Ataksja Friedreicha: objawy, przyczyny, leczenie

Definicja

Czym jest ataksja Friedreicha?

Ataksja Friedreicha jest rzadką chorobą genetyczną, która powoduje wady układu nerwowego. Ta choroba może powodować osłabienie mięśni, problemy z poruszaniem się (takie jak niezdarność, niezdarność), trudności w mówieniu lub problemy z sercem.

Ataksja Friedreicha to choroba, którą odkrył lekarz Nicholas Friedreich. Oprócz odkrycia tej patologii po raz pierwszy w latach 60. XIX wieku, w wyniku jego ustaleń użyto również nazwiska doktora Friedreicha.

Zasadniczo ataksja jest chorobą związaną z problemami z koordynacją i równowagą, występuje w wielu chorobach i różnych schorzeniach. Ataksja Friedreicha jest chorobą, która atakuje tkankę nerwową w rdzeniu kręgowym, a nerwy kontrolujące ruch rąk i nóg pogarszają się.

Rdzeń kręgowy staje się cieńszy, a komórki nerwowe tracą otoczkę (mielinę, złożone białko i fosfolipidy), która pomaga nerwom w dostarczaniu stymulacji.

Jak często występuje ten stan?

Ataksja Friedreicha jest równie ryzykowną chorobą zarówno dla mężczyzn, jak i kobiet. Objawy zwykle pojawiają się w wieku od 5 do 15 lat. Możesz zmniejszyć swoje szanse na rozwój tej choroby, zmniejszając czynniki ryzyka. Aby uzyskać więcej informacji, należy skonsultować się z lekarzem.

Oznaki i objawy

Jakie są oznaki i objawy ataksji Friedreicha?

Objawami stadium ataksji Friedreicha są trudności w chodzeniu (ataksja chodu). Stan ten będzie się stopniowo pogarszał i rozprzestrzenił na ramiona, a następnie na tułów. Pierwsze objawy, które się pojawiają, to nieprawidłowości nóg (skrzywienie stóp, mimowolne zgięcie palców u nóg, zdeformowane nogi lub zgięte nogi). Słabe stawy (szczególnie w stopach i dłoniach).

Inne objawy obejmują utratę ruchu odruchowego (kolana i kostki), utratę czucia w nogach i mogą rozprzestrzeniać się na inne części ciała. Pacjent łatwo się męczy i jąka się, gdy mówi wolno. Większość pacjentów ze skoliozą (kręgosłup wygięty na bok) ma skłonność do problemów z oddychaniem.

Inne objawy ataksji Friedreicha to ból w klatce piersiowej, duszność, kołatanie serca i nieprawidłowe bicie serca. W miarę postępu choroby u niektórych pacjentów rozwija się cukrzyca, a niektórzy tracą słuch i wzrok.

Postęp choroby różni się w zależności od osoby, ale po wielu latach od wystąpienia pierwszych objawów pacjent może potrzebować wózka inwalidzkiego. Większość pacjentów umiera we wczesnym wieku z przewlekłą chorobą serca (najczęstsza przyczyna śmierci z powodu tej choroby).

Mogą występować inne objawy i oznaki niewymienione powyżej. Jeśli masz obawy dotyczące objawów tej choroby, skonsultuj się z lekarzem.

Kiedy powinienem iść do lekarza?

Ataksja Friedreicha jest stanem, który ma określone objawy, powinieneś skontaktować się z lekarzem, jeśli zauważysz którykolwiek z wymienionych powyżej objawów lub:

• Częste upadki lub trudności w połykaniu, duszność lub ból w klatce piersiowej;
• Masz objawy cukrzycy (nadmierne pragnienie i częste oddawanie moczu, utrata masy ciała);
• Masz chorobę genetyczną.

Przyczyna

Co powoduje ataksję Friedreicha?

Ataksja Friedreicha jest chorobą, która może być dziedziczona i przenoszona przez komórki autosomalne, co oznacza, że ​​można ją uzyskać tylko z obu zmutowanych genów ojca i matki. Tkanka nerwowa w rdzeniu kręgowym i nerwy kontrolujące ruchy mięśni rąk i nóg powodują zwyrodnienie motoryczne.

