Adrenoleukodystrofia (Ald), rzadka choroba powodująca kalectwo & byk; witaj zdrowo

Adrenoleukodystrofia (ALD) to termin używany do opisania kilku różnych dziedzicznych schorzeń, które wpływają na układ nerwowy i nadnercza. Inne nazwy ALD to adrenomieloneuropatia, AMN i kompleks Schildera-Addisona. Ale co to naprawdę jest?

Co dzieje się z osobami z adrenoleukodystrofią (ALD)?

Adrenoleukodystrofia (ALD) to jedna z grup zaburzeń mózgu, zwanych leukodystrofiami, które uszkadzają mielinę (cylindryczną osłonkę otaczającą niektóre włókna nerwowe) układu nerwowego i kory nadnerczy.

ALD różni się od adrenoleukodystrofii noworodkowej, która jest chorobą noworodka i we wczesnych stadiach rozwoju - należącą do grupy zaburzeń biogenezy peroksysomów.

Funkcja mózgu zostanie zmniejszona, ponieważ osłonka mielinowa jest stopniowo usuwana przez tę chorobę z komórek nerwowych mózgu. Mielina działa jako regulator sposobu myślenia ludzi i kontroluje pracę mięśni organizmu. Bez tej osłony nerwy nie mogą działać. Innymi słowy, nerwy przestają wysyłać sygnały do ​​mięśni i innych elementów wspierających ośrodkowy układ nerwowy o tym, co robić.

Niektóre osoby dotknięte ALD mają niewydolność kory nadnerczy, co oznacza niedobór produkcji pewnych hormonów (na przykład adrenaliny i kortyzolu), które powodują nieprawidłowości w ciśnieniu krwi, tętnie, rozwoju seksualnym i reprodukcji. Niektórzy pacjenci z ALD doświadczają wielu poważnych problemów neurologicznych, które mogą wpływać na funkcjonowanie psychiczne, prowadząc do paraliżu i skrócenia długości życia.

Kto choruje na adrenoleukodystrofię (ALD)?

ALD jest recesywną chorobą genetyczną sprzężoną z chromosomem X spowodowaną przez przerwanie genu ABCD1 w chromosomie X. Ta nieprawidłowość genu powoduje powstanie mutacji w białku adrenoleukodystrofii (ALDP).

Białko adrenoleukodystrofii (ALDP) pomaga organizmowi rozkładać bardzo długołańcuchowe kwasy tłuszczowe (VLCFA). Kiedy organizm nie jest w stanie wytworzyć wystarczającej ilości ALDP, kwasy tłuszczowe gromadzą się w organizmie i uszkadzają osłonkę mielinową. Ten stan może uszkodzić zewnętrzną wyściółkę komórek rdzenia kręgowego, mózgu, nadnerczy i jąder.

Adrenoleukodystrofia nie zna granic rasowych, etnicznych ani geograficznych. Według raportu Health Line, według Konsorcjum Oncofertility, ta rzadka choroba dotyka 1 na 20-50 tysięcy osób - zwłaszcza mężczyzn, dzieci i dorosłych.

Kobiety mają dwa chromosomy X. Jeśli kobieta odziedziczy mutację chromosomu X, nadal ma jeden zapasowy chromosom X, który pomaga zrównoważyć skutki mutacji. Dlatego jeśli kobieta ma ten stan, prawdopodobnie nie będzie wykazywać żadnych objawów - lub nieistotne, jeśli w ogóle. Tymczasem mężczyźni mają tylko jeden chromosom X. Oznacza to, że chłopcy i dorośli nie mają ochronnego działania dodatkowego chromosomu X, co czyni ich bardziej podatnymi na zakażenie (jeśli odziedziczą mutację genu ALD).

Oznaki i objawy adrenoleukodystrofii (ALD)

U dzieci

Najbardziej szkodliwą formą ALD jest dziecięca ALD, która zwykle zaczyna się rozwijać w wieku 4-8 lat. Dzieci, które są zdrowe i normalne, na początku będą wykazywać problemy behawioralne - takie jak samoizolacja lub trudności z koncentracją. Stopniowo, gdy choroba zżera mózg, widoczne objawy zaczną się pogarszać, w tym trudności w połykaniu, trudności w zrozumieniu języka, ślepota i utrata słuchu, skurcze mięśni, utrata kontroli nad mięśniami ciała, postępująca utrata funkcji intelektualnych mózgu, upośledzenie, skrzyżowane oczy, demencja, postępująca, aż do śpiączki.

U nastolatków

ALD u nastolatków zaczyna się w wieku 11-21 lat i wykazuje te same objawy, ale ich rozwój jest nieco wolniejszy niż u dzieci.

U dorosłych

Adrenomyeloneuropatia, dorosła odmiana ALD, zaczyna się pod koniec lat 20. do 50. i charakteryzuje się trudnościami w chodzeniu, postępującym osłabieniem ciała i sztywnością nóg (parapareza), utratą koordynacji, nadmierną masą mięśniową (hipertonia), trudnościami w mówieniu (dyzartria)), napady padaczkowe, niedobór nadnerczy, trudności w skupieniu się i zapamiętywaniu percepcji wzrokowej oraz utrata wzroku. Objawy te pojawią się w ciągu kilku dziesięcioleci - później niż w przypadku ALD. Objawy ALD u dorosłych mogą być podobne do objawów schizofrenii i demencji.

To pogorszenie nastąpi bez zatrzymywania się i może prowadzić do trwałego paraliżu - zwykle w ciągu 2-5 lat od wstępnej diagnozy - do śmierci. Zgon z powodu ALD zwykle następuje w ciągu 1-10 lat od wystąpienia objawów.

Czy można wyleczyć adrenoleukodystrofię (ALD)?

Adrenoleukodystrofia jest chorobą przenoszoną przez całe życie. Oznacza to, że choroba jest nieuleczalna (jeśli chodzi o badania medyczne), ale lekarze mogą spowolnić złośliwość objawów.

Terapia hormonalna może uratować życie. Nieprawidłową czynność nadnerczy można leczyć zastępczą terapią kortykosteroidami. Terapia steroidowa może być stosowana w leczeniu choroby Addisona (niewydolność nadnerczy). Nie ma określonej metody leczenia innych typów ALD. Osoby z ALD mogą być objęte opieką objawową (leczenie objawowe) i wspomagającą, w tym fizjoterapią, wsparciem psychologicznym i edukacją specjalną.

Czy olej Lorenzo jest skuteczny jako alternatywna metoda leczenia adrenoleukodystrofii (ALD)?

Wiele ostatnich badań wykazało, że mieszanina kwasu oleinowego i kwasu erukowego, znana jako olej Lorenzo, podawana chłopcom z ALD przed wystąpieniem objawów, może zapobiec lub opóźnić postęp choroby. Nie wiadomo, czy olej lorenzo może być stosowany w leczeniu adrenomieloneuropatii (dorosła wersja ALD). Ponadto wykazano, że olej Lorenzo nie ma wpływu na chłopców z ALD, u których wystąpiły objawy.

Wykazano, że przeszczep szpiku kostnego jest skuteczny u osób z adrenoleukodystrofią we wczesnym stadium (ALD). Jednak ta procedura niesie ze sobą ryzyko śmierci i nie jest zalecana dla osób z ostrą lub ciężką ALD, tych, u których objawy pojawiają się jako dorośli lub u noworodków.