dystonia większość z nich pojawia się dopiero w dzieciństwie. Zaburzona jest również zdolność dziecka do poruszania ciałem i mięśniami.

Główną przyczyną jest mutacja w genie, a mianowicie SLC6A3. Zwykle gen ten powinien być zaangażowany w produkcję białka transportera dopaminy, które z kolei kontroluje, ile dopaminy musi zostać przeniesione z mózgu do komórek organizmu.

Cóż, jeśli oboje rodzice mają jedną kopię genu SLC6A3, to dziecko jest narażone na ryzyko otrzymania dwóch kopii genu i odziedziczenia zespołu niedoboru dopaminy. W rezultacie dopamina z mózgu nie może optymalnie przepływać do wszystkich części ciała, które jej potrzebują.

Jak wyjaśniono wcześniej, dopamina bierze udział w różnych pracach z ciałem. Począwszy od poprawy nastroju, regulacji emocji, po ułatwienie ruchów ciała. Dlatego jeśli w organizmie brakuje dopaminy z powodu nieprawidłowego funkcjonowania genów regulujących poziom dopaminy, to automatycznie wpłynie to na pracę innych części ciała.

Jakie są objawy zespołu niedoboru dopaminy?

Objawy zespołu niedoboru dopaminy będą zawsze takie same w każdym wieku. W rzeczywistości objawy tej choroby genetycznej są często błędnie interpretowane, ponieważ są podobne do objawów choroby Parkinsona.

Oto typowe objawy zespołu niedoboru dopaminy:

• Skurcze lub skurcze mięśni
• Drżenie
• Powolny ruch mięśni (spowolnienie ruchowe)
• Sztywne mięśnie
• Zaparcia (zaparcia)
• Trudności w połykaniu pokarmu
• Trudno mówić płynnie
• Trudność w dostosowywaniu ruchów i pozycji ciała
• Podczas stania i chodzenia łatwo jest stracić równowagę
• Trudne do kontrolowania ruchy oczu

Ponadto wraz z typowymi objawami mogą również występować inne objawy, takie jak choroba refluksowa kwasu żołądkowego (GERD), zapalenie płuc i bezsenność.

Jak diagnozuje się zespół niedoboru dopaminy?

Lekarz rozpocznie diagnostykę genetycznych nieprawidłowości w dopaminie, po zaobserwowaniu objawów związanych z ruchem ciała i równowagą. Ponadto wybiera się badanie krwi w celu potwierdzenia prawidłowości diagnozy.

Możliwe jest również pobranie próbek płynu mózgowo-rdzeniowego w mózgu w celu zbadania kwasów związanych z dopaminą.

Czy istnieje sposób na leczenie tego stanu?

Zespół niedoboru dopaminy jest chorobą postępującą, co oznacza, że ​​z czasem może się pogorszyć. Uważa się, że ludzie cierpiący na tę chorobę mają dość krótką oczekiwaną długość życia.

Niestety, jak dotąd nie znaleziono lekarstwa, które naprawdę działa, aby wyleczyć ten rzadki zespół zaburzeń genetycznych. Wszystkie zalecane metody leczenia są bardziej skoncentrowane na łagodzeniu objawów.

Jednak naukowcy wciąż próbują znaleźć najbardziej odpowiednie leczenie zespołu niedoboru dopaminy. Przynajmniej istnieją leki, których celem jest odwrócenie zaburzeń ruchowych spowodowanych niskim poziomem dopaminy. Na przykład lewodopa, ropinorol i pramipeksol jako leki na chorobę Parkinsona.

Mimo to nadal potrzebne są dalsze badania, aby określić skutki uboczne tych leków w perspektywie krótko- i długoterminowej. Z drugiej strony, jeśli zespół niedoboru dopaminy wywołuje objawy w postaci schorzenia, wtedy najlepiej poradzą sobie z nim zmiana stylu życia i leki zgodnie z chorobą.