Dlaczego kobiety w ciąży muszą wykonywać badania genetyczne & bull; witaj zdrowo

Generalnie kobietom w ciąży oferuje się różnego rodzaju genetyczne testy przesiewowe w okresie od pierwszego do trzeciego miesiąca ciąży. Dlaczego wykonuje się genetyczne badanie przesiewowe? Genetyczne testy przesiewowe mogą ocenić twój płód, czy twój płód jest zagrożony zaburzeniami genetycznymi. Testy przesiewowe są zwykle wykonywane około 10-13 tygodnia ciąży. Ponadto genetyczne testy przesiewowe można również wykonać w drugim trymestrze ciąży.

Informacje z wyników testu przesiewowego w połączeniu z innymi czynnikami ryzyka, takimi jak wiek matki i historia chorób dziedzicznych, są wykorzystywane do obliczenia prawdopodobieństwa, że ​​płód urodzi się z zaburzeniem genetycznym, takim jak zespół Downa, mukowiscydoza, Choroba Taya-Sachsa lub anemia sierpowata.

Wady płodu mogą wystąpić w dowolnym momencie ciąży, ale najczęściej pojawiają się one w pierwszym trymestrze ciąży, kiedy zaczynają się formować organy dziecka.

Ten test przesiewowy może pomóc przyszłym rodzicom sprawdzić, czy ich dziecko ma niskie lub wysokie ryzyko zarażenia nieprawidłowym chromosomem. Jednak jedynym sposobem na upewnienie się, czy Twoje dziecko ma wadę genetyczną, jest wykonanie genetycznego testu diagnostycznego.

Plusy i minusy badań genetycznych kobiet w ciąży

Kiedy przyszła mama stoi przed dylematem, czy poddać się badaniu przesiewowemu, oto pytania, które musisz sobie zadać:

• Po pierwsze: „Czy chcę wiedzieć, zanim moje dziecko się urodzi, że moje dziecko może mieć nieprawidłowy chromosom?”
• Po drugie: „Jeśli wynik testu jest pozytywny, co mam zrobić?”

Jedną z zalet przeprowadzania badań genetycznych jest to, że przyszli rodzice mogą później dowiedzieć się, czy Twoje dziecko ma możliwość wystąpienia wady genetycznej.

Ale z drugiej strony, jeśli wynik tego testu będzie pozytywny, musisz wiedzieć, jak na to zareagujesz. Możesz iść do doradca genetyczny wykonać genetyczny test diagnostyczny, który może dać dokładniejszy wynik.

Należy pamiętać, że badania genetyczne mogą dawać fałszywie pozytywne wyniki. Co oznacza, że ​​może być tak, że ten fałszywie pozytywny wynik rodzi błędne oczekiwania przyszłych rodziców, ponieważ myślą, że ich dziecko urodzi się z niepełnosprawnością, podczas gdy tak nie jest. Jednak badania genetyczne mogą nie wykryć nieprawidłowości chromosomalnych, jeśli one istnieją.

Dlatego zdecydowanie odradza się kobietom w ciąży podjęcie kroków w celu usunięcia macicy ze względu na pozytywne wyniki genetycznych badań przesiewowych. Potrzebne są dalsze testy, aby potwierdzić diagnozę tego testu.

Rodzaje badań przesiewowych, które są zwykle wykonywane na kobietach w ciąży

1. Ekran sekwencyjny

Badanie sekwencyjne to badanie przesiewowe, które łączy 3 informacje uzyskane z 2 różnych okresów ciąży w celu ustalenia, czy płód jest zagrożony zespołem Downa, trisomią 18 i otwarta wada cewy nerwowej (na przykład rozszczep kręgosłupa). Pierwszy sekwencyjny ekran jest wykonywany w pierwszym trymestrze ciąży, około 10-13 tygodnia ciąży. Kiedy otrzymasz sekwencyjną akcję ekranową, z którą się spotkasz doradca genetyczny . Wtedy będziesz żyć ultradźwięk . Za pomocą ultradźwięków mierzy się płyn znajdujący się za szyją płodu (przezierność karku). Po USG zostanie pobrana krew matki. Informacje z USG i krwi matki zostaną połączone, aby dać wyniki pierwszego etapu, które zwykle można zobaczyć tydzień później. Wyniki te dadzą szczegółowe wyniki dotyczące ryzyka wystąpienia zespołu Downa i trisomii 18 u płodu.

