Mukowiscydoza: objawy, przyczyny, leczenie itp.

Definicja

Co to jest mukowiscydoza?

Mukowiscydoza lub lepiej znana jako mukowiscydoza to wrodzone zaburzenie, które powoduje poważne uszkodzenie płuc, układu pokarmowego i innych narządów ciała dziecka.

Ta choroba atakuje komórki wytwarzające śluz, pot i soki trawienne. Śluz to płyn, który działa nawilżająco i chroniąc błony śluzowe.

Zwykle śluz w organizmie jest płynny i śliski. Jednak u osób z mukowiscydozą śluz jest grubszy i bardziej lepki, więc blokuje różne kanały w organizmie, zwłaszcza drogi oddechowy i pokarmowy.

Ogólnie rzecz biorąc, dzieci z mukowiscydozą lub mukowiscydozą często mają trudności z oddychaniem i rozwijają się infekcje płuc z powodu niedrożności śluzu.

Ponadto śluz może również zakłócać pracę trzustki, ponieważ zapobiega rozkładaniu pokarmu przez enzymy.

Stan ten powoduje następnie problemy w układzie pokarmowym, tak że istnieje ryzyko niedożywienia u niemowląt.

Osoby z mukowiscydozą wymagają intensywnej opieki, aby poprawić jakość życia.

Dzięki rozwojowi coraz bardziej wyrafinowanej technologii medycznej osoby z tą chorobą są zwykle nadal w stanie wykonywać codzienne czynności, takie jak chodzenie do szkoły i praca.

Jak często występuje ten stan?

Mukowiscydoza lub mukowiscydoza to stan, który może dotyczyć osób w każdym wieku. Jednak ta dziedziczna choroba genetyczna zwykle rozwija się w Europie Północnej.

Ponieważ mukowiscydoza jest chorobą zagrażającą życiu, dzieci, u których występuje ten stan, mają zwykle krótszą oczekiwaną długość życia.

Jednak nie martw się, ponieważ możesz zmniejszyć ryzyko rozwoju tej choroby u swojego malucha, sprawdzając, jakie masz czynniki ryzyka. Skonsultuj się z lekarzem, aby uzyskać więcej informacji.

Oznaki i objawy

Jakie są oznaki i objawy mukowiscydozy?

Oznaki i objawy mukowiscydozy różnią się w zależności od ciężkości choroby.

Mimo że jest to choroba genetyczna lub dziedziczna, wiek, w którym pojawiają się objawy mukowiscydozy, może również różnić się od niemowlęctwa, dzieciństwa, a nawet wieku dorosłego.

W rzeczywistości niektórzy ludzie mogą odczuwać objawy dopiero w okresie dojrzewania lub dorosłości. Z biegiem czasu objawy mukowiscydozy mogą ulec poprawie lub pogorszeniu.

Jednym z łatwo widocznych objawów mukowiscydozy lub mukowiscydozy jest silne zasolenie potu i skóry Twojego maleństwa.

Tak więc, całując malucha, poczujesz słony zapach lub smak ze skóry. Co do reszty, większość innych oznak i objawów tej choroby wpływa na układ oddechowy i pokarmowy.

Dzieje się tak, ponieważ gęsty i lepki śluz blokuje przepływ powietrza do i z płuc dziecka.

Objawy mukowiscydozy układu oddechowego

Niektóre z oznak i objawów mukowiscydozy związanej z układem oddechowym są następujące:

• Długotrwały kaszel powodujący wytwarzanie gęstego śluzu (flegmy)
• Świszczący oddech u niemowląt lub dźwięk oddechu podobny do wysokiego gwizdka chichot
• Zatkanie nosa
• Zadyszka lub duszność
• Dziecko ma zapalenie zatok, zapalenie płuc i nawracające infekcje płuc
• Polipy nosa lub mały miąższ rosnący wewnątrz nosa

Objawy mukowiscydozy układu pokarmowego

Niektóre z oznak i objawów mukowiscydozy związanej z układem pokarmowym są następujące:

• Odchody dziecka śmierdzą paskudnie i tłusto
• Ciężkie zaparcia
• Odbyt wystaje (wypadanie odbytnicy) z powodu częstego wysiłku
• Utrata masy ciała, mimo że dziecko nie ma trudności z jedzeniem
• Zakłócenie procesu usuwania kału, szczególnie u noworodków
• Skóra i pot mają słony smak
• Występuje obrzęk lub wzdęcie w żołądku dziecka

Mukowiscydoza lub mukowiscydoza płuc może zwiększać ryzyko infekcji, takich jak zapalenie oskrzeli i zapalenie płuc.

