Przyczyna atrezji odbytu, czyli stanu dziecka urodzonego bez odbytu

Atrezja odbytu to rodzaj wady wrodzonej, w której dzieci rodzą się bez odbytu. Główną przyczyną atrezji odbytu u noworodków jest rozwój płodu, czyli 5-7 tygodni ciąży. Co więc powoduje atrezję odbytu u noworodków?

Przyczyny atrezji odbytu u noworodków

Odbyt jest ważną częścią układu pokarmowego, ponieważ jest to miejsce, w którym organizm usuwa odpady żywnościowe w postaci kału.

Rozwój jelita grubego i dróg moczowych rozpoczyna się w pierwszych trzech miesiącach ciąży. Aby oddzielić odbytnicę i odbyt od dróg moczowych, należy wykonać kilka czynności.

Jednak czasami te etapy nie przebiegają idealnie. Odbytnica i odbyt ostatecznie nie rozwijają się i nie tworzą się normalnie do czasu narodzin dziecka.

Nie wiadomo jeszcze, co powoduje zarośnięcie odbytu u noworodków. Stan dzieci urodzonych bez odbytu może wystąpić nawet losowo.

W niektórych przypadkach atrezja odbytu może być przenoszona od rodziców przez określone geny w trzech następujących przypadkach:

1. Dominujący gen

Cechy genetyczne płodu pochodzą z genów ojca i matki. Jeden z genów ojca lub matki może być nosicielem choroby.

Jeśli choroba pochodzi od dominującego genu, ten gen będzie dominował (kontrolował) inne zdrowsze geny.

Ryzyko choroby wywodzącej się z dominującego genu rodzica może sięgać nawet 50 procent. Oznacza to, że za każdym razem, gdy nosisz płód, istnieje 50 procent szans, że Twoje dziecko urodzi się z tą chorobą.

2. Recesywne geny

Badacze uważają, że przyczyna atrezji odbytu u noworodków może być również związana z genami recesywnymi, czyli słabszymi. Podobnie jak geny dominujące, geny recesywne są obecne zarówno w genach ojca, jak i matki.

Jeśli płód odziedziczy recesywną chorobę genową tylko od jednego z rodziców, choroba się nie pojawi. Nowa choroba pojawi się, gdy oboje rodzice przenoszą recesywną chorobę genową na płód.

3. Chromosom X

Mężczyźni mają chromosom XY, podczas gdy kobiety mają chromosom XX. Chromosom X zarówno u mężczyzn, jak iu kobiet może czasami być nosicielami chorób. Jednak warunki mogą być różne dla każdej płci.

Ponieważ mężczyźni mają tylko 1 chromosom X, każda choroba przenoszona przez ten chromosom pojawi się w ich ciele. I odwrotnie, choroba niekoniecznie pojawia się w ciele kobiety, ponieważ może być pokryta normalnym chromosomem X.

Objawy atrezji odbytu u noworodków

Chociaż przyczyna atrezji odbytu u noworodków nie jest znana, można rozpoznać objawy, aby uniknąć powikłań. Objawy atrezji odbytu można zwykle zauważyć wkrótce po urodzeniu dziecka, w tym:

• Brak otwarcia odbytu
• Otwór odbytu jest w niewłaściwej pozycji lub jest za mały
• Brzuch dziecka wygląda na spuchnięty
• Niemowlęta nie przechodzą stolca przez 24-48 godzin od urodzenia
• Stolec przechodzi z cewki moczowej, pochwy lub dolnej części prącia
• Istnieje rodzaj połączenia zwanego przetoką między odbytnicą a cewką moczową (cewką moczową), pęcherzem lub pochwą
• Powstaje kloaka, która powstaje, gdy odbyt, cewka moczowa i pochwa łączą się ze sobą, tworząc ten sam otwór

Leczenie atrezji odbytu zależy od objawów, nasilenia, wieku i ogólnego stanu zdrowia dziecka. Większość z nich jest leczonych operacyjnie.

Operacja niesie ze sobą ryzyko wywołania skutków ubocznych, takich jak krwawienie i infekcja. Można temu jednak zapobiec, stosując opiekę pooperacyjną zgodnie z zaleceniami lekarza.

x