Jeśli wyniki wskazują na wystarczająco wysokie ryzyko i sprawiają, że czujesz się niekomfortowo, możesz natychmiast zaproponować genetyczne badanie diagnostyczne w celu uzyskania jednoznacznej odpowiedzi. Jeśli jednak nie zdecydujesz się na wykonanie genetycznego testu diagnostycznego po uzyskaniu pierwszych wyników, w drugim trymestrze ciąży, zwykle około 16-18 tygodnia ciąży, wrócisz do kolejnych badań. Jednak tym razem wystarczy pobrać tylko krew. Później te informacje o krwi matki i wyniki USG z pierwszego trymestru zostaną połączone, a ostateczne wyniki tego testu zostaną opublikowane tydzień później. Dzięki temu końcowemu wynikowi dowiesz się, jakie jest prawdopodobieństwo, że Twoje dziecko ma zespół Downa, trisomię 18 i otwarte wady cewy nerwowej jak rozszczep kręgosłupa. Na podstawie tych wyników możesz zdecydować, czy przejdziesz dalsze testy, czy nie.

2. Czteroosobowy ekran surowicy matki

Czterokrotne badanie przesiewowe w surowicy matki, lub zwykle w skrócie czteroekranowe, to rodzaj testu przesiewowego, który sprawdza poziomy niektórych białek pojawiających się podczas ciąży, które znajdują się we krwi matki w drugim trymestrze ciąży. Czterokrotne badanie przesiewowe wymaga jedynie próbki krwi matki, którą zwykle pobiera się w 15-21 tygodniu ciąży. Na podstawie uzyskanych wyników możesz zdecydować, czy będziesz wykonywać dalsze testy, czy nie. Przesiewanie poczwórne nie jest tak dokładne, jak przesiewanie sekwencyjne. Zwykle czterokrotne badanie przesiewowe jest oferowane kobietom w ciąży, które nie przeszły kolejnych badań przesiewowych w pierwszym trymestrze ciąży.

3. USG w 20. tygodniu ciąży

Badanie USG w 20. tygodniu ciąży to badanie USG wykonywane w drugim trymestrze ciąży, zwykle w 18-22 tygodniu ciąży. Należy pamiętać, że to badanie ultrasonograficzne różni się od badania ultrasonograficznego wykonywanego w celu określenia płci. To badanie ultrasonograficzne ma na celu sprawdzenie, czy płód ma ryzyko urodzenia z wadami. Za pomocą ultradźwięków zobaczysz obecność struktur wskazujących, że Twoje dziecko urodzi się z wadą, taką jak nieprawidłowe serce, problemy z nerkami, nieprawidłowe kończyny i nieprawidłowe sposoby, w których mózg zaczyna się formować. Oprócz możliwości zobaczenia wspomnianych objawów, to badanie ultrasonograficzne może również służyć jako badanie przesiewowe w celu wykrycia niektórych zaburzeń genetycznych, takich jak zespół Downa. W przypadku stwierdzenia jakichkolwiek nieprawidłowości lekarz lub doradca genetyczny omówi z Tobą te wyniki, aby pomóc Ci zrozumieć zagrożenia dla ciąży na podstawie wyników tego testu oraz porozmawia z Tobą o możliwości dalszych testów z amniopunkcją (rodzaj genetycznego testu diagnostycznego).

Wyjątkowo, większość dzieci, które wyglądają „nienormalnie” w badaniu USG, rodzi się zdrowych i bez nieprawidłowości genetycznych. I odwrotnie, dzieci, które wyglądają „normalnie” w badaniu USG, zamiast tego rodzą się z wadami lub mają zaburzenia genetyczne, których ultrasonografia nie jest w stanie wykryć.