Co to jest ALS, choroba, na którą cierpi naukowiec Stephen Hawking?

Znany brytyjski naukowiec Stephen Hawking zmarł w środę 14 marca 2018 r. Stephen Hawking jest jedyną osobą z ALS (stwardnienie zanikowe boczne), która przeżyła do wieku 76 lat. Tak, choroba ALS Stephena Hawkinga od 21 roku życia jest chorobą, której oczekiwana długość życia nie jest zbyt duża. W rzeczywistości ludzie, u których zdiagnozowano ALS, mają zwykle tylko około 3-5 lat życia od momentu rozwoju choroby.

Więc co to jest ALS? Dlaczego oczekiwana długość życia osób z tą rzadką chorobą nie jest duża? Dowiedz się wszystkiego o chorobie ALS Stephena Hawkinga poniżej.

Co to jest ALS, choroba Stephena Hawkinga?

Choroba ALS to zaburzenie nerwów ruchowych lub komórek nerwowych w mózgu i kręgosłupie, które regulują ruch mięśni poprzecznie prążkowanych (mięśni poruszających się samodzielnie). ALS oznacza stwardnienie zanikowe boczne. Ten stan występuje, gdy układ nerwowy, w którym określone komórki (neurony) w mózgu i szpiku kostnym powoli obumiera.

Komórki te wysyłają wiadomości z mózgu i szpiku kostnego do mięśni. Początkowo pojawiają się łagodne problemy z mięśniami, ale powoli osoba zostaje sparaliżowana, podobnie jak Stephen Hawking. Niektórzy ludzie mają ALS od kilku lat. W końcu mięśnie przestaną działać. Ta choroba jest również nazywana chorobą Lou Gehriga, nazwaną na cześć słynnego baseballisty ze Stanów Zjednoczonych zmarł na tę chorobę ALS.

Istnieją dwa rodzaje ALS:

1. Górne neurony ruchowe: komórki nerwowe w mózgu.
2. Dolne neurony ruchowe: komórki nerwowe w rdzeniu kręgowym.

Te neurony ruchowe kontrolują wszystkie odruchowe lub spontaniczne ruchy mięśni rąk, nóg i twarzy. Neurony ruchowe nakazują również mięśniom kurczenie się, dzięki czemu możesz chodzić, biegać, podnosić lekkie przedmioty wokół siebie, żuć i połykać pokarm, a nawet oddychać.

Oznaki i objawy ALS

Początek przedmiotowych i podmiotowych objawów ALS jest zwykle stopniowy, więc gdy po raz pierwszy odczuwasz objawy, możesz nie być świadomy ciężkości stanu. Oznaki i objawy ALS to:

• Osłabione są mięśnie jednego z ramion lub nóg
• Mówienie niespójne
• Osłabione mięśnie powoli rozprzestrzeniają się na dłonie i stopy oraz inne części ciała
• Mięśnie pleców i szyi osłabiają się, powodując bezwładne zwisanie głowy
• Utrata tkanki mięśniowej (atrofia)
• Drganie języka
• Sparaliżowany (niezdolny do poruszania się, mówienia, jedzenia i połykania oraz oddychania)

Stephen Hawking żył ponad 50 lat po zdiagnozowaniu ALS. - Źródło: Magazyn TIME

Co powoduje ALS?

ALS to wydarzenie, które wciąż jest badane przez ekspertów. Przyczyna jest nieznana, a około 90 procent przypadków występuje sporadycznie. U około 10 procent osób choroba przenoszona jest na członków rodziny. Naukowcy podejrzewają również brak równowagi w poziomie glutaminianu w organizmie i choroby autoimmunologiczne jako przyczynę choroby ALS. Należy pamiętać, że ALS to choroba, która nie jest zaraźliwa.

Jednak ryzyko rozwoju ALS, takiego jak Stephen Hawking, wzrośnie, jeśli dana osoba:

• Masz rodzinną historię ALS
• 40-60 lat
• W grupie wiekowej <65 lat mężczyźni są bardziej narażeni na rozwój ALS niż kobiety
• Palenie lub częste narażenie na bierne palenie (bierne palenie)
• Obrażenia spowodowane uderzeniem

ALS to stan, którego nie można wyleczyć, ale można go opanować

Tak, ALS to stan, którego nie można całkowicie wyleczyć. Leczenie prowadzone przez lekarza ma na celu jedynie opanowanie objawów i jak najdłuższe wsparcie pacjenta. Jednym z leków jest riluzol, który może przedłużyć życie iu niektórych osób spowolnić postęp ALS, ale jego działanie jest ograniczone.

Inne leki mogą pomóc kontrolować objawy napadu, trudności w połykaniu, skurcze, zaparcia, ból i depresję. Jeśli pacjent się dławi, do karmienia można użyć zgłębnika żołądkowego. Dietetycy odgrywają rolę w zapobieganiu utracie wagi. Edukacja i doradztwo są również ważne, aby pomóc złagodzić stan psychiczny osoby z ALS.

Fizjoterapia, terapia zajęciowa i logopedyczna mogą pomóc pacjentom pozostać silnymi i niezależnymi. W okresie leczenia wymagane są również urządzenia wspomagające, takie jak szelki, metalowe opaski na nogi, wózki inwalidzkie i aparaty oddechowe. W kolejnym etapie głównym celem jest zapewnienie komfortu kondycji osób z ALS.

Należy zauważyć, że przypadki ALS u Stephena Hawkinga, któremu udało się przeżyć ponad 50 lat od pierwszej diagnozy, są bardzo rzadkie. Nie oznacza to jednak, że jest to niemożliwe. Zawsze skonsultuj się z lekarzem w celu uzyskania najlepszego leczenia i upewnij się, że osoby najbliższe są zawsze przy pacjencie, zarówno psychicznie, jak i fizycznie.