Jest to choroba wywoływana przez mutację genetyczną zwaną FXN (zwaną również frataxin). Frataxin to białko niezbędne w układzie nerwowym, sercu i trzustce. Białko doświadczy spadku w organizmie ludzi cierpiących na ataksję Friedreicha.

Czynniki ryzyka

Co zwiększa ryzyko rozwoju ataksji Friedreicha?

Ataksja Friedreicha jest chorobą dziedziczną, więc istnieje zwiększone ryzyko, jeśli ktoś z Twojej rodziny ma tę chorobę.

Lekarstwa i leki

Podane informacje nie zastępują porady lekarskiej. ZAWSZE skonsultuj się z lekarzem.

Jakie są możliwości leczenia ataksji Friedreicha?

Jak dotąd nie ma metod, które mogłyby wyleczyć ataksję Friedreicha. Leczenie może jednak pomóc pacjentom w możliwie najlepszej rehabilitacji. Możesz używać leków w leczeniu cukrzycy i chorób serca. Chodzik lub operacja mogą być skuteczne w przypadku deformacji stóp i skoliozy.

Fizjoterapia i terapia mowy mogą być stosowane w celu zapobiegania upośledzeniu funkcji organizmu. Możesz również potrzebować pomocy do chodzenia, która pomoże Ci się poruszać. Mogą być wymagane aparaty ortopedyczne i urządzenia ortopedyczne lub wykonywanie różnych innych rodzajów operacji.

Tymczasem przyjmowanie leków może być stosowane w leczeniu chorób serca i cukrzycy.

Jakie testy są zwykle wykonywane, aby zdiagnozować ten stan?

Zgłaszając się z Healthline, lekarz zapozna się z Twoją historią medyczną i przeprowadzi pełne badanie fizykalne. Obejmuje to szczegółowe badanie nerwowo-mięśniowe. Badanie skupi się na problemach z układem nerwowym.

Lekarz będzie szukał oznak uszkodzenia, w tym słabej równowagi, braku refleksów i braku czucia w stawach.

Twój lekarz może również zlecić tomografię komputerową i rezonans magnetyczny mózgu i kręgosłupa. MRI ma na celu przyjrzenie się obrazom struktur wewnątrz twojego ciała. W międzyczasie tomografia komputerowa tworzy obrazy kości, narządów i naczyń krwionośnych. Możesz również zostać poproszony o wykonanie prześwietlenia głowy i klatki piersiowej.

Ponadto lekarz może zlecić testy genetyczne, aby sprawdzić, czy istnieje wadliwy gen, który powoduje ataksję Friedreicha. Następnie lekarz zleci wykonanie badania elektromiograficznego, aby zmierzyć aktywność elektryczną w komórkach mięśniowych.

Można również wykonać badanie wzroku w celu sprawdzenia oznak uszkodzenia nerwu wzrokowego. Lekarz może również szukać możliwej choroby serca za pomocą elektrokardiogramu.

Domowe środki zaradcze

Jakie są zmiany stylu życia lub domowe sposoby na ataksję Friedreicha?

Styl życia i środki zaradcze w domu mogą pomóc w radzeniu sobie z tymi schorzeniami:

• Wykonuj regularne, powtarzające się kontrole, aby monitorować postęp objawów i stan zdrowia.
• Postępuj zgodnie ze wskazówkami i radami lekarza, nie stosuj lekkomyślnie leków dostępnych bez recepty lub celowo nie przyjmuj leków na receptę przygotowanych dla Ciebie.

Nie ma sposobu, aby zapobiec ataksji Friedreicha. Ten stan jest dziedziczny, więc poradnictwo genetyczne i badania przesiewowe są zalecane, jeśli masz ataksję Friedreicha i planujesz mieć dzieci.

Jeśli masz jakiekolwiek pytania, skonsultuj się z lekarzem, aby znaleźć najlepsze rozwiązanie problemu.