Nie czujesz bólu po uszczypnięciu? może masz tę chorobę

Spróbuj uszczypnąć policzki. Nie, spróbuj mocniej. Chory?

Możesz pomyśleć, że brak odczuwania bólu to cud. Nie będzie łez, środków przeciwbólowych, żadnego długotrwałego bólu. W rzeczywistości brak możliwości odczuwania bólu jest niebezpieczną rzeczą.

Ból jest dla większości z nas bardzo nieprzyjemnym doznaniem. Służy jednak ważnemu celowi, ostrzegając nas przed potencjalnie zagrażającymi życiu urazami. Jeśli nadepniesz na kawałek szkła lub uderzysz się zbyt mocno w głowę, ból błaga o litość, każe natychmiast szukać pomocy medycznej. A co, jeśli nigdy nie poczujesz się chory?

Niemożność odczuwania bólu nazywana jest CIP (wrodzona niewrażliwość na ból). CIP jest niezwykle rzadkim stanem - do tej pory w literaturze naukowej opisano tylko około 20 przypadków.

Co to jest wrodzona niewrażliwość na ból (CIP)?

Wrodzona niewrażliwość na ból (CIP) jest wrodzoną chorobą, która powoduje, że osoba nie jest w stanie i nigdy nie odczuwa bólu w żadnej części ciała po zranieniu.

Osoba, która ma CIP, może odczuwać różne rodzaje dotyku, ostry-tępy i gorąco-zimno, ale nie może tego poczuć. Na przykład wiedzą, że napój jest gorący, ale nie mogą poczuć, że wrząca woda przypaliła im języki. Z biegiem czasu ten brak wrażliwości na ból może prowadzić do kumulacji urazów i problemów zdrowotnych, które mogą wpływać na oczekiwaną długość życia.

Na przykład Ashlyn Blocker, 16-letnia nastolatka z Georgii w Stanach Zjednoczonych. Jako noworodek ledwo wydawał dźwięk, a zanim jego mleczne zęby zaczęły wychodzić, nieświadomie przeżuł większość języka. Jako dziecko Blocker spalił skórę dłoni na kuchence i przez dwa dni chodził ze złamaną kostką. Kiedyś został zaatakowany i żuty przez roje mrówek ognistych, zanurzył rękę we wrzącej wodzie i zranił się na wiele innych sposobów, nie odczuwając nawet najmniejszego bólu.

Wiele osób, które mają odziedziczoną niewrażliwość na ból i ból, ma również utratę węchu (brak węchu). W niektórych przypadkach CIP powoduje, że dana osoba w ogóle nie może się pocić. Jednak życie z odpornością na ból fizyczny nie czyni ludzi z CIPA niewrażliwymi na ból emocjonalny. Mogą i będą odczuwać stres emocjonalny, taki jak stres, nerwowość, żałoba, aż do wybuchu gniewu, tak jak inni ludzie.

Zanim dowiemy się, jaka może być pierwotna przyczyna CIP, lepiej jest najpierw zrozumieć proces bólu.

Skąd się wziął ból?

Układ nerwowy determinuje niezliczone miliony doznań, które każdego dnia odczuwamy w całym ciele. Układ nerwowy składa się z mózgu, nerwów czaszkowych, rdzenia kręgowego, rdzenia kręgowego i innych ciał, takich jak zwoje i receptory czuciowe. Nerwy są komunikacją komunikacyjną od ciała, przez kręgosłup, do mózgu. Jeśli twój palec zostanie pocięty na papier, receptory sygnału na czubku palca wysyłają wiadomość o bólu do mózgu, co powoduje, że reagujesz na krzyk „Ała!”. lub przeklinaj ostre słowa.

Aby odczuwać ból, ważne są nerwy obwodowe. Te nerwy kończą się na receptorach, które wyczuwają dotyk, nacisk i temperaturę. Niektóre z nich trafiają do nocyceptorów, które odczuwają ból. Nocyceptory wysyłają sygnały bólowe w postaci prądu elektrycznego wzdłuż nerwów obwodowych, który następnie przemieszcza się przez kręgosłup i dociera do mózgu. Mielina to otoczka wokół nerwów mózgowych, która pomaga przewodzić prąd - im więcej mieliny, tym szybciej wiadomość dociera do mózgu.

Włókna nerwowe, które przenoszą sygnały bólowe od nocyceptorów, występują w dwóch wersjach (z mieliną lub bez), co oznacza, że ​​komunikaty o bólu mogą podróżować szybko lub wolno. Ścieżka, jaką obierają komunikaty bólowe, zależy od rodzaju bólu: silny ból porusza się na szybkim pasie, podczas gdy łagodniejszy ból występuje na wolnym pasie. Cały ten proces nie dotyczy osób z CIP.

CIP jest uważany za formę neuropatii obwodowej, ponieważ wpływa na obwodowy układ nerwowy, który łączy mózg i rdzeń kręgowy z mięśniami i komórkami, które wykrywają doznania, takie jak dotyk, węch i ból. Ale badania wykazały, że przewodnictwo nerwowe u osób z CIPA działa dobrze, więc nie ma dowodów na to, że ich komunikaty o bólu znikają.

Kilka badań wykazało zmniejszoną funkcję lub nawet brak włókien nerwowych - z mieliną lub bez. Bez włókien nerwowych ciało i mózg nie mogą się komunikować. Komunikaty o bólu nie docierają do mózgu, ponieważ nikt ich nie wysyła.

Co sprawia, że ​​osoba w ogóle nie może odczuwać bólu?

CIP jest chorobą autosomalną recesywną. Oznacza to, że aby osoba miała CIP, musi otrzymać kopię genu od obojga rodziców. Każdy rodzic musi mieć jedną kopię zmutowanego genu na chromosomie autosomalnym, chromosomie niezwiązanym z płcią. Choroba autosomalna recesywna oznacza, że ​​oboje rodzice, którzy są nosicielami mutacji genu, mogą nie wykazywać oznak i objawów choroby.

Wiadomo, że wiele genów odgrywa rolę w ryzyku dziedziczenia CIP. Najczęstszą przyczyną jest gen SCN9A. Gen ten bierze udział w przekazywaniu sygnałów elektrycznych w nerwach. Inne badania sugerują, że może to być mutacja w genie TRKA (NTRK1), który kontroluje wzrost nerwów.

W rzadkich przypadkach CIP może być spowodowany mutacją w genie PMRD12. Gen PRDM12 odgrywa kluczową rolę w modyfikowaniu białka zwanego chromatyną, które ma wiązać się z DNA chromosomu i działać jako przełącznik kontrolny aktywujący lub dezaktywujący inne geny na chromosomie. Chromatyna odgrywa bardzo dużą rolę w tworzeniu się komórek nerwowych, więc ta mutacja w genie PRDM12 może wyjaśniać, dlaczego nerwy wykrywające ból mogą nie tworzyć się prawidłowo u osób, które nie odczuwają bólu.