Choroba Huntingtona: leki, objawy, przyczyny itp.

Definicja

Co to jest choroba Huntingtona?

Choroba Huntingtona lub w języku angielskim znana jako Choroba Huntingtona, to dziedziczna choroba atakująca określone komórki nerwowe w mózgu. To uszkodzenie mózgu będzie się pogarszać z czasem i może wpływać na ruchy ciała, funkcje poznawcze mózgu (percepcję, świadomość, myślenie, osąd) i zachowanie chorego.

Choroba Huntingtona była pierwotnie nazywana pląsawicą Huntingtona („pląsawica” po grecku oznacza taniec). Dzieje się tak, ponieważ cierpiący często wykonuje niekontrolowane ruchy, które wyglądają jak tańce szarpane.

Jak często występuje choroba Huntingtona?

Ponieważ jest to choroba dziedziczna, Choroba Huntingtona powszechne w rodzinie cierpiącego. Jeśli rodzic ma chorobę Huntingtona, prawdopodobieństwo, że jego dziecko będzie nosicielem genu tej choroby, wynosi 1: 2.

Charakterystyka i objawy

Jakie są cechy i objawy choroby Huntingtona?

Choroba Huntingtona zwykle powoduje zaburzenia ruchowe, poznawcze i psychiatryczne. Objawy, które pojawiają się jako pierwsze, są bardzo różne u osób zarażonych chorobą.

Zaburzenia ruchowe

Zaburzenia ruchowe związane z Choroba Huntingtona zwykle obejmuje niekontrolowane ruchy lub trudności w poruszaniu się.

Niektóre z zaburzeń obejmują:

• Niezamierzone szarpanie lub wije się
• Zaburzenia mięśni, takie jak sztywność lub przykurcz mięśni (dystonia)
• Powolne lub nieprawidłowe ruchy oczu
• Zaburzenia chodu, postawy i równowagi
• Trudności w mówieniu lub połykaniu

Zaburzenia poznawcze

Zaburzenia poznawcze, z którymi często się wiąże Choroba Huntingtona zawierać:

• Problemy z organizacją, ustalaniem priorytetów lub skupieniem się na zadaniach
• Brak elastyczności lub skłonność do utknięcia w myślach, zachowaniu lub działaniach
• Brak kontroli pożądania, który może prowadzić do zamieszania, działania bez myślenia i rozwiązłego seksu
• Brak świadomości własnego zachowania i umiejętności
• Powolność w przetwarzaniu myśli lub znajdowaniu odpowiednich słów do sformułowania zdania
• Trudność w przetwarzaniu nowych informacji

Zaburzenia psychiczne

Uważa się, że depresja jest najczęstszym zaburzeniem psychiatrycznym związanym z chorobą Huntingtona. Wydaje się, że depresja występuje z powodu uszkodzenia mózgu i zmian w jego funkcjonowaniu. Oznaki i objawy to:

• Uczucie drażliwości, smutku lub apatii
• Wycofywanie się z sytuacji społecznych
• Bezsenność
• Zmęczenie i utrata energii
• Ciągłe myślenie o śmierci, umieraniu lub samobójstwie

Objawy choroby Huntingtona u młodzieży

Początki i rozwój Choroba Huntingtona u osób młodszych może być nieco inny niż u dorosłych. Problemy, które często pojawiają się na początku choroby, obejmują:

• Zmiany w zachowaniu
• Utrata wcześniej wyuczonych zdolności akademickich
• Szybki i znaczący spadek wyników w szkole
• Problemy z zachowaniem
• Sztywne i skurczone mięśnie wpływają na chód (szczególnie u dzieci)
• Zmiany w zdolnościach motorycznych, które mogą być widoczne w upośledzeniach umiejętności, takich jak pismo odręczne
• Wibracje lub lekki niekontrolowany ruch
• Drgawki

Kiedy powinienem iść do lekarza?

Wczesna diagnoza i leczenie mogą zapobiec pogorszeniu choroba Huntingtona i inne nagłe przypadki medyczne. Należy jak najszybciej porozmawiać z lekarzem, aby zapobiec temu poważnemu schorzeniu.

Jeśli masz jakiekolwiek oznaki lub objawy powyżej lub jakiekolwiek inne pytania, skonsultuj się z lekarzem. Ciało każdego jest inne. Zawsze skonsultuj się z lekarzem, aby leczyć twój stan zdrowia.

Przyczyna

Co powoduje chorobę Huntingtona?

Choroba Huntingtona jest spowodowana defektem pojedynczego genu. Nazywa się to zaburzeniem autosomalnym dominującym. Oznacza to, że wystarczy jedna kopia nieprawidłowego genu, pochodząca od ojca lub matki, aby wywołać chorobę.

