Hemochromatoza: objawy, przyczyny i leczenie

Definicja

Co to jest hemochromatoza?

Hemochromatoza lub hemochromatoza to zaburzenie, które powoduje, że organizm wchłania zbyt dużo żelaza z pożywienia, co powoduje, że organizm doświadcza nadmiernego poziomu żelaza.

W normalnych warunkach żelazo jest w rzeczywistości jednym z ważnych składników odżywczych, których zadaniem jest pomoc hemoglobinie w krwinkach czerwonych w przenoszeniu tlenu do narządów i tkanek.

Proces wchłaniania żelaza z pożywienia na potrzeby organizmu odbywa się w jelitach. Ilość wchłanianego żelaza jest przydatna do zastępowania niewielkiej ilości żelaza, które jest tracone w organizmie każdego dnia.

Jeśli jednak dana osoba ma zaburzenie hemochromatozy, ilość żelaza wchłoniętego przez organizm jest znacznie większa niż może być użyta.

Nadmiar żelaza będzie przechowywany w twoich narządach, takich jak wątroba, serce i trzustka. W nadmiarze żelazo to może powodować toksyny w tkankach i narządach organizmu.

W rzeczywistości zbyt dużo żelaza może zagrażać życiu. Uruchamiając stronę Centers for Disease Control and Prevention (CDC), hemochromatoza może powodować choroby, takie jak rak wątroby, zaburzenia rytmu serca, zapalenie stawów, cukrzyca i marskość wątroby.

Chorobę tę można podzielić na 2 typy w zależności od przyczyny, a mianowicie pierwotną i wtórną. W pierwotnej hemochromatozie choroba jest spowodowana genetyczną mutacją, która jest dziedziczna. Tymczasem wtórne typy zwykle występują z powodu choroby lub innych schorzeń.

Jak powszechna jest ta choroba?

Hemochromatoza to stan, który może przydarzyć się każdemu. Jednak mężczyźni częściej doświadczają tego niż kobiety i zdarza się to w wieku 50-60 lat.

Większość osób z hemochromatozą nie wie, czy faktycznie ją ma, zwłaszcza jeśli choroba jest obecna od urodzenia.

Chociaż hemochromatoza jest chorobą dziedziczną, która może mieć wczesne objawy, są również osoby z tą chorobą, u których nie występują żadne objawy ani powikłania.

Możesz zminimalizować ryzyko zachorowania na hemochromatozę, zmniejszając czynniki ryzyka. Aby uzyskać więcej informacji, należy skonsultować się z lekarzem.

Oznaki i objawy

Jakie są oznaki i objawy hemochromatozy?

Jak wspomniano wcześniej, objawy hemochromatozy nie zawsze się pojawiają. Wczesne oznaki i objawy tej choroby często przypominają inne typowe objawy.

Typowe objawy hemochromatozy są następujące:

• Ból brzucha
• Ciało jest zmęczone i wiotkie
• Ciemnoszara skóra
• Ból stawu
• Brak energii
• Wypadanie włosów i ciała
• Utrata pożądania seksualnego
• Schudnąć
• Masz niewydolność serca
• Doświadcza niewydolności wątroby

Objawy doświadczane przez kobiety z hemochromatozą zwykle pojawiają się po menopauzie, ponieważ ich ciała nie tracą już żelaza podczas menstruacji i ciąży.

Hemochromatoza to wrodzone zaburzenie, które zwykle powoduje początkowe objawy w postaci silnego zmęczenia, bólu stawów, bólu brzucha, utraty wagi i utraty popędu seksualnego.

Kiedy choroba się pogarsza, osoba może również doświadczyć zapalenia stawów, chorób wątroby (marskości), raka wątroby, cukrzycy, chorób serca i przebarwień skóry.

Według amerykańskiej National Library of Medicine na łagodne lub ciężkie objawy hemochromatozy mogą wpływać czynniki środowiskowe i związane ze stylem życia.

Mogą występować inne oznaki i objawy, których nie wymieniono powyżej. Jeśli obawiasz się jakiegoś objawu, natychmiast skontaktuj się z lekarzem.

Kiedy powinieneś pójść do lekarza?

Natychmiast skonsultuj się z lekarzem, jeśli wystąpią powyższe oznaki i objawy hemochromatozy. Jeśli masz rodzinę z hemochromatozą, zapytaj swojego lekarza o testy genetyczne.

Testy genetyczne mogą pomóc w ustaleniu, czy masz geny, które zwiększają ryzyko hemochromatozy.

Każdy organizm reaguje inaczej, dlatego natychmiast skonsultuj się z lekarzem w celu uzyskania najlepszego leczenia w zależności od stanu zdrowia.

Przyczyna

Co powoduje hemochromatozę?

Jak wcześniej wspomniano, chorobę tę można podzielić na 2 typy w zależności od przyczyny, a mianowicie pierwotną i wtórną.

Pierwotna hemochromatoza

Przyczyną pierwotnej hemochromatozy są mutacje lub zmiany w genach, które kontrolują ilość żelaza w organizmie z pożywienia. Te zmutowane geny są na ogół dziedziczne.

Mutacje powodujące hemochromatozę przechodzą z rodzica na dziecko. Istnieje kilka typów mutacji genów w hemochromatozie, a mianowicie hemochromatoza typu 1, typ 2, typ 3 i typ 4.

Zwykle białka wytwarzane przez te różne geny odgrywają ważną rolę w regulacji wchłaniania, transportu i magazynowania żelaza w organizmie.

Jeśli nastąpi mutacja lub zmiana w tych genach, kontrola wchłaniania żelaza w organizmie zostanie uszkodzona. W rezultacie żelazo gromadzi się w tkankach i narządach, co może zakłócać ich prawidłowe funkcjonowanie.