Dzieje się tak, ponieważ mukowiscydoza jest optymalnym warunkiem wspomagania wzrostu patogenów chorobotwórczych.

Tymczasem mukowiscydoza, która atakuje trzustkę, może powodować niedożywienie dziecka i zahamować jego wzrost.

Oprócz wpływu na płuca i trzustkę, mukowiscydoza może również wpływać na wątrobę i inne gruczoły organizmu.

Mogą wystąpić pewne objawy nie wymienione powyżej. Zawsze skonsultuj się z lekarzem, jeśli podejrzewasz, że Twój maluch doświadcza jednego lub więcej z wymienionych objawów.

Kiedy powinienem iść do lekarza?

Jeśli Ty, Twoje dziecko lub ktoś inny z rodziny ma objawy mukowiscydozy, porozmawiaj ze swoim lekarzem o poddaniu się testowi na tę chorobę.

Mukowiscydoza lub mukowiscydoza to schorzenie wymagające regularnej kontroli lekarza.

W przypadku trudności z oddychaniem, zmiany koloru i ilości śluzu, zmiany wagi dziecka oraz ciężkich zaparć należy natychmiast zgłosić się do lekarza.

Każdy organizm reaguje inaczej, więc nie zwlekaj z wizytą u lekarza, aby uzyskać najlepsze rozwiązanie dla Twojej choroby i Twojego maleństwa.

Przyczyna

Co powoduje mukowiscydozę?

Opisana przez National Library of Medicine w USA mukowiscydoza lub mukowiscydoza to choroba spowodowana nieprawidłowościami lub defektami genów. transmembranowy regulator przewodności (CFTR).

Ten gen jest odpowiedzialny za wytwarzanie białek, które kontrolują przepływ soli i wody do iz komórek organizmu.

U osób z mukowiscydozą geny wytwarzają białka, które nie działają prawidłowo. Powoduje to gęsty, lepki śluz i słony pot.

Istnieje wiele zaburzeń lub różnych defektów w genie, które powodują mukowiscydozę. Wyznacznikiem ciężkości stanu jest rodzaj mutacji genu.

Ponadto uszkodzony lub wadliwy gen będzie przekazywany z rodzica na dziecko, aż w końcu urodzi się dziecko z mukowiscydozą.

Jednak aby ostatecznie rozwinąć się mukowiscydoza, dziecko musi odziedziczyć jedną kopię genu od każdego z rodziców.

Tak więc, jeśli Twoje dziecko ma tylko jedną kopię genu, nie rozwinie mukowiscydozy. Mimo to maluch może zostać nosicielem i być może później przekaże go dziecku.

Czynniki ryzyka

Co zwiększa ryzyko rozwoju mukowiscydozy?

Cytując ze strony Mayo Clinic, dziedziczność, czyli historia rodziny i rasa, to największe możliwości wystąpienia u dzieci mukowiscydozy lub mukowiscydozy.

Historia rodziny jest czynnikiem ryzyka mukowiscydozy, ponieważ może zmniejszyć tę chorobę.

Jeśli są rodzice, dziadkowie lub bliscy krewni, którzy doświadczają tego stanu, prawdopodobnie wpłynie to również na innych członków rodziny.

Jeśli chodzi o rasę, mukowiscydoza może faktycznie wystąpić u wszystkich ras. Po prostu przypadki mukowiscydozy są na ogół najczęstsze u białych ludzi pochodzenia północnoeuropejskiego.

Komplikacje

Czy są możliwe powikłania związane z mukowiscydozą?

Powikłania mukowiscydozy mogą wpływać na układ oddechowy, układ pokarmowy i układ rozrodczy.

Poniżej przedstawiono powikłania mukowiscydozy w układzie oddechowym:

• Problemy z drogami oddechowymi (rozstrzenie oskrzeli)
• Przewlekła infekcja
• Pojawiają się polipy nosa
• Kaszel krwią
• Odma opłucnowa lub powietrze przedostaje się do przestrzeni oddzielającej płuca od ściany klatki piersiowej
• Brak oddechu

Poniżej przedstawiono powikłania mukowiscydozy w układzie pokarmowym:

• Niedożywienie
• Cukrzyca
• Choroba wątroby
• Niedrożność jelit lub niedrożność jelit

Poniżej przedstawiono powikłania mukowiscydozy w układzie rozrodczym:

• Mniej płodne (bezpłodność) u mężczyzn
• Zmniejszenie płodności kobiet

Jednak powikłania te występują zwykle w wieku dorosłym lub gdy mukowiscydoza utrzymuje się przez długi czas, a stan się pogarsza.

Diagnoza i leczenie

Podane informacje nie zastępują porady lekarskiej. ZAWSZE skonsultuj się z lekarzem.

Jakie są typowe testy na mukowiscydozę?

Lekarz zazwyczaj przeprowadza test w celu zdiagnozowania mukowiscydozy, badając dziecko fizycznie, obserwując objawy dziecka i wykonując kilka testów.

Diagnostyka mukowiscydozy u noworodków

Można przeprowadzić badania przesiewowe w kierunku mukowiscydozy u noworodków pobrać próbkę krwi aby ocenić, czy poziomy substancji chemicznej zwanej immunoreaktywnym trypsynogenem (IRT) są wyższe niż normalnie.

Trzustka w układzie pokarmowym uwalnia substancje chemiczne IRT. Ale czasami poziom chemikaliów IRT u noworodków jest zwykle wysoki, ponieważ rodzą się one wcześnie (przedwcześnie) lub ponieważ poród jest dość ciężki.

Dlatego potrzebne są inne testy, aby dodatkowo potwierdzić, że Twój maluch ma mukowiscydozę.

Co więcej, lekarze mogą to zrobić test potu po ukończeniu przez dziecko dwóch tygodni na poszukiwanie mukowiscydozy.

Procedura testu potu polega na zastosowaniu substancji chemicznej, która wytwarza pot na skórze. Następnie zbiera się pot dziecka w celu dalszego zbadania, czy ma bardziej słony smak, czy nie.

Ostatnim badaniem, które może również pomóc w rozpoznaniu mukowiscydozy, jest badania genetyczne.

Zadaniem testów genetycznych jest określenie obecności określonego defektu w genie powodującym mukowiscydozę.

Testy genetyczne są zwykle stosowane jako dodatek do oceny poziomu chemicznego IRT w diagnostyce mukowiscydozy.

Diagnostyka mukowiscydozy u dzieci i dorosłych

W międzyczasie starsze dzieci i dorośli mogą również sprawdzić mukowiscydozę za pomocą testów genetycznych i testów potu.

Badanie to jest zwykle wykonywane u dzieci i dorosłych, u których występują objawy w postaci zapalenia trzustki, polipów nosa, przewlekłych zatok, rozstrzeni oskrzeli i infekcji płuc.

Kolejna diagnoza mukowiscydozy

Oto kilka innych sposobów diagnozowania mukowiscydozy:

• Test plwociny. Pobieranie próbek śluzu w celu ustalenia obecności zarazków, a także określenia odpowiedniego rodzaju antybiotyku do podania.
• Rentgenowskie lub rentgenowskie. Celem badania rentgenowskiego jest sprawdzenie możliwości obrzęku płuc z powodu niedrożności dróg oddechowych.
• tomografia komputerowa. Celem jest poznanie stanu narządów organizmu, takich jak wątroba i trzustka, oraz ułatwienie oceny problemów tych narządów z powodu mukowiscydozy.
• Testy czynnościowe płuc. Celem jest ustalenie, czy płuca funkcjonują prawidłowo.

Jakie są możliwości leczenia mukowiscydozy?