Jeśli jeden z rodziców ma tę wadę genetyczną, masz 50 procent szans na odziedziczenie choroby. Możesz również przekazać go swoim dzieciom.

Mutacje genetyczne, które przyczyniają się do choroby Huntingtona, różnią się od innych mutacji. W genach nie ma podstawień ani brakujących części. Zamiast tego wystąpił błąd kopiowania. Obszar genu jest kopiowany zbyt często. Liczba tych powtarzanych kopii ma tendencję do zwiększania się z każdym pokoleniem.

Ogólnie objawy choroba Huntingtona pojawia się wcześniej u osób z większą liczbą powtórzeń. choroba Huntingtona również postępuje szybciej z powodu nagromadzenia się powtórzeń.

Wyzwalacze

Kto jest zagrożony chorobą Huntingtona?

Dlatego choroba Huntingtona jest chorobą dziedziczną, nie ma czynników zwiększających ryzyko jej rozwoju, chyba że masz rodzica lub dziadka z chorobą Huntingtona.

Diagnoza

Podane informacje nie zastępują porady lekarskiej. ZAWSZE skonsultuj się z lekarzem.

Jak rozpoznaje się chorobę Huntingtona?

Diagnozę choroby Huntingtona ustala się na podstawie badania przedmiotowego, przeglądu historii choroby w rodzinie oraz badań neurologicznych i psychiatrycznych.

Badanie neurologiczne (neurologiczne)

Neurolog zada pytania i wykona stosunkowo proste testy, aby ocenić:

• Objawy motoryczne (odruchy, siła mięśni, napięcie mięśni, koordynacja, równowaga)
• Objawy sensoryczne
• Zmysł dotyku
• Wzrok i ruchy oczu
• Przesłuchanie
• Objawy psychiatryczne (stany psychiatryczne)
• Nastrój (nastrój)

Testy neuropsychologiczne

Neurolodzy mogą również wykonać standardowe testy w celu oceny:

• Pamięć
• Myśl
• Inteligencja psychiczna
• Funkcja językowa
• Rozumowanie przestrzenne

Ocena psychiatryczna

Prawdopodobnie zostaniesz skierowany do psychiatry na testy w celu oceny szeregu czynników, które mogą przyczynić się do twojej diagnozy, w tym:

• Stan emocjonalny
• Wzorce zachowań
• Jakość oceny
• Umiejętność rozwiązywania problemów
• Oznaki zaburzonego myślenia
• Dowody na uzależnienie

Lekarz może również wykonać tomografię komputerową lub rezonans magnetyczny, aby uzyskać obraz funkcji mózgu.

Leczenie

Czy chorobę Huntingtona można wyleczyć?

Nie ma lekarstwa na tę chorobę.

Leczenie Choroba Huntingtona ma jedynie na celu złagodzenie zaburzeń nastroju i pomoc w radzeniu sobie z niektórymi objawami, takimi jak drażliwość lub nadmierny ruch.

Terapia, taka jak terapia mowy i języka, oraz terapia zajęciowa mogą pomóc poprawić komunikację i codzienne życie.

Co można zrobić, aby złagodzić objawy choroby Huntingtona?

Oto zmiany stylu życia, które mogą pomóc w radzeniu sobie z chorobą Huntingtona:

• Ludzie z Choroba Huntingtona często mają trudności z utrzymaniem prawidłowej wagi. Zwykle jest to wynikiem zaburzeń odżywiania, wysokiego zapotrzebowania kalorycznego na skutek wysiłku fizycznego lub nieznanego problemu metabolicznego. Aby uzyskać odpowiednie odżywianie, cierpiący choroba Huntingtona zaleca się jeść więcej niż trzy razy.
• Trudności w żuciu, połykaniu i zdolności motoryczne mogą ograniczać ilość spożywanego pokarmu i zwiększać ryzyko zakrztuszenia się. Ten problem można zminimalizować, koncentrując się podczas posiłków i wybierając żywność, która jest łatwa do spożycia.
• Skorzystaj z kalendarza i zrób harmonogram ustalania procedur.
• Śledź zadania z włączonymi przypomnieniami smartfonie lub pomoc osoby najbliższej.
• Podziel pracę na możliwe do wykonania kroki.
• Stwórz możliwie spokojne, proste i zorganizowane środowisko.

Jeśli masz jakiekolwiek pytania, skonsultuj się z lekarzem, aby znaleźć najlepsze rozwiązanie problemu.

Hello Health Group nie udziela porad medycznych, diagnozy ani leczenia.