Możesz rozwinąć ten stan tylko wtedy, gdy masz oba nieprawidłowe geny i jesteś w stanie przekazać je dziecku. Jednak nie u każdego, kto ma dwa geny, mogą wystąpić objawy hemochromatozy związane z nadmiarem żelaza w organizmie.

Tymczasem, jeśli masz tylko jeden nieprawidłowy gen, jest bardzo mało prawdopodobne, że możesz rozwinąć hemochromatozę.

Możesz po prostu być nosicielem (nośnik) mutacja genu, która może przekazać ją następnemu pokoleniu.

Twoje dziecko będzie miało szansę później rozwinąć hemochromatozę, ale jeśli odziedziczy również nieprawidłowy gen od twojego partnera.

Wtórna hemochromatoza

Wtórna hemochromatoza może również wystąpić jako powikłanie choroby lub innego stanu zdrowia, który powoduje gromadzenie się żelaza w organizmie.

Oto kilka przykładów chorób i schorzeń, które mogą powodować hemachromatozę:

• Niedokrwistość
• Talasemia
• Rzadkie choroby genetyczne, takie jak atransferrinemia i aceruloplazminemia
• Przewlekłe zakażenie wirusem zapalenia wątroby typu C.
• Uszkodzenie wątroby spowodowane uzależnieniem od alkoholu
• Stłuszczeniowe zapalenie wątroby

Inne schorzenia, które również powodują nadmierny poziom żelaza w organizmie, obejmują:

• Transfuzja krwi
• Weź pigułki lub suplementy żelaza w połączeniu z wysokim spożyciem witaminy C (witamina C może pomóc w wchłanianiu żelaza w organizmie)
• Dializa u pacjentów z chorobami nerek

Czynniki ryzyka

Co zwiększa ryzyko zachorowania na hemochromatozę?

Czynniki zwiększające ryzyko wystąpienia hemochromatozy to:

1. Historia rodziny

Jeśli masz rodzica lub rodzeństwo z hemochromatozą, masz większe ryzyko choroby.

Jeśli masz rodzinną historię alkoholizmu, chorób wątroby, zapalenia stawów lub impotencji, ryzyko rozwoju tej choroby jest również większe.

2. Płeć męska

Mężczyźni są bardziej narażeni na ryzyko wystąpienia objawów przedmiotowych i podmiotowych hemochromatozy w młodym wieku. Tymczasem u kobiet ryzyko wzrasta w okresie menopauzy i po operacji histerektomii (usunięcie macicy).

Dzieje się tak, ponieważ kobiety zwykle tracą żelazo podczas menstruacji i ciąży. Jeśli jednak przeszłaś menopauzę i histerektomię, poziom żelaza może gromadzić się w organizmie.

3. Przeszedł zabieg transfuzji krwi

Osoby, które regularnie przechodzą procedury transfuzji krwi, są również narażone na rozwój tej choroby. Niektórzy z nich to osoby z talasemią i anemią.

Dlatego nierzadko hemochromatozę nazywa się powikłaniem talasemii, zwłaszcza w wyniku ciągłego procesu przetaczania krwi.

Lekarstwa i leki

Podane informacje nie zastępują porady lekarskiej. ZAWSZE skonsultuj się z lekarzem.

Jakie są typowe testy, aby zdiagnozować ten stan?

Zespół medyczny przygotuje się do diagnozy, począwszy od dokumentacji medycznej, badań krwi i badań lekarskich.

Ostateczna diagnoza zależy od poszukiwania określonych białych krwinek w krwinkach.

Wyniki zostaną przesłane do specjalisty krwi (hematologa). Można również wykonać biopsję szpiku kostnego.

W tej biopsji hermatolog pobierze próbkę szpiku kostnego do zbadania pod mikroskopem i wykona dodatkowe testy na próbce szpiku kostnego.

Jakie są możliwości leczenia hemochromatozy?

Najlepszym sposobem leczenia jest usunięcie żelaza przez pobranie krwi raz lub dwa razy w tygodniu, aż poziom żelaza osiągnie normalny poziom. Ta procedura nazywa się flebotomią.

Jeśli zabieg upuszczania krwi nie jest skuteczny w zmniejszaniu nadmiaru żelaza, można również podać leki, takie jak deferoksamina.

Lekarz zwykle odradza picie alkoholu, zwłaszcza jeśli wątroba jest uszkodzona.

Unikaj przyjmowania suplementów żelaza i naczyń zawierających żelazo.

Należy również unikać spożywania surowych owoców morza (najlepiej dokładnie ugotowanych) i potraw wykonanych z żelaza, takich jak płatki śniadaniowe o wysokiej zawartości żelaza.

Domowe środki zaradcze

Jakie są niektóre zmiany stylu życia lub domowe sposoby leczenia tego schorzenia?

Zmiany stylu życia, które mogą pomóc w leczeniu hemochromatozy, obejmują:

• Unikaj suplementów i multiwitamin zawierających żelazo. Może to zwiększyć poziom żelaza w organizmie.
• Unikaj alkoholu. Alkohol zwiększa ryzyko uszkodzenia wątroby. Jeśli masz chorobę wątroby i dziedziczną hemochromatozę, całkowicie unikaj alkoholu.
• Unikaj jedzenia surowych skorupiaków. Osoby z dziedziczną hemochromatozą są podatne na infekcje, zwłaszcza te wywoływane przez niektóre bakterie w surowych skorupiakach.
• Pijąc herbatę. Uważa się, że picie herbaty hamuje magazynowanie żelaza ze względu na zawartość substancji czynnych w niej garbników.

W przypadku dalszych pytań należy skonsultować się z lekarzem w celu dokładnego zrozumienia i znalezienia najlepszego rozwiązania.