Jak dotąd nie ma lekarstwa na mukowiscydozę. Jednak regularne leczenie może pomóc złagodzić objawy i zmniejszyć powikłania.

Leczenie ma na celu zapobieganie i kontrolowanie infekcji płuc, usuwanie śluzu z płuc i zapobieganie niedrożności jelit.

W ten sposób oczekuje się, że leczenie pomoże również zapewnić odpowiednie odżywianie dzieci.

Oto kilka opcji leczenia w celu złagodzenia objawów mukowiscydozy:

• Przyjmuj leki, które pomagają rozrzedzić śluz i zapobiegają przekrwieniu płuc
• W przypadku infekcji często podaje się również antybiotyki
• Leki przeciwzapalne zmniejszające obrzęk dróg oddechowych w płucach
• Suplement enzymatyczny uzupełniający brakujące enzymy trzustkowe oraz wspomagający ich funkcjonowanie
• Środki zmiękczające stolec zapobiegające zaparciom i niedrożności jelit

Czasami leczenie mukowiscydozy można również przeprowadzić za pomocą terapii klatki piersiowej. Ma to na celu usunięcie gęstego śluzu, który jest zatkany w płucach.

Ta procedura może być wykonywana 1-4 razy dziennie w pozycji leżącej. Skonsultuj się z lekarzem, aby dokładnie poznać ten etap terapii.

Nadal istnieje wiele innych metod leczenia, które mogą pomóc złagodzić mukowiscydozę u niemowląt.

Te różne metody leczenia obejmują rehabilitację płuc, chirurgię zatok, terapię tlenową, używanie rurek podczas jedzenia, chirurgię jelit i tak dalej.

Jednak to leczenie jest zwykle dostosowane do stanu i ciężkości choroby malucha.

Dlatego koniecznie natychmiast skonsultuj się z lekarzem, aby zapewnić dziecku najlepszą możliwą opiekę.

Domowe środki zaradcze

Jakie są zmiany stylu życia lub domowe środki zaradcze, które można zrobić, aby leczyć tę chorobę?

Niektóre zmiany stylu życia lub domowe środki zaradcze, które mogą przynieść ulgę pacjentom z mukowiscydozą lub mukowiscydozą, to:

• Unikaj kontaktu z osobami, które mają infekcje płuc.
• Każdego roku przeprowadzaj rutynowe szczepienia dzieci, w tym szczepionkę przeciw grypie.
• Upewnij się, że Twoje dziecko otrzymuje wystarczającą ilość płynów.
• Trzymaj dziecko z dala od dymu i kurzu, ponieważ może to pogorszyć objawy.
• Ćwicz regularnie.
• Przyzwyczaj malucha do starannego mycia rąk.
• Zawsze postępuj zgodnie z instrukcjami pediatry i stosuj leczenie zgodnie z zaleceniami
• Rutynowo sprawdzaj dziecko u lekarza

Zapobieganie

Co można zrobić, aby zapobiec mukowiscydozie u niemowląt?

Mukowiscydoza lub mukowiscydoza to w rzeczywistości stan, któremu nie można zapobiec. Jeśli jednak Ty, Twój partner lub członek rodziny cierpicie na mukowiscydozę, przed urodzeniem dzieci przeprowadź testy genetyczne.

Badania genetyczne pomogą określić ryzyko lub szansę urodzenia dziecka z mukowiscydozą.

Tymczasem dla tych z Was, które są już w ciąży, a badania genetyczne wykażą, że dziecko może być zagrożone mukowiscydozą, lekarze mogą wykonać dodatkowe badania nienarodzonego dziecka.

Mimo to testy genetyczne nie są przeznaczone dla każdego. Dlatego przed podjęciem decyzji o wykonaniu testów genetycznych spróbuj dalej porozmawiać z lekarzem.

Dzieje się tak, ponieważ test genetyczny może mieć wpływ psychologiczny na Ciebie, Twojego partnera i Twoją rodzinę.

Jeśli masz jakiekolwiek pytania, skonsultuj się z lekarzem, aby znaleźć najlepsze rozwiązanie